RESUMO
Tangier disease (TD) is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism characterized by extremely low levels of high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) and apolipoprotein (apo) A-I resulting in accumulation of cholesterol esters in various organs. TD is caused by mutations in the ATP-binding cassette transporter A1 (ABCA1) gene. Here, we present the first case report of a Korean patient with TD. A 45-year-old man had corneal opacity, intestinal mucosa abnormalities, and extremely low levels of HDL-C (1.8 mg/dL) and apo A-I (T (p.G1050X) nonsense mutation and c.3202C>T (p.R1068C) missense mutation. The c.3202C>T mutation was not found in 192 normal control alleles.
Assuntos
Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Alelos , Apolipoproteína A-I , Apolipoproteínas , Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP , Colesterol , Ésteres do Colesterol , HDL-Colesterol , Codificação Clínica , Códon sem Sentido , Colo , Opacidade da Córnea , Duodeno , Éxons , Mucosa Intestinal , Lipoproteínas , Macrófagos , Mutação de Sentido Incorreto , Doença de TangierRESUMO
Numerosas enfermedades sistémicas y metabólicas tienen manifestaciones cutáneas, muchas de estas manifestaciones pueden favorecer su diagnóstico. Dado el gran número de estas patologías, esta revisión no pretende ser un análisis exhaustivo de todas ellas, sino que presenta un análisis clínico-patológico de algunas enfermedades metabólicas y sistémicas seleccionadas.
Numerous systemic and metabolic diseases have coetaneous manifestations, many of these manifestations can favor diagnosis Due to the great number of these conditions, this review does not try to be a comprehensive analysis of all of them, but present a clinicopathological analysis of some selected metabolic and systemic diseases.
Assuntos
Humanos , Doenças Metabólicas/complicações , Dermatopatias/etiologia , Doenças do Sistema Digestório/complicações , Doenças do Sistema Nervoso/complicações , Acrodermatite/complicações , CADASIL , Complicações do Diabetes , Doença de Hartnup/complicações , Doença de Lafora/complicações , Doença de Tangier/complicações , Doença de Whipple/complicações , Dermatopatias Metabólicas/etiologia , Doenças Inflamatórias Intestinais/complicações , Glucagonoma/complicações , Porfirias/complicaçõesAssuntos
Infecções por Bartonella , Infecções por Coxsackievirus , Febre Familiar do Mediterrâneo , Doença pelo Vírus Ebola , Febre Hemorrágica Americana , Ceratodermia Palmar e Plantar , Doença de Lyme , Micetoma , Febre Maculosa das Montanhas Rochosas , Xeroderma Pigmentoso , Doença do Vírus de Marburg , Physostigma , Doença de Tangier , Wuchereria bancroftiRESUMO
Se discuten los hallazgos histopatológicos de una niña de 6 años de edad, que presentó amígdalas hipertróficas y amarillas, así como infiltración por macrófagos en múltiples órganos. Se discuten también los cambios ultraestructurales del hígado. Los niveles plasmáticos de colesterol fueron de 55.1 mg/dl (1.25 mmol/l), los triglicéridos de 337.2 mg/dl (2.8 mmol/l), lipoproteínas de alta densidad (alfalipoproteínas) 5.95 mg/dl. Todos estos datos permitieron integrar el diagnóstico de enfermedad de Tangier. Este es el primer caso que se ha observado en el Hospital Infantil de México Federico Gómez y, hasta donde conocemos, el único en México. En la literatura médica únicamente encontramos un caso más de enfermedad de Tangier con estudio postmortem