RESUMO
We report the case of a father and son diagnosed with atypical chronic myeloid leukemia (aCML). Both patients harbored SETBP1 mutations, which are present in 24.3% of aCML patients. Moreover, both shared the variant encoding p.Pro737His, but the aCML severity was greater in the son because of the presence of two other missense mutations causing p.Asp868Asn and p.Ser885Arg alterations. SETBP1 mutations may be associated with an adverse prognosis, so their detection would help in the diagnosis of aCML and the determination of a patient's prognosis.
Assuntos
Animais , Feminino , Masculino , Camundongos , Gravidez , Aberrações Cromossômicas/estatística & dados numéricos , Técnicas de Cultura Embrionária , Impressão Genômica , Doenças Placentárias/genética , Placenta/metabolismo , Técnicas de Reprodução Assistida/efeitos adversos , Blastocisto/citologia , Aberrações Cromossômicas/embriologia , Embrião de Mamíferos , Epigênese Genética , Técnicas de Cultura Embrionária/estatística & dados numéricos , Incidência , Doenças Placentárias/patologia , Placenta/patologia , Técnicas de Reprodução Assistida/estatística & dados numéricos , Processos EstocásticosRESUMO
La presente revisión trata de la enfermedad trafoblástica gestacional haciendo referencia a los tumores de origen placentario que se derivan del tejido epitelial coriónico. Se describe la clasificación según la OMS, resaltando ls sintomatología clásica de esta patología, así como también los métodos de laboratorio más utilizados como son: La ecosonografía, La dosificación de HCG. Gamagrafía, TAC, estudios de histopatología, medición de alfa feto proteínas dosificación de calcio calmodulina y de CAMP-A quinasa, por último se revisan los esquemas terapéuticos más usados hoy en día.