Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión / Characterization of patients with skeletal genetic diseases in a Colombian referral center

RESUMEN Introducción. La prevalencia de talla baja en Colombia es de 10 %, aproximadamente. En el 2009, la International Skeletal Dysplasia Society incluyó 456 condiciones clínicas en su clasificación, con base en criterios bioquímicos, radiológicos y moleculares para su diagnóstico. Objetivo. Analizar las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto, remitidos al Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. Materiales y métodos. Se analizaron pacientes remitidos entre el 2008 y el 2014, con 167 diagnósticos relacionados con enfermedades genéticas del esqueleto según la Clasificación Internacional de Enfermedades, versión 2010 (CIE-10). Se exploraron las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas empleando estadística descriptiva. Se generó una puntuación para las intervenciones que contempló las combinaciones de tratamientos, y se analizaron las variables mediante la prueba t de Student. Resultados. El motivo de consulta más frecuente fue por sospecha de enfermedad genética del esqueleto. Entre los tipos de tratamiento, se consideraron los de soporte, los quirúrgicos, el farmacológico y la 'ortesis', y se pudo establecer que los pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto obtenían puntajes mayores en la variable de intervención y menores en las de talla alta y baja. Conclusiones. El diagnóstico de la mayoría de los pacientes remitidos respondía a enfermedades genéticas del esqueleto, talla baja y otras enfermedades genéticas monogénicas. Se encontraron diferencias significativas entre la edad de inicio de los síntomas y la de diagnóstico, así como diversos enfoques terapéuticos. Hubo menos intervenciones en los pacientes con talla alta y baja, lo cual podría alertar sobre la necesidad de reevaluar las necesidades terapéuticas de este grupo.

ABSTRACT Introduction: Short height in Colombia has an estimated prevalence of 10%. The 2009 Nosology and Classification of Skeletal Genetic Diseases described 456 clinical conditions using biochemical, molecular and radiological criteria for diagnosis. Objective: To analyze demographic, epidemiological and clinical variables in a group of patients with skeletal genetic diseases referred to the Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. Materials and methods: Patients referred between 2008 and 2014 were analyzed filtering 167 diagnoses of the International Classification of Diseases, 10th revision (ICD 10), related to skeletal genetic diseases. Demographic, epidemiological and clinical variables were explored using descriptive statistics. An intervention score was generated contemplating different combinations of treatments. An inferential statistical analysis using Student's t test was performed on such variables. Results: The most frequent reason for consultation was suspicion of a genetic skeletal disorder. The types of treatments considered included support, surgical, pharmacological and orthotics, and it was established that genetic skeletal disorders were associated with higher intervention scores while tall and short height showed a lower score. Conclusions: Most referred patients were classified with genetic bone diseases, short stature and other monogenic genetic diseases. Significant differences were found between the age at symptoms onset and the age of diagnosis. Diversity was found in the therapeutic approach among different groups of pathologies. Patients with tall and short height showed lower intervention scores, which may warn on the need to reassess the therapeutic requirements of these groups.

Prevención primaria de las malformaciones congénitas / Primary prevention of congenital malformations

Las malformaciones congénitas han adquirido durante los últimos años una importancia creciente como causa de morbimortalidad, especialmente durante el primer año de vida. Dado que la modificación génica es una realidad en el tratamiento de muy pocas enfermedades genéticas, el énfasis está destinado a la prevención. Por otro lado, la gran mayoría de las malformaciones congénitas se producen por la interacción de factores genéticos y ambientales. De tal manera que la prevención primaria se ha basado principalmente en la modificación de estos factores ambientales. En el presente artículo se discuten pautas básicas de prevención de malformaciones congénitas, aplicables a cualquier población y se enfatiza el uso de ácido fólico en la prevención de los defectos de cierre del tubo neural, utilizando por primera vez intervenciones nutricionales de salud pública.

Progenie / Class III malocclusion

Se realiza una revisión de las distintas clases de progenies de acuerdo a su etiología y desarrollo. Se incluye una descripción de los posibles tratamientos según los casos. Las maloclusiones Clase III se caracterizan por una posición mesial de la arcada dentaria mandibular respecto a la maxilar, produciendo una mordida cruzada anterior. Con grecuencia estos pacientes presentan una maloclusión dentoesquelética, resultado de una deficiencia maxilar, prognatismo mandibular o una combinación de ambos. Su etiologá es poligénica, donde interactúa la genética y los factores ambientales. Esta maloclusión comrpomete mucho la estética facial, lo que hace que se busque frecuentemente atención temprana

Enfermedades genéticas que afectan la cavidad bucal: revisión de la literatura / Genetic diseases affecting the oral cavity: review of the literature

En el presente artículo se hace referencia a síndromes y enfermedades sistémicas involucradas en la cronología de la erupcion dentaria, afeccion de los maxilares y en general con manifestaciones a nivel de la cavidad bucal. La lista es excesiva, y por lo tanto no se pueden mencionar todos los isndromes y enfermedades sistémicas comprometidas, motivo por el cual nos limitaremos a algunas de las entidades más representativas del probelma como son: querubismo, displasia cleidocraneal, disostosis craneofacial, Síndrome de teacher Collins, Síndrome de Pierre Robin, Síndrome de Hollermann Streiff, osteopetrosis, osteogénesis imperfecta, Síndrome de Albright, Síndrome de Ellis - Van Creveld, Síndrome de Down, Síndrome de múltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes de los maxilares, Síndrome de Marfan. Para este estudio nos hemos basado en la clasificación de las enfermedades bucodentales de origen genético que hace la Clasificación Internacional de Enfermedades aplicadas a la odontología y estomatología (CIE -AO), Organización Panamericana de la Salud, 1985. El conocimiento de la existencia de estas patologías reviste gran importancia pues requieren de varios cuidados y remisión a especialistas adecuados. Con este artículo se pretende hacer un aporte en el reconocimiento de enfermedades que aunque no están relacionadas directamente con el odontólogo, éste debe conocer para su correcto manejo

Herencia no tradicional, no mendeliana / Non traditional mechanisms of inheritance, non Mendelian

Objetivo: ilustrar como las modalidades no tradicionales de herencia humano, que incluyen el mosaicismo gonadal, la herencia mitocondrial, la impronta (imprinting) genómica, la disomía uniparental y mutaciones inestables o repetición de trinucleótidos, permiten explicar los trastornos que sufre un número importante de pacientes con afecciones neurológicas de origen genético. Método: se revisaron retrospectivamente los registros clínicos de todos las pacientes que consultaron en una unidad de referencia entre julio de 1992 y julio de 1995. Resultados: entre 753 consultas registradas, 339 (45 por ciento) eran primeras consultas. En 33 de estas (10 por ciento) la hipótesis era un problema de herencia no tradicional: síndromes de X-frágil (amplificación de tripletes o mutaciones inestables), Prader-Willi y Angelman (impronta genómica y disomia uniparental) y atrofia óptica de Leber (herencia mitocondrial). Se incluye también el análisis de un paciente con síndrome de Apert cuyo casa permite proponer al mosaicismo gonadal como otro mecánismo de estos tipos de herencia. Conclusiones: el modelo mendeliano de herencia ofrece el marco de referencia para la mayoría de las afecciones genéricas en el hombre. Sin embargo hay familias cuyos antecedentes no calzan en ese esquema pero si en los de herencia no tradicional