Enfermedad de Tay Sachs: conceptos actuales / Tay Sachs disease: present concepts

El presente estudio revisa algunos aspectos sobresalientes sobre la enfermedad de Tay Sachs. Inicialmente se pensó en esta condición como exclusiva de la población judía ashkenazi. Este concepto cambió con el tiempo a medida que se fueron informando más casos en todo el mundo y en todos los grupos étnicos. El acúmulo de gangliósidos en el cerebro por un bloqueo en la vía catabólica constituye la base bioquímica fundamental de la enfermedad de Tay Sachs. La aparición de secuestro de lípidos en el desarrollo de un lactante previamente sano, acompañado de sintomatología neuroirritativa o neurodepresoras así como incremento progresivo en el perímetro cefálico deben hacer pensar en el padecimiento. La presencia de linfocitos vacuolados y la elevación de algunas enzimas de escape son datos orientadores. El diagnóstico definitivo se realiza mediante la determinación de la actividad de la hexosaminidasa A. El diagnóstico prenatal es posible, sin embargo, es más deseable la detección de portadores. En otros páises se llevan a cabo sistemáticamente programas de prevención para evitar el matrimonio entre heterocigotos. Hacen falta nuevos estudios para delimitar la población de alto riesgo y conocer la frecuencia con que se presenta este padecimiento de nuestro país, la enfermedad de Tay Sachs, la Gangliosidosis GM2 y Hexosaminidasa A.