Trajetórias Terapêuticas Familiares: doenças raras hereditárias como sofrimento de longa duração / Family Therapeutic Trajectories: rare hereditary diseases involving long-term suffering

Resumo Este artigo analisa elementos comuns na trajetória de pessoas afetadas por doenças raras hereditárias no Brasil, tendo por cerne a busca por diagnóstico e tratamento, e a reprodutibilidade da família. Classificam-se como "raras" as doenças que afetam 65 pessoas a cada 100 mil. São condições geralmente crônicas e degenerativas, muitas delas sem cura ou tratamento efetivo. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e são hereditárias. Este dado traz implicações importantes no que diz respeito às políticas de atenção à saúde da família, à reprodução e ao cuidado para condições clínicas que, em alguns casos, atravessam várias gerações. Para análise dos dados, articulam-se dois eixos teóricos: os estudos de família e parentesco e as análises sobre os sofrimentos de longa duração. A pesquisa desenvolveu-se junto a pessoas afetadas por doenças raras hereditárias e seus familiares, nos cenários políticos nos quais esses atores transitam, como associações de pacientes, congressos científicos e audiências públicas. Evidencia-se a necessidade de construção de uma pauta contínua sobre as doenças raras no Brasil, capaz de promover de fato o acesso universal e integral das pessoas afetadas ao sistema público de saúde, e buscar soluções para minorar sofrimentos que ameaçam a própria continuidade da família.

Abstract This article analyzes common elements in the trajectory of people affected by rare hereditary diseases in Brazil, focusing on the search for diagnosis and treatment, and the reproducibility in the family. Rare diseases affect 65 people in every 100 thousand. These are usually chronic and degenerative conditions, many incurable or without effective treatment. About 80% of rare diseases are genetic in origin and can be inherited. This fact has important implications for family health care policies, reproduction, and care for clinical conditions that, in some cases, spanned generations. To analyze the data, two theoretical axes are articulated: family and kinship studies, and analyzes of long-term suffering. The research investigated people affected by rare hereditary diseases and their families, in the political scenarios in which these actors circulate, such as patient associations, scientific congresses and public hearings. There is evidence of the need to build a continuous agenda on rare diseases in Brazil capable of effectively promoting universal and integral access of the affected persons to the public health system, and seeking for solutions to alleviate suffering that threatens the very continuity of the family.

Aconselhamento genético: [revisão] / Genetic counseling: [review]

OBJETIVO: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG) teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto psicológico de uma doença genética em uma família. FONTES DOS DADOS: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930 até o momento atual, sendo que os artigos citados representam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG. SÍNTESE DOS DADOS: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família. É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectos podem ser manejados. Vivemos ainda na genética humana e médica uma fase de predomínio dos aspectos técnicos e científicos e de pouca ênfase no estudo das reações emocionais e dos processos de adaptação das pessoas a estas doenças, o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com conseqüências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade. CONCLUSÕES: Conclui-se pela necessidade de que as famílias com doenças genéticas sejam encaminhadas para AG e que os profissionais desta área invistam mais na humanização do atendimento, desenvolvendo mais as técnicas do AG psicológico não-diretivo.

OBJECTIVE: The objective of this review of genetic counseling (GC) is to describe the current concepts and philosophical and ethical principles accepted by the great majority of countries and recommended by the World Health Organization, the stages of the process, its results and the psychological impact that a genetic disease has on a family. SOURCES: The concepts presented are based on an historical synthesis of the literature on GC since the 1930s until today, and the articles cited represent the most important research published which today provides the foundation for the theory and practice of GC. SUMMARY OF THE FINDINGS: The modern definition of GC is a process of communication that deals with the human problems related with the occurrence of a genetic disease in a family. It is of fundamental importance that health professionals are aware of the psychological aspects triggered by genetic diseases and the ways in which these can be managed. In the field of human and medical genetics we are still living in a phase in which technical and scientific aspects predominate, with little emphasis on the study of emotional reactions and people's processes of adaptation to these diseases, which leads to clients having a low level of understanding of the events that have taken place, with negative consequences for family life and for society. CONCLUSIONS: The review concludes by discussing the need to refer families with genetic diseases for GC and the need for professionals working in this area to invest more in humanizing care and developing non-directive psychological GC techniques.

Calidad de vida en familias con niños menores de dos años afectados por malformaciones congénitas: perspectiva del cuidador principal / Quality of life families with children under 2 years old afflicted by congenital malformations: perspective of the main caretaker

Se presentan resultados de una investigación cuyo objetivo general fue evaluar la calidad de vida de las familias con hijos entre cero y dos años con malformaciones congénitas, en función de la edad del niño, variables sociodemográficas, la información que tienen los padres sobre la enfermedad y las características clínicas de cada diagnóstico. Se usó un diseño de estudio trasversal descriptivo correlacional, con comparación de grupos por edad y por tipo de malformación. Los instrumentos de evaluación fueron el ECLAMC para la evaluación médica y una entrevista semiestructurada para el cuidador principal, con base en los dominios de calidad de vida descritos por Rodríguez (1995) y calidad de la información sobre la malformación. La muestra definitiva fue de 36 familias, con 24 niñas y 14 niños con diversos tipos de malformación congénita. Los principales resultados muestran que no hubo diferencias significativas en la calidad de vida por género ni edad del hijo, ni por edad de los padres. Hubo relación significativa entre el tipo de malformación y la calidad de vida en el dominio de estatus funcional, lo mismo que entre ocupación de la madre y la calidad de información sobre la malformación y su tratamiento. El dominio más afectado en la madre es el funcionamiento psicológico. Los resultados se discuten a la luz de la información relevante y de las políticas de atención en salud.

Hacia un nuevo paradigma de la psiquiatría [editorial] / A new psychiatric paradigm [editorial]

Se describen los principales avances que se han presentado en el campo de las neurociencias y que han influido en la práctica de la psiquiatría y en la conceptualización de los trastornos mentales. La introducción de la psicofarmacología condujo al estudio de los neurotransmisores, uno de los campos de mayor actividad en la investigación del cerebro. La neurofisiología ha evolucionado hacia un punto de encuentro con las llamadas conciencias cognocistivas. La biología molecular ha permitido el desarrollo de la moderna genética, que se encuentra en proceso de identificar y localizar los genes mutantes responsables del riesgo a padecer diversas condiciones psicopatológicas. El desarrollo de métodos clinimétricos más precisos ha permitido nuevos avances en la taxonomía. La formación de grupos homogéneos de enfermos ha refinado la investigación clínica. La neuropsicología, por su lado, ha desarrollado pruebas que logran identificar regiones cerebrales implicadas en diversas disfunciones, y su correlación con la imagenología cerebral, otro campo en expansión, permite un nuevo enfoque de la patología mental. Los nuevos conceptos que presiden el campo de la psicopatología, la patofisiología y la terapéutica psiquiátricas alcanzan el grado de un nuevo paradigma

Evaluación del Asesoramiento genético / Evaluation of genetic counseling

En este trabajo se evaluó el asesoramiento genético (AG) en términos de conocimientos sobre la enfermedad y su etiología, los riesgos de recurrencia y las modificaciones en la actitud reproductiva. Participaron en el estudio 71 progenitores de 52 pacientes, a los cuales se les aplicó un cuestionario antes del Ag y 6 meses después del mismo. Después del AG, el 80% de los padres contestó correctamente las preguntas relacionadas con el diagnóstico y los riesgos para la pareja y el 60% conocía la etiología y los riesgos para sus hijos. No hubo modificaciones importantes en la actitud reproductiva, en parte porque la mayoría había decidido no tener hijos desde antes del AG, por razones socioeconómicas