Distrofia muscular oculofaríngea: tratamiento quirúrgico / Surgical treatment of oculopharyngeal muscular dystrophy: report of two cases

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare myopathy that is characterized by ocular and pharyngeal muscle involvement. OPMD typically presents with ptosis, dysarthria, and dysphagia. It can also be associated with proximal and distal extremity weakness. We report two patients with the disease. A 79 years old female presenting with ptosis, dysphagia and a history of three aspiration pneumonias. The patient was subjected to a myotomy of the cricopharyngeal muscle of 4.5 cm of length. The patient had a symptomatic improvement and is in good conditions five months after the operation. A 75 years old male presenting with dysphagia and ptosis. He was operated, performing a myotomy of the cricopharyngeal muscle of 3.5 cm of length. Two and a half months after operation the patient is devoid of dysphagia.

La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad de carácter hereditario, que cursa con disfagia, ptosis palpebral y debilidad proximal de las extremidades. Para su valoración la realización de manometría y estudio radiológico contrastado pueden ser de gran utilidad a pesar de que el diagnóstico de seguridad se obtiene por el estudio genético del gen PABPN1 del cromosoma 14. La enfermedad se desarrolla al sufrir este gen pequeñas expansiones en el triplete (GCG)7-13. Presentamos dos pacientes diagnosticados genéticamente de DMOF, uno de herencia autosómica dominante y otro de herencia autosómica recesiva, ambos tratados mediante miotomía del cricofaringeo debido a la intensidad de la disfagia. En ambos casos se obtuvo una mejoría clínica evidente después de la intervención.

Oculopharyngodistal myopathy in a Thai family.

There has been controversy whether oculopharyngodistal myopathy (OPDM) commonly seen in Japan is a distinct disease entity or a variant of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) initially described in French-Canadians and has since been reported in other ethnic groups. Both diseases have autosomal dominant inheritance and OPDM patients are clinically similar to OPMD with slowly progressive ptosis, ophthalmoplegia and dysphagia except that most of the former usually have distal as opposed to proximal weakness and most of them are genetically different from the latter The authors report here 2 siblings with clinical features of OPDM. This entity is rare outside Japan and this is the first family to be reported from Thailand

Distrofia muscular oculofaríngea: estudio de una familia / Muscular oculo-pharyngeal dystrophy: a study in one family

La Distrofia Muscular Oculofaríngea es un trastorno hereditario de rara ocurrencia. Este síndrome se caracteriza fundamentalmente por alteraciones oftalmológicas, musculares y digestivas entre otras. Se presenta una familia en la cual a partir del caso control se fueron detectando otros familiares afectados, con un cuadro clínico similar o con signos y síntomas incipientes de la enfermedad, demostrándose la existencia de un patrón de herencia autosómica dominante para esta alteración. Por lo infrecuente de esta enfermedad, en la cual, los trastornos se van agudizando de manera progresiva, llegando a ser invalidantes para el paciente y además por su carácter hereditario se pone a consideración de otros especialistas esta familia