Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 2 de 2
Filtrar
1.
Indian J Pediatr ; 2009 Oct; 76(10): 1045-1047
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-142400

RESUMO

X-linked Adrenoleukodystrophy (ALD) is the most common of the peroxisomal disorder and is associated with functional defect of the very long chain fatty acid (VLCFA) oxidation leading to the accumulation of VLCFA in the white matter and adrenal cortex. Retrospective evaluation of medical records of ALD patients were carried out. In all the 5 patients the duration of the symptoms varied from 1-7 years. Most of them presented with Addisonian crisis (4/5) and hyperpigmentation (5/5), white half of them (3/5) had neurological symptoms. All patients had biochemical evidence of the adrenal insufficiency. All siblings of patients should be screened for the possibility of ALD with VLCFA.


Assuntos
Doença de Addison/etiologia , Doença de Addison/fisiopatologia , Corticosteroides/uso terapêutico , Hormônio Adrenocorticotrópico/sangue , Adrenoleucodistrofia/complicações , Adrenoleucodistrofia/diagnóstico , Adrenoleucodistrofia/tratamento farmacológico , Adrenoleucodistrofia/genética , Análise Química do Sangue , Criança , Pré-Escolar , Ácidos Graxos não Esterificados/metabolismo , Seguimentos , Humanos , Masculino , Estudos Retrospectivos , Medição de Risco , Estudos de Amostragem , Índice de Gravidade de Doença , Resultado do Tratamento
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA