Enfermedad granulomatosa crónica en paciente pediátrico y trasplante de médula ósea como tratamiento curativo / Chronic granulomatous disease in pediatric patients and bone marrow transplantation as a curative treatment

INTRODUCCIÓN: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria, caracterizada por la incapacidad de células fagocíticas para producir sustancias necesarias para destruir microorganismos. Actualmente, el trasplante de médula ósea como tratamiento curativo de la EGC ha demostrado ser una prometedora alternativa terapéutica. PRESENTACIÓN DEL CASO: Lactante menor de 8 meses, ingresa a Unidad de Cuidados Especiales Pediátricos por cuadro de nueve días de evolución caracterizado por fiebre de 39ºC, calofríos, meteorismo y distensión abdominal, sin foco clínico evidente. EXÁMENES: hemograma con leucocitosis y desviación izquierda, PCR 103 mg/L, urocultivo positivo para bacilos gram negativos e inmunoglobulinas en rango bajo. Cintigrama óseo normal. Ecografía abdominal; hepatomegalia, linfonodos mesentéricos reactivos y líquido ascítico. Gram ganglionar mesentérico; Cándida lusitaniae positiva y dudoso Mycobacterium tuberculosis. Se efectúa estudio con estallido respiratorio, evidenciándose alteración severa compatible con diagnóstico de EGC. Se inicia tratamiento antifúngico, antituberculoso y administración de gammaglobulina endovenosa. Considerando diagnóstico se agrega interferón gamma 50 ug/m2 tres veces por semana. Al controlarse la infección, se realiza Trasplante Alogénico de Precursores Hematopoyéticos (TPH) con sangre de cordón umbilical de donante no emparentado, evidenciándose tres meses posterior al procedimiento remisión de la EGC por un estallido respiratorio normal. Actualmente estable con manejo ambulatorio, cursando anemia hemolítica autoinmune como complicación leve y tardía del TPH. DISCUSIÓN: El diagnóstico precoz e inicio adecuado del tratamiento antimicrobiano e interferón gamma ha modificado favorablemente la morbimortalidad de pacientes con EGC. No obstante, el tratamiento curativo con TPH es una alternativa terapéutica eficaz y prometedora en estos pacientes

INTRODUCTION: Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency, characterized by the inability of phagocytic cells to produce substances needed to destroy certain microorganisms. In recent years, marrow transplantation has been effective for patients with CGD. CASE REPORT: Breastfed infant of eight months was admitted to the Pediatric Special Care Unit for nine days, exhibiting the following symptoms despite no clinical source of infection: a 39°C fever, chills, bloating, and abdominal distension. EXAMS: hemogram showed leukocytosis with left shift, PCR 103 mg/L, positive urine culture for gram-negative bacilli, immunoglobulin in low range. Normal bone scintigraphy. Abdominal ultrasound; hepatomely, reactive mesenteric lymph nodes and ascites fluid. Mesenteric lymph nodes gram: positive for Candida lusitaniae and inconclusive evidence for Mycobacterium tuberculosis. Later, a respiratory burst revealed the absence of an immune response, consistent with a diagnosis of CGD. Antifungal, anti-tuberculosis, and intravenous gamma globulin were administered, as well as 50ug/m2 of interferon gamma delivered three times per week. Once the infection had been controlled, the patient received an Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant (HSCT) with cord blood from an unrelated donor. Over the following three months, respiratory burst was normal, evidencing CGD's remission. The patient is currently stable with ambulatory management and a mild case of autoimmune hemolytic anemia, a common delayed-onset complication of an Allogenic HSCT. DISCUSSION: Early diagnosis and appropriate initiation of antimicrobial and interferon gamma treatment favorably impacts the morbidity and mortality of CGD patients. However, an Allogenic HSCT has proven to be an even more effective curative treatment

Escleromalacia necrotizante: a propósito de 1 caso / Scleritis necroticans: Apropos of a case

La escleromalacia necrotizante es una enfermedad granulomatosa crónica de la esclera, poco frecuente. Se presenta el caso de una paciente femenina, blanca de 63 años de edad con esta afección y se resaltan tanto las manifestaciones oftalmológicas como los procesos asociados donde se destaca la importancia de un diagnóstico precoz para un adecuado tratamiento

Manifestaciones otorrinolaringológicas de las enfermedades granulomatosas: Experiencia en el Hospital Universitario de Caracas, Venezuela / Otorhinolaryngologic manifestation of granulomatose diseases: Experience at Hospital Universitario de Caracas, Venezuela

Las enfermedades granulomatosas representan un grupo heterogeneo de afecciones de evolucion cronica, caracterizadas por su tendencia a persistir y a progresar. En la esfera otorrinolaringologica, causan lesiones mucosas granulomatosas necrotizantes, que se manifiestan por un variado espectro de formas clinicas, afectando todos los organos del tracto respiratorio superior, ocasionando graves defectos anatomicos y severos trastornos funcionales. En el Servicio de Otorrinolaringologia del Hospital Universitario de Caracas se presentan con mayor frecuencia la tuberculosis, leishmaniasis, paracoccidioidomicosis e histoplasmosis. Se realiza una revision de las manifestaciones clinicas más frecuentes y se hacen consideraciones diagnosticas, ya que son enfermedades que requieren un alto indice de sospecha y representan un reto a la terapeutica otorrinolaringologica, debido a lo prolongado, costoso y mal tolerado del tratamiento, asi como por la tendencia natural a recidivar

Utilizaçäo terapêutica do interferon-gama em doença granulomatosa crônica: fundamentos, efeitos sobre a síntese de reativos intermediários do nitrogênio e outros possíveis mecanismos de açäo / Therapeutic use of the gamma-interferon in a chronic granulomatous disease: basis, effects on the synthesis of intermediary reactives of nitrogen and other possible mechanisms of action

Therapy with rIFN-ç did not cause an induction of NO synthesis by neutrophils or mononuclear cells from CGD patients, nor changed any of the immunological parameters of these patients. These results indicate that O2- production is not essential for NO synthesis in human leukocytes and that therapy with rIFN-ç in CGD patients does not induces NO synthesis by their leucocytes. The mechanisms by which rIFN-ç therapy produces clinical improvement remain to be investigated