Transfusión intrauterina: tratamiento de anemia fetal severa en el Centro de Referencia Perinatal Oriente / Intrauterine transfusion: treatment of severe fetal anemia at the Oriente Perinatal Reference Center

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La anemia fetal es una importante causa de morbilidad y mortalidad perinatal. En la actualidad la principal herramienta terapéutica es la transfusión fetal intrauterina, permitiendo una mejoría en el pronóstico y sobrevida en fetos con anemia severa. El objetivo de este estudio fue reportar los resultados obtenidos en el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO). MÉTODO: Se realizó un análisis descriptivo retrospectivo de los casos de anemia fetal que requirieron transfusión intrauterina en CERPO entre los años 2003-2019. RESULTADOS: Se incluyeron 17 embarazos, con un total de 27 procedimientos. La sobrevida perinatal fue de 82%, con un 18% de mortalidad perinatal. Se reporta una tasa de mortalidad de 3,7% asociado al procedimiento. CONCLUSIÓN: Los resultados observados son similares a lo publicado, con una tasa de complicaciones similar a lo reportado en la literatura internacional y nacional.

SUMMARY INTRODUCTION: Fetal anemia is an important cause of perinatal morbidity and mortality. At present, the main therapeutic tool is intrauterine fetal transfusion, allowing an improvement in the prognosis and survival in fetuses with severe anemia. The objective of this study was to report the results obtained in Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO). METHOD: A retrospective descriptive analysis of the cases of fetal anemia that required intrauterine transfusion in CERPO between 2003-2019. RESULTS: There were 17 pregnancies included, with a total of 27 procedures. Perinatal survival was 82%, with 18% perinatal mortality; a mortality rate of 3.7% is reported per procedure. CONCLUSION: The observed results agree with previous reports.

Diagnóstico intrauterino de cardiopatia: implicações terapêuticas / Intrauterine diagnosis of heart disease: therapeutic implications

O diagnóstico através da ecocardiografia fetal especializada tem sido cada vez mais detalhado com a melhora dos equipamentos de ultrassom e principalmente com o advento da tecnologia tridimensional. A referência precoce para o cardiologista pediátrico permite que os pais compreendam melhor a cardiopatia em questão. Quando uma cardiopatia congênita fetal é diagnosticada é necessária a coordenação pelo cardiologista fetal do nascimento com o obstetra, neonatologista, intensivista, incluindo serviços de cardiologia especializada como hemodinâmica, ritmologia e cirurgia. Embora seja importante considerar os benefícios potenciais da intervenção cardíaca com cateter balão para casos selecionados, tais como estenose aórtica crítica e atresia pulmonar com septoventricular íntegro, os benefícios em longo prazo e os resultados destes procedimentos são ainda desconhecidos, sendo necessários mais estudos para determinar com mais precisão suas indicações.

Diagnosis by means of specialized fetal echocardiography has become increasingly detailed, not only because of modern ultrasound machines, but also due to the advent of three-dimensional technology. Early referral to a pediatric cardiologist gives parents a better understanding of this disease. When a fetal congenital heart disease is diagnosed,the cardiologist must do the coordination of the birth, with an obstetrician, neonatologist, and intensivist, including specialized cardiology services such as hemodynamics, rhythmology and surgery. Although it is important to consider the potential benefits of fetal cardiac intervention with balloon catheter in selected cases, such as critical aortic stenosis and pulmonary atresia with intact ventricular septum, the long-term benefits and outcomes of these procedures are still unknown, and further studies are needed to determine their indications more precisely.

Avances en terapia fetal / [Advances in fetal therapy].

Fetal therapy may be needed in certain clinical settings with the primary indication to improve perinatal or long-term outcomes for the fetus or the newborn. It can be classified in pharmacotherapy or non-invasive, and invasive therapy. The first one involves the administration of drugs to the mother that cross the placenta and get to the fetus, a non-invasive approach. On the other hand, invasive therapy involves the use of needles, fetoscopic treatments or open fetal surgery. This review provides an update of non-invasive and invasive fetal therapy.

Complicaciones tardías de la terapia láser como tratamiento de la transfusión feto-fetal: caso clínico / Late complications of laser therapy as a treatment for feto-fetal transfusion: clinical case

Presentamos la descripción del diagnóstico y manejo de una secuencia anemia-policitemia (SAP) que se presenta como complicación de una terapia láser exitosa en un embarazo gemelar monocorial cursando una transfusión feto-fetal (TFF) severa. Describimos la manifestación de esta complicación tardía de la terapia láser de la TFF severa y realizamos una revisión de la literatura internacional al respecto. A pesar del éxito de la introducción de la terapia láser en cuanto a la sobrevida y secuelas neonatales, recientemente se han descrito una serie de complicaciones de presentación tempranas o tardías. Entre las tardías, destacan la muerte de uno o ambos gemelos, recidiva de la TFF, y aparición de una SAP. Varios autores han descrito que la SAP sería secundaria a la presencia, o persistencia, de comunicaciones vasculares extremadamente pequeñas de flujo lento, las cuales llevan a una discordancia en los niveles de hemoglobina entre ambos gemelos, sin diferencias en sus volúmenes sanguíneos.

We describe the diagnosis and management of twin anemia-polycythemia sequence (TAPS), which occurs as a late complication of successful laser therapy in twin monochorionic pregnancies developing severetwin to twin transfusion syndrome (TTTS). We offer a description of this late complication of laser therapy in this condition and a review of the related medical literature. Despite the successful introduction of laser therapy on the survival and neonatal sequelae, various early and late complications related to this procedure have been recently described. Among the late, stands out the death of one or both twins, recurrence of TTTS, and the appearance of TAPS. With regards TAPS, several authors have reported that it would be secondary to the presence, o persistence, of extremely small slow flow vascular communications, which lead to discre-pancies in the hemoglobin levéis between the twins, with no differences in blood volume.

Rabdomiomas cardíacos fetais: análise de cinco casos / Fetal cardiac rhabdomyoma: analysis of five cases

OBJETIVO: analisar o diagnóstico, evolução e conduta terapêutica em cinco casos de tumores cardíacos primários diagnosticados no período pré-natal. MÉTODOS: no período de Janeiro 1997 a Dezembro 2008, 7.989 gestantes foram submetidas à avaliação ultrassonográfica morfológica fetal devido à presença de fatores de risco para malformações fetais. Foram selecionados os casos com massas hipercogênicas intracardíaca maiores que 1 mm diagnosticados na avaliação ultrassonográfica do coração fetal. O diagnóstico diferencial dos tumores foi realizado segundo as características ultrassonográficas das massas. RESULTADOS: em cinco fetos foram diagnosticadas massas hiperecogênicas intracardíaca correspondendo a uma taxa de prevalência de 0,06 por cento. A idade gestacional variou entre a 28ª e a 36ª semanas (média=31) e a idade materna variou de 23 a 45 anos (média=34,2). A localização mais frequente das massas foi o ventrículo esquerdo (100 por cento). Ecograficamente, todas as massas eram hipercogênicas, homogêneas, únicas ou múltiplas e bem delimitadas, compatíveis com diagnóstico de um rabdomioma. Nos casos em que os diâmetros das massas foram menores que 20 mm, a conduta foi expectante e não houve complicações no período pré-natal. Um caso com tumor de grande volume apresentou arritmia e insuficiência cardíaca na 35ª semana de gestação, sendo indicada a interrupção da gestação. Em 80 por cento dos casos foi observada associação com esclerose tuberosa no seguimento pós-natal. A regressão dos tumores cardíacos ocorreu em três casos (60 por cento) durante um seguimento médio de três anos. Todos os recém-nascidos eram do sexo masculino e sem antecedentes familiares de esclerose tuberosa. CONCLUSÕES: a avaliação ultrassonográfica morfológica fetal é a principal forma de detecção precoce dos tumores cardíacos primários. A avaliação cardíaca fetal é fundamental para a caracterização morfológica diferencial das massas cardíacas e para avaliação funcional cardíaca...

PURPOSE: to analyze the differential diagnosis, follow-up and therapeutic approach in five cases of primary cardiac tumors diagnosed during the prenatal period. METHODS: during the period from January 1997 to December 2008, 7989 pregnant women were submitted to morphological ultrasound due to the presence of risk factors for fetal malformations. Fetuses with hyperechogenic intracardiac masses larger than 1 mm diagnosed by ultrasound evaluation of the fetal heart, were selected for study. The differential diagnosis between the different tumor types was made on the basis of the ultrasound characteristics of the masses. RESULTS: five fetuses with hiperechogenic intracardiac masses were diagnosed, corresponding to a 0.06 percent prevalence rate. Gestational age ranged from 28 to 36 weeks (mean: 31), and maternal age ranged from 23 to 45 years (mean: 34,2). The most frequent location of the masses was the left ventricle (100 percent). Echographically, all masses were single or multiple, hyperechogenic, homogeneous and well delimited, compatible with a diagnosis of rhabomyoma. In cases in which the diameters of the masses were less than 20 mm, an expectant conduct was followed and no complications occurred during the prenatal period. One case with a huge tumor presented arrhythmia and cardiac insufficiency during the 35 gestational weeks, and the interruption of pregnancy was indicated. Tuberous sclerosis was associated in four cases (80 percent) and the diagnosis was confirmed during the postnatal follow-up. CONCLUSIONS: fetal morphological ultrasonography is the main form of early detection of primary cardiac tumors. The fetal cardiac evaluation is of fundamental importance for the differential morphological characterization of cardiac masses and for the evaluation of cardiac function. Rhabdomyomas are the most common type of fetal tumor. An expectant pre and postnatal conduct is followed, with a low risk of complications and with the possibility of spontaneous...

To shunt or not to shunt a pulmonary adenomatoid cystic malformation after 33 weeks of gestation: a case report / Derivar ou não uma malformação adenomatóide cística do pulmão após 33 semanas de gestação: relato de caso

CONTEXT: Macrocystic adenomatoid malformation of the lung can cause severe mediastinal shift, hydrops and polyhydramnios, thereby increasing the risk of perinatal deaths. After 33 weeks of gestation, repeated puncturing of the cyst is recommended. We present a case in which a cyst-amniotic shunt was placed instead of performing this procedure. CASE REPORT: A cyst-amniotic shunt was placed at 33 weeks of gestation because of a large macrocystic adenomatoid malformation of the lung associated with severe mediastinal shift and polyhydramnios. Although it was confirmed that the catheter was in the correct place, the cyst increased in size again two weeks later, associated with repetition of polyhydramnios. It was postulated that the catheter was blocked, and we chose to place another catheter instead of performing repeated punctures. The cystic volume, polyhydramnios and mediastinal shift regressed progressively. At 38.5 weeks, a 3,310/g male infant was delivered without presenting any respiratory distress. The infant underwent thoracotomy on the 15th day of life. Thus, in the present study, we discuss the possibility of placing a cyst-amniotic shunt instead of performing repeated cystic punctures, even at a gestational age close to full term.

CONTEXTO: A malformação adenomatóide do pulmão tipo macrocística pode causar compressão mediastinal grave, hidropisia e polihidrâmnio aumentando a chance de óbito perinatal. Após a 33ª semana de gestação, recomenda-se realizar punções repetidas do cisto. Apresentamos um caso em que um dreno cístico-amniótico foi colocado e as punções foram evitadas. RELATO DE CASO: Um dreno cístico-amniótico foi colocado na 33ª semana de gestação devido a grande malfomação adenomatóide cística do pulmão associada a desvio de mediastino grave e polihidrâmnio. Apesar de o cateter ter sido identificado no local correto, o cisto voltou a crescer duas semanas após, repetindo o polihidrâmnio. Postulou-se que o cateter estava obstruído e optamos por colocar um novo cateter ao invés de realizar punções repetidas desse cisto. Foi observada regressão progressiva do volume do cisto, do polihidrâmnio e do desvio de mediastino. Na 38ª semana e meia, um menino de 3.310 g nasceu sem apresentar dificuldade respiratória, sendo submetido a toracotomia no 15º dia de vida. Portanto, no presente estudo, discute-se sobre a possibilidade de colocação do dreno cístico-amniótico no lugar de realizar punções repetidas do cisto mesmo em idades gestacionais próximas do termo.

Linfangioma cervical cavernoso en un gemelo: analísis crítico del diagnóstico y manejo perinatal / Cervical lymphangioma in a twin: prenatal diagnosis and perinatal management

Los tumores fetales son hallazgos infrecuentes y muchas veces no diagnosticados prenatalmente. El objetivo de este trabajo es presentar y discutir en forma critica el diagnostico y manejo prenatal de un gemelo portador en un linfangioma cervical cavernoso, incluyendo el procedimiento EXIT.

Fetal cervical tumors are uncommon, and not always prenataly diagnosticated. We describe the prenatal findings and prenatal management in a case of cervical cavernous lymphangioma in one twin, including EXIT procedure.

Quiste ovárico fetal: manejo invasivo prenatal / Invasive management of fetal ovarian cyst

Congenital malformations of the reproductive system are rare. Those affecting the fetal ovaries usually appear in the second or third trimester of pregnancy as unilateral pelvic cystic structures. Solid masses are infrequent and of difficult differential diagnosis. We present a case report of a large fetal ovarian cyst with signs of complications managed successfully by percutaneous aspirative cyst puncture at 34 weeks of gestation. Reviewing the literature, we propose management criteria of fetal ovarian cysts: Those over 40 mm of diameter should be managed invasively by percutaneous aspiration in order to preserve ovarian tissue.

Las malformaciones congénitas que afectan al sistema reproductivo son raras. Aquellas que afectan al ovario fetal frecuentemente se presentan como estructuras quísticas pélvicas unilaterales en un examen rutinario ultrasonográfico de 2 o 3 trimestres. Los sólidos son raros y de más difícil diagnóstico diferencial. Se presenta un caso clínico de quiste ovárico fetal grande con signos de complicación manejado mediante punción aspirativa percutánea a las 34 semanas de gestación. Basados en una revisión de los estudios publicados, establecemos criterios de manejo para estos casos: Aquellos quistes ováricos de más de 40 mm de diámetro deben manejarse mediante punción aspirativa percutánea con el objeto de preservar tejido ovárico.

Noninvasive diagnosis of fetal anemia and fetal intravascular transfusion therapy: experiences at Siriraj Hospital.

Traditionally, when fetal hydrops are found along with certain markers indicating fetal anemia, fetal blood sampling would be performed through cordocentesis to confirm the diagnosis. This procedure, however comes with an inherent risk of losing the whole pregnancy. When anemia was verified, treatment options were limited and the prognosis was grim. In this article, the authors described their experiences of using prenatal Doppler studies as a noninvasive venue in the diagnosis and treatment of fetal anemia. Once the diagnosis of fetal anemia is made, the patient will be asked to undergo an algorithm to investigate the definite cause of anemia, along with simultaneous ultrasound-guided intravascular fetal transfusion in selected cases. The authors selected two cases of fetal anemia of different etiologies and treatment outcomes to demonstrate the significance of early diagnosis and intervention. Review of the relevant medical literatures and the proposed algorithms were also provided.

Fetal echocardiography: where are we?

This article reviews the indications, technique and benefits of fetal echocardiography. The impact of fetal echocardiography has become evident with better surgical outcome of infants with prenatal diagnosis of congenital heart disease. A major use of this technique has also been shown in the field of fetal arrhythmias. Fetal echocardiography is not only used to diagnose a specific type of arrhythmia, it is also very helpful in assessing the effect of the arrhythmia on the fetus and in guiding transplacental therapy. However it is important to remember that even experienced echocardiographers can make both false positive and false negative diagnosis of congenital heart disease. As fetal cardiac interventions including fetal cardiac surgery loom on the horizon, fetal echocardiography assumes further importance.

Rabdomioma gigante intracardíaco en la etapa neonatal. Reporte de un caso / Giantintracardiaac rhabdomymma

Los tumores primarios del corazón son poco comunes. Los más frecuentes durante la niñez son los rabdomiomas. El diagnóstico puede efectuarse desde la etapa fetal. La evolución es variada, en algunos casos no existe sintomatología y el diagnóstico representa un hallazgo ecocardiográfico, en otros se manifiesta por la presencia de soplo cardíaco, otros más se detectan asociados con esclerosis tuberosa y un pequeño grupo se manifiesta por arritmias o bajo gasto. Por lo raro de su presentación sobre todo en etapa fetal se presenta este caso.

Primary heart tumors are not very common, frequent ones during childhood are the rhabdomyomas. This diagnostic can be made since fetal life. Evolution variates, in some cases there are no symptoms and the diagnostic represents an echocardiographic finding, other cases are detected associated with tuberous sclerosis and a small group express by arrhythmias or low output. Because of the strange of this presentation this case is presented. (Arch Cardiol Mex 2004; 74:49-52).

Diagnóstico y manejo de la pielectasia fetal / Diagnosis and management of fetal pyelectasis

Pielectasia es la dilatación leve de la pelvis renal, con o sin dilatación de los cálices, alteración que pude ser detectada mediante ultrasonografía prenatal. La pielectasia se detecta en 2,9 por ciento de los fetos evaluados (rango: 2-7 por ciento). El criterio más utilizado para el diagnóstico es la medición del diámetro antero-posterior de la pelvis renal mayor a 4 mm antes de las 33 semanas y mayor a 7 mm después de las 33 semanas. Se recomienda clasificar a las pielectasias de acuerdo al grado de dilatación en leve (<10 mm), moderada (entre 11 y 15 mm) y severa (>15 mm). El manejo antenatal es conservador. La evaluación postnatal se basa en confirmar la dilatación, determinar la etiología y descartar obstrucción.

Bloqueo auriculoventricular completo fetal / Fetal complete atrioventricular block

Uno de los disturbios más graves del ritmo cardíaco fetal es el bloqueo aurículoventricular completo o de 3er grado (BAVC), condición de fácil detección clínica y ecocardiográfica, y muchas veces de altísima mortalidad fetal, que indica la necesidad de intervención terapéutica urgente. Se presenta el caso clínico de una paciente que teniendo el antecedente de un RN anterior con el mismo diagnóstico, se envía a nuestro servicio con bradiarritmia en el feto actual, para realizar estudio y tratamiento. Se comenta además frecuencia, etiopatogenia, diagnóstico y tratamiento.

One of the worst fetal cardiac arrhythmias is a complete atrioventricular block or third degree block. This disorder is easy to detect clinically or by ultrasound, having a high fetal mortality rate making a quick therapeutic intervention necessary. This is a clinical case of a pregnant woman with a previous infant born with this condition, that was send to as, presenting a fetal bradyarrhythmia, for assessment and treatment. Also, pregnancy, pathogenesis, diagnosis and therapy are analized.

Medicina fetal / Fetal medicine

Analisamos aqui alguns aspectos da medicina fetal, especialidade que não existia há apenas 30 anos. É certo que, atualmente, outros aspectos estão sendo pesquisados, para que possam ser utilizados na prática clínica após sua comprovação. Algumas das doenças arroladas são raras, havendo poucos relatos na literatura, o que dificulta o seu manejo. Os benefícios e os riscos de qualquer dos procedimentos diagnósticos escolhidos devem ser criteriosamente avaliados. Além disso, importante é a questão do treinamento antes da implementação de um novo procedimento. A terapêutica do futuro deverá passar pela localização gênica precisa e seu manejo precoce (quando alterada), por melhores formas de intervenção intra-uterina com diminuição dos riscos gestacionais, respeitando sempre o objetivo de uma melhor qualidade de vida para a grávida e seu feto

Inserción percutánea de cateter de derivación vésico-amniótica en fetos con obstrucción urinaria baja / Percutaneous insertion of catheter of vesico-amniotic bypass in fetus with low urinary obstruction

Se presentan 7 casos de fetos con obstrucción urinaria baja a quienes se insertó un catéter de derivación de confección artesanal a diversas edades del embarazo, considerándose el procedimiento exitoso, en 3 de ellos

Procedimentos diagnósticos e terapêuticos invasivos durante a vida fetal / Invasive diagnostic and therapeutic procedures to assess fetal diseases

A abordagem diagnóstica e terapêutica invasiva fetal tem apresentado avanços significativos nos últimos anos. Algumas malformaçöes, como obstruçöes urinárias, lesöes torácicas, hérnia diafragmática congênita, obstruçöes valvares cardíacas, constituem alguns exemplos de doenças que podem ter benefício com o manejo precoce. Os resultados da literatura säo promissores. Os procedimentos realizados incluem derivaçäo vésico-amniótica e vesicostomia (aberta ou por videofetoscopia) para o tratamento das obstruçöes urinárias; cirurgia de correçäo de hérnia diafragmática entre 22 e 28 semanas de gestaçäo; estudos ainda em fase experimental para colocaçäo de marcapasso fetal para o tratamento do bloqueio atrioventricular total. Existem protocolos internacionais para tratamento e acompanhamento de pacientes, sendo que as técnicas anestesicas e cirúrgicas têm tido avanços significativos, considerando as peculiaridades específicas do binômio mäe-feto