Bone marrow transplantation in patients with storage diseases: a developing country experience

O transplante de medula óssea é uma opção terapêutica para os pacientes com doenças de acúmulo. Entre 1979 e 2002, oito pacientes, quatro femininos e quatro masculinos (entre um e 13 anos de idade) foram submetidos a este procedimento em nosso centro. Seis pacientes apresentavam mucopolissacaridose (MPS I em 3; MPS III em um e MPS VI em 2), um paciente apresentava adrenoleucodistrofia e um apresentava doença de Gaucher. Cinco pacientes receberam o transplante de doador aparentado e três de doador não aparentado. Três pacientes desenvolveram doença do enxerto versus hospedeiro (dois com MPS I e um com MPS VI) e faleceram entre 37 e 151 dias após o transplante. Cinco pacientes sobreviveram entre 4 e 16 anos após o transplante. Três tiveram melhora clínica (um MPS I, um MPS VI e o paciente com doença de Gaucher), um paciente não apresentou progressão da doença (adrenoleucodistrofia) e um paciente não teve alteração da história natural da doença (MPS III).

Late postoperative follow-up of patients undergoing subtotal splenectomy

OBJETIVO: Durante 21 anos, realizamos mais de 200 esplenectomias subtotais para tratar diferentes condições patológicas. É fundamental conhecer os resultados pós-operatórios desse procedimento. MÉTODO: Todos os pacientes submetidos a esplenectomia subtotal foram convidados para serem submetidos a revisão. Pudemos reunir 86 pacientes operados em um período de um a vinte anos por hipertensão porta esquistossomática com sangramento prévio pelas varizes (n = 43), trauma (n = 31), doença de Gaucher (n = 4), hepatoesplenomegalia mielóide devido a mielofibrose (n = 3), retardo de desenvolvimento somático e sexual esplenomegálico (n = 2), dor intensa por isquemia esplênica (n = 2) e cistoadenoma corpocaudal pancreático (n = 1). Os pacientes foram submetidos a exame hematológico, avaliação imunológica, ultra-som, tomografia computadorizada, cintilografia e endoscopia digestiva alta. RESULTADOS: Aumento do número de leucócitos e plaquetas foram a única alteração hematológica encontrada. Não foram constatados distúrbios imunológicos. Varizes esofágicas ainda estavam presentes em pacientes operados de hipertensão porta, porém sem ressangramento. O ultra-som, a tomografia computadorizada e a cintilografia confirmaram a presença do remanescente esplênico funcionante, sem mudanças em seu tamanho.CONCLUSÃO: A esplenectomia subtotal parece ser um procedimento seguro e pode seu útil para tratar condições nas quais o baço estiver envolvido.

Cirurgias conservadoras do baço para tratamento da doença de Gaucher / Partial splenectomy in the treatment of Gaucher's disease

As complicações da esplenomegalia na doença de Gaucher, com repercussões de hiperesplenismo e compressões mecânicas, têm sido tratadas por meio de esplenectomia parcial. Contudo, verificou-se que o remanescente esplênico suprido pelos vasos hilares volta a crescer, com conseqüente recorrência da esplenomegalia e de todo o quadro clínico que a acompanha. Uma experiência superior a dezoito anos no tratamento da hipertensão porta, trauma esplênico, esplenomegalia mielóide, hipodesenvolvimento somático e sexual esplenomegálico, linfomas e cistoadenoma de cauda pancreática por meio de esplenectomia subtotal, preservando o pólo superior do baço irrigado apenas pelos vasos esplenogástricos, mostrou que o remanescente esplênico não aumenta as suas dimensões. Com base em evidências de que o pólo superior esplênico é suficiente para manter todas as funções do baço, realizamos em cinco pacientes com doença de Gaucher esplenectomia subtotal, mantendo o pólo superior do baço e sua vascularização esplenogástrica. O remanescente esplênico não modificou as suas dimensões durante o acompanhamento pós-operatório superior a doze anos e os parâmetros hematológicos normalizaram. Uma outra paciente, que possuía vasos esplenogástricos insuficientes para nutrir o pólo superior do baço, foi submetida a esplenectomia total, com implantes autógenos de tecido esplênico no omento maior. Os auto-implantes sobreviveram e foram funcionantes. Todos os seis pacientes tiveram evolução pós-operatória sem anormalidades relacionadas ao procedimento de conservação esplênica. Concluindo, em presença de esplenomegalia gigante, acompanhada de quadro clínico e hematológico grave, a cirurgia do baço conservadora, com destaque para a esplenectomia subtotal ou a esplenectomia total seguida de auto-implantes de tecido esplênico.

Enfermedad de Gaucher: presentación de un caso / Gaucher's disease: report of a case

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de tipo autosómica recesiva causada por una deficiencia de la enzima Beta-Glucocerebrosidasa, acumulándose así glucocerebrósido en el sistema retículo endotelial. Su incidencia es muy baja, presentóndose más frecuente en hebreos. Se describen tres formas típicas según su forma de presentación. Se revisa la experiencia con una paciente con Enfermedad de Gaucher a quien se le realizó esplenectomía total por presentar hiperesplenismo

Esplenectomia e doença de Gaucher / Splenectomy and Gaucher's disease

A doença de Gaucher, classificada como uma tesaurismose, é caracterizada pelo acúmulo de glicocerebrosídeos nas células retículo-endoteliais devido à ausência da enzima glicocerebrosidade. A baixa incidência em nosso meio motivou os autores deste trabalho a relatarem sua experiência frente a uma paciente jovem, portadora de forma I (adulta ou crônica näo neuropática), de evoluçäo lenta, cujo sintoma inicial era anemia e infecçäo persistente, tendo no exame físico sido constatado esplenomegalia, progressivamente maior, até atingir dimensöes acentuadas, alcançando ambas as fossas ilíacas. O diagnóstico foi abtido pelo achado de células de Gaucher no mielograma e optou-se pela esplenectomia pelo temor de possíveis traumas. Observou-se com os acompanhamentos clínicos e laboratoriais periódicos, a näo progressäo da doença