Impacto da correção cirúrgica dos membros inferiores na qualidade de vida de pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth / Impact of surgical lower limb procedures on Charcot-Marie-Tooth patients' quality of life

Há poucos estudos sobre a reabilitação de pacientes com a doençade Charcot Marie. Estes pacientes apresentam sintomas da doença precocemente e têm sobrevida longa o que determina alterações biomecânicas que afetam a qualidade de vida dos mesmos e por esta razão o estudo de possíveis tratamentos para estes pacientes são de grande importância. A intervenção cirúrgica das extremidades inferiores é uma destas possibilidades. Apesar de não haver conclusões ainda sobre qual a técnica cirúrgica e se a mesma é omelhor tratamento, a mesma é realizada para melhorar a qualidade de marcha e qualidade de vida destes pacientes. O estudo tem então o objetivo de avaliar o impacto do procedimento cirúrgico na qualidade de vida dos pacientes com doença de Charcot MarieTooth. Foram avaliados 9 pacientes antes e após procedimento cirúrgico através de análise do laboratório de marcha, questionário MFM e SF 36. Houve diferença significativa nas avaliações pré e pós operatórias no MFM e SF36. Neste estudo, a cirurgia corretiva de membros inferiores mostrou ter um impacto positivo na qualidade de vida dos pacientes com a doença de CMT, principalmente através da melhora do desempenho motor e da dor.

Background: There are few studies regarding the rehabilitation of a CMT patient. Because patients present symptoms at an early age,have a long life expectancy, and have serious biomechanical complications that generate a great impact on a patients’ life, a careful study of possible treatments for this population seems to be important. Surgical interventions on the lower extremities are among these possible treatments. Although there are no conclusions about the most effective surgical techniques, this surgical treatment would be done to give the patient a better quality of life since it improves the gait quality.The aim of this study was to analyze the impact of lower limb surgical procedures on the quality of life of CMT patients. Nine patients with CMT disease were analyzed before and after surgery, and the participants underwent gait analysis, Motor Function Measure (MFM) andthe SF-36 questionnaires. There was a significant difference in the MFM and SF-36 evaluations. This study showed an improvement in the quality of life of Charcot-Marie-Tooth patients, especially related to motor performance and pain.

Enfermedad de Charcot Marie Tooth (Neuropatía hereditaria sensitivo motora, NHSM). Manifestaciones clínicas y su tratamiento ortopédico en 21 pacientes / Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary senso-motor neupathy). Clinical manifestations and their orthopaedic treatment in 21 patients

Se revisaron 21 pacientes con diagnóstico de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o Neuropatía Hereditarias Sensitivo Motora (CMT o NHSM) con edad promedio de 13.4 años (rango de 6 a 23), fueron 11 pacientes femeninos y 10 masculinos. El inicio de la sintomatología ocurrió a la edad promedio de 4.5 años (rango de 1 a 10.1). El diagnóstico se realizó en forma clínica, por velocidad de conducción nerviosa y biopsia en todos los pacientes. Del total de pacientes, 18 se diagnosticaron como CMT clásico o NHSM tipo I; 2 pacientes con variante Roussy-levy (NHSM tipo II), y un sólo pacientes con la variante Dejerine-Sottas (NHSM tipo III). El seguimiento mínimo fue de 1 año y máximo de 10 años (promedio de 6.8 años). Dentro de las manifestaciones clínicas encontramos deformidad cavo-varo de ambos pies en todos los pacientes y asociado a esta deformidad 4 pacientes presentaron ortejos en garra bilateral, uno tuvo segundo ortejo en garra bilateral, y en un paciente ambos pies se observaron péndulos. En 4 pacientes se presentó afección motora de extremidades superiores y en uno de estos también fue sensitiva en forma leve. Escoliosis de la columna se diagnósticó en el paciente con la variante (NHSM tipo III) y subluxación de la cadera en un paciente con CMT clásico. Los pacientes fueron clasificados de acuerdo a las características de la deformidad en tres estadios y en base a estos se estableció el tipo de tratamiento, siendo este de tipo conservador (estadio I) fisioterapia y ortesis; y Quirúrgico (estadio II y III) transferencias tendinosas, fasciotomías, tenotomías, osteotomías, falangectomías, artrodesis, cotiloplastía, e instrumentación segmentaria de columna. Conocemos que estos pacientes tarde o temprano llegaran al tratamiento quirúrgico pero el manejo conservador les permite una mejor marcha o función y disminución de la sintomatología