RESUMO
La displasia septo-óptica o síndrome de De Morsier es una alteración congénita, que afecta el desarrollo de los nervios ópticos, el septum pellucidum y el eje hormonal hipotálamo-hipofisiario. En su patogenia se conjugan fenómenos de disgenesia encefálica y disrupción vascular, que se han relacionado con el consumo de drogas y con el embarazo adolescente. Además, estarían involucradas también alteraciones genéticas específicas. Entre sus manifestaciones clínicas más importantes se cuentan grados variables de compromiso visual neurológico y alteraciones derivadas del déficit hormonal, incluyendo daño hepático y muerte súbita. Se enfatiza la importancia del reconocimiento precoz de estas patologías asociadas para lograr mejoría integral del paciente. Se presenta el caso de un paciente de 6 años con alteraciones clínicas y hallazgos imagenológicos y de laboratorio compatibles con displasia septo-óptica.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Displasia Septo-Óptica/congênito , Displasia Septo-Óptica/diagnóstico , Displasia Septo-Óptica/terapia , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Nervo Óptico/crescimento & desenvolvimento , Nervo Óptico/patologia , TomografiaRESUMO
The clinical triad of septo-optic dysplasia (SOD) comprises the abscence of the septum pellucidum, congenital optic nerve dysplasia, and multiple endocrine disorders. When any two of these factors are present, the condition is defined as an imcomplete form of SOD. The authors report the case of an imcomplete form of SOD in a 9-year old boy with low vision and nystagmus present from birth. The bilateral ophthalmoscopic examination revealed small papillae with double countour images. Magnetic resonance imaging showed hypoplasia of the optic nerve bilaterally, chiasm and absence of the septum pellucidum.