Doença de Charcot-Marie-Tooth / Charcot-Marie-Tooth disease

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a mais frequente das doenças neuromusculares hereditárias. Várias casuísticas mundiais confirmam esta alta prevalência. O tipo I (desmielinizante) é mais frequente do que o tipo II (axonal), porém em alguns países esta relaçäo se inverte. Além da herança autossômica dominante (mais comum) e da autossômica recessiva há famílias de hereditariedade ligada ao cromossomo X, dominante ou recessiva. Recentemente verificou-se que a maoiria das famílias de doença de CMT I dominante está ligada ao cromossomo 17; algumas poucas famílias têm ligaçäo com o cromossomo I e em algumas näo se descobriu a ligaçäo cromossômica. Apesar do tipo I ser desmielinizante alguns pensam estar a lesäo inicial no axônio. Entretando, parece que há uma alteraçäo da proteína PMP22 mapeada na regiäo da duplicaçäo da doença de CMT I. Este gen seria responsável por desencadeamento da desmielinizaçäo e remielinizaçäo deste tipo de doença

Doença de Charcot-Marie-Tooth: estudo de 45 pacientes / Charcot-Marie-Tooth disease: study of 45 patients

A doença de Chacot-Marie-Tooth (CMT) é uma das moléstias mais frequentes do sistema nervoso periférico e ocupa o primeiro lugar dentre as afecções neuromusculares hereditárias. Estudamos 45 pacientes com a doença de CMT atendidos no Hospital Universitário Antônio Pedro da Universidade Federal Fluminense. Todos foram submetidos a estudos de neurocondução e quase todos à biopsia do nervo sural. Onze enfermos pertenciam ao tipo I e 34 ao tipo II da doença CMT. Vinte e três tinham herança do tipo autossômico, sete casos do tipo autossômico recessivo e 15 não tinham antecedentes familiares da doença...Os achados de biópsia do nervo sural em microscopia óptica e eletrônica foram semelhantes aos até hoje descritos. Em um caso do tipo I verificou-se atrofia axonal, indicando que a afecção, na realidade, tem origem no axônio. Nos casos do tipo I e II não houve concordância do quadro clínico com os achados da neurocondução, nem com os dados anatomopatológicos. No tipo I existiu paralelismo entre a neurocondução e os achados de biópsia do nervo. Nos casos do tipo II não houve relação das alterações da neurocondução com os achados anatomopatológicos do nervo sural. Considerando as latências e as amplitudes do nervo sural, houve relação de alteração das mesmas com os dados de biópsia nervoso em ambos tipos da doença de CMTA