Distrofia miotónica (enfermedad de Steinert): presentación de un caso y revisión de la litertura / Myotonic dystrophy (Steinert disease): case a presentation and literature review

La distrofia miotónica es un desórden multisistémico, transmitido por herencia, autosómica dominante, caracterizada por desgaste muscular progresivo; la mutación está localizada en los cromosomas 19q13.3 y 3q21.3 respectivamente. Se caracteriza por defectos cognitivos diversos, cataratas, trastornos de la conducción cardíaca, debilidad y atrofia muscular progresiva, alopecia frontoparietal, trastornos endocritos e hipercoagulabilidad. Se presenta el caso de un paciente masculino de 44 años de edad quien ingresó con una trombosis venosa profunda en miembro inferior izquierdo, caída del cabello de varios años de evolución, aumento de vol£men de mama derecha, disminución progresiva de fuerza muscular en las cuatro extremidades. Presentaba dos hematomas en cara interna de muslo izquierdo. Tenía hipotrofia muscular generalizada. No presentaba alteraciones de laboratorio, radiografía de tórax, ecosonograma abdominal y mamario normales. La hormona luteinizante y foliculo-estimulante estaban elevadas y la testosterona en el límite inferior de la normalidad. Prolactina y beta-HCG normales. Cariotipo masculino normal. Electromiografía y biopsia de músculo: distrofia miotónica.

Mivacurium in an obese patient with myotonic dystrophy: a case report

Mivacurium is a short-acting non-depolarizing neuromuscular blocking agent. Its use in an obese patient with myotonic dystrophy undergoing laparoscopic cholecystectomy is reported. Mivacurium was used as a bolus dose of 0.07 mg. kg [-1], followed by a continuous infusion at the rate of 0.003 mg. kg [-1]. min [-1]. Muscle relaxation, monitored by a train of four count, was adequate throughout the surgery. Spontaneous recovery of the neuromuscular function was obtained fifteen minutes after the end of mivacurium infusion. Neostigmine was not given. Postoperative mechanical ventilation and respiratory complications were avoided

Intramuscular capillary abnormalities in a case of myotonic dystrophy (Steinert's disease) / Anormalidades en los capilares intramusculares en un caso de distrofia mitónica (enfermedad de Steinert)

The structure study of a muscle biopsy from a case of myotomic dystrophy showed endothelial cell and pericyte alterations, and infiltration of lymphocytes, macrophages and mast cells. The histopathological picture was similar to that observed in the muscular compromise of some autoimmune diseases. These finding are interesting because although the aethiology of myotonic dystrophy is still obscure, it has surggested that in the origin of this disease could be involved either primary muscle fibre damage or that mystrophy is neurogenic, propositions apparenthy not directly connected with a relation cause-effect to intramuscular capillary abnormalities

Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert: observaciones en una familia / Miotonic dystrophy or steinert disease: observations in a family

Se presenta el estudio de una familia de 17 miembros. Los padres, 8 hijos (adultos) y 7 nietos (niños) con incidencia familiar de Distrofia Miotónica (D.M.). La enfermedad es autosómica, dominante, multisistémica y de evolución progresiva. La enfermedad se hace evidente con el hallazgo accidental en 2 hijos, de flutter auricular. Recién entonces manifiestan los síntomas característicos. Uno de los pacientes con D.M. y un tercer hijo de 22 años aparentemente normal fallecen súbitamente. Son evidentes malformaciones congénitas, en 1 hijo y en 2 nietos, hijos de un miembro asintomático de la familia, en uno de ellos, de carácter mortal. Se comenta algunos aspectos de la génesis y diagnóstico de la D.M.

Distrofia miotonica: presentacion de un caso / Myotonic dystrophy: report of a case

La distrofia miotonica es una de las miopatias mas frecuentes. Sin embargo, revisando el Indice de la Literatura Medica Colombiana desde 1890 hasta 1977, no se encuentran casos publicados por autores colombianos hasta el presente. Se presenta un caso esporadico de distrofia miotonica con sus caracteristicas clinicas, examenes especiales de laboratorio y hallazgos electrodiagnosticos. En el estudio genetico no encontramos otros casos en los familiares, Se discuten los diferentes aspectos de la enfermedad y se llama la atencion sobre las caracteristicas clinicas para llegar a un diagnostico correcto, el cual debe ser mas frecuente en nuestro medio, de acuerdo a las estadisticas mundiales. Por ultimo se hace una revision de la literatura