Electronystagmography findings in spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) and type 2 (SCA2) / Eletronistagmografia em ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) e do tipo 2 (SCA2)

OBJECTIVE: To describe the alterations observed in electronystagmography (ENG) of patients with spinocerebellar ataxia (SCA) types 2 and 3. METHOD: Sixteen patients were studied and the following procedures were carried out: anamnesis, otorhinolaryngological and vestibular evaluations. RESULTS: The clinical findings in the entire group of patients were: gait disturbances (93.75 percent), dysarthria (43.75 percent), headache (43.75 percent), dizziness (37.50 percent) and dysphagia (37.50 percent). In the vestibular exam, the rotatory (62.50 percent) and caloric (75 percent) tests were among those which presented the largest indexes of abnormalities; the presence of alterations in the exams was 87.50 percent, with a predominance of central vestibular disorders in 68.75 percent of the exams. CONCLUSION: Vestibular exams could be an auxiliary tool to investigate SCAs, besides a precise clinical approach and, particularly, molecular genetic tests.

OBJETIVO: Verificar as alterações do exame de eletronistagmografia (ENG) em pacientes com ataxia espinocerebelar (AEC) tipos 2 e 3. MÉTODO: 16 pacientes foram estudados, com a utilização dos seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica e avaliação vestibular. RESULTADOS: As principais queixas encontradas na anamnese foram, desequilíbrio na marcha (93,75 por cento), dificuldades da fala (43,75 por cento), cefaleia (43,75 por cento), tontura (37,50 por cento) e disfagia (37,50 por cento). No exame vestibular, o teste rotatório e o teste calórico apresentaram os maiores índices de anormalidades, respectivamente, 62,50 por cento e 75 por cento, com a predominância de distúrbio vestibular do tipo central em 68,75 por cento dos casos. CONCLUSÃO: O exame vestibular pode ser um exame auxiliar na investigação das AECs, junto com a avaliação clínica precisa e, particularmente, com os testes de genética molecular.

Clinical evaluation of oropharyngeal dysphagia in Machado-Joseph disease / Avaliação clínica da disfagia orofaríngea na doença de Machado-Joseph

CONTEXT: In Machado-Joseph disease, poor posture, dystonia and peripheral neuropathy are extremely predisposing to oropharyngeal dysphagia, which is more commonly associated with muscular dystrophy. OBJECTIVE: To evaluate the clinical characteristics of oropharyngeal dysphagia in Machado-Joseph disease patients. METHOD: Forty individuals participated in this study, including 20 with no clinical complaints and 20 dysphagic patients with Machado-Joseph disease of clinical type 1, who were all similar in terms of gender distribution, average age, and cognitive function. The medical history of each patient was reviewed and each subject underwent a clinical evaluation of deglutition. At the end, the profile of dysphagia in patients with Machado-Joseph disease was classified according to the Severity Scale of Dysphagia, as described by O'Neil and collaborators. RESULTS: Comparison between dysphagic patients and controls did not reveal many significant differences with respect to the clinical evaluation of the oral phase of deglutition, since afflicted patients only demonstrated deficits related to the protrusion, retraction and tonus of the tongue. However, several significant differences were observed with respect to the pharyngeal phase. Dysphagic patients presented pharyngeal stasis during deglutition of liquids and solids, accompanied by coughing and/or choking as well as penetration and/or aspiration; these signs were absent in the controls. CONCLUSIONS: Oropharyngeal dysphagia is part of the Machado-Joseph disease since the first neurological manifestations. There is greater involvement of the pharyngeal phase, in relation to oral phase of the deglutition. The dysphagia of these patients is classified between mild and moderate.

CONTEXTO: Na doença de Machado-Joseph, a má postura, a distonia e a neuropatia periférica predispõem à disfagia orofaríngea, mais comumente associada à distrofia muscular. OBJETIVO: Avaliar as características clínicas da disfagia orofaríngea em pacientes com doença de Machado-Joseph. MÉTODOS: Quarenta indivíduos participaram do estudo, incluindo 20 sem quaisquer queixas clínicas e 20 disfágicos com doença de Machado-Joseph do tipo clínico 1, grupos similares em termos de sexo, média de idade e função cognitiva. Foi verificada a história clínica de cada paciente e todos os indivíduos passaram por avaliação clínica da deglutição. Ao final, a disfagia dos enfermos com doença de Machado-Joseph foi classificada de acordo com a Escala de Severidade da Disfagia. RESULTADOS: A comparação entre disfágicos e controles não revelou muitas diferenças significativas quanto à avaliação clínica da fase oral da deglutição, visto que os pacientes demonstraram déficits apenas relacionados à protrusão, retração e tônus linguais. Entretanto, em relação à fase faríngea, várias alterações relevantes, ausentes nos controles, foram notadas nos pacientes, tais como estase faríngea à deglutição de líquidos e sólidos, acompanhada de tosse e/ou engasgo, assim como de penetração e/ou aspiração laringotraqueal. CONCLUSÕES: Disfagia orofaríngea faz parte da doença de Machado-Joseph desde as primeiras manifestações neurológicas. Há maior comprometimento da fase faríngea, em relação à fase oral da deglutição. A disfagia desses pacientes é classificada entre leve e moderada.

Doença de Machado-Joseph: atualizaçäo / Machado-Joseph disease: an update

A doença de MachadoðJoseph (DMJ) é a heredoðdegeneraçä cerebeloðmedular autossômica dominante mais comum na prática clínica. Caracterizaðse por uma ataxia cerebelar associada, em graus variáveis, a síndrome piramidal, extrapiramidal rígidoðdistônica e neuropatia periférica. Deveðse à presença de mutaçäo genética constituída de repetições trinucleotídicas instáveis (Citosina, Adenina, Guanina) no locus 14q 24.3ðp32. Neste artigo, revêemðse os principais aspectos clínicos e etiopatogênicos da doença, apresentandoðse também dois casos de uma mesma família do Rio de Janeiro