RESUMO
ABSTRACT We analyzed demographic, clinical and genetic characteristics of juvenile Huntington disease (JHD) and it frequency in an Argentinean cohort. Age at onset was defined as the age at which behavioral, cognitive, psychiatric or motor abnormalities suggestive of JHD were first reported. Clinical and genetic data were similar to other international series, however, in this context we identified the highest JHD frequency reported so far (19.72%; 14/71). Age at onset of JHD is challenging and still under discussion. Our findings reinforce the hypothesis that clinical manifestations, other than the typical movement disorder, may anticipate age at onset of even many years. Analyses of JHD cohorts are required to explore it frequency in populations with different backgrounds to avoid an underestimation of this rare phenotype. Moreover, data from selected populations may open new pathways in therapeutic approaches and may explain new potential correlations between HD presentations and environmental or biological factors.
RESUMO Foram analisadas as características demográficas, clínicas e genéticas de doença de Huntington juvenil (JHD) e na freqüência em uma coorte argentino. A idade de início foi definida como a idade em que distúrbios comportamentais, cognitivos, psiquiátricos ou anormalidades motoras sugestivas de JHD foram relatada pela primeira vez. Os dados clínicos e genéticos foram semelhantes aos de outras séries internacionais, no entanto, neste contexto identificamos a maior freqüência de JHD relatados até agora (19,72%; 14/71). A idade de início de JHD é um desafio ainda em discussão. Nossos resultados reforçam a hipótese de que as manifestações clínicas, além do transtorno de movimento típico, pode antecipar a idade de início em muitos anos. As análises de coortes de JHD são obrigados a explorar frequências em populações com diferentes formações, para evitar uma subestimação deste fenótipo raro. Além disso, os dados de populações selecionadas podem abrir novos caminhos em abordagens terapêuticas e pode explicar novas correlações potenciais entre apresentações de HD e fatores ambientais ou biológicas.
Assuntos
Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Adulto Jovem , Transtornos do Comportamento Infantil/epidemiologia , Transtornos Cognitivos/epidemiologia , Doença de Huntington/epidemiologia , Transtornos dos Movimentos/epidemiologia , Idade de Início , Argentina/epidemiologia , Doença de Huntington/genética , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Estudos RetrospectivosRESUMO
Se ha realizado el primer estudio epidemiológico de la Corea de Huntington en el Perú. Se registran 91 casos, todos ellos con antecedentes genealógicos. Predomina ligeramente el sexo femenino. La edad de comienzo oscila entre 35 a 45 años. Todos tiene un mestizaje principalmente español. El foco epidemiológico está en Cañete, Provincia situada a 140 Km. de Lima, en donde la prevalencia es de 31x100000.