Niemann-Pick type C disease.

A 4-year-old Afghan girl born to consanguineous parents presented with progressive neurological regression and hepatomegaly noticed after one year of age.The child had hypotonia, repeated unexplained falls and facial dyskinesia. Bone marrow examination revealed presence of storage cells suggestive of Gauchers or Niemann Pick. Confirmatory study by lysosomal enzyme from leucocytes was normal for beta-Glucosidase and sphingomyelinase specific for Gauchers and Niemann Pick type A or B respectively. Further study was carried out on cultured skin fibroblasts in lipid deficient medium using filipin stain which showed presence of dark punctate granules confirming the diagnosis of Neimann-Pick type C, a rare autosomal recessive disorder.

Doença de Nieman-Pick / Nieman-Pickïs disease

O presente artigo apresenta e discute o caso de um paciente masculino, de 2 meses de idade, encaminhado ao HCPA com história de icterícia persistente há 45 dias, apresentando-se em regular estado geral, afebril, com icterícia importante, desproporção peso/altura, abdomen distendido e fígado e baço palpáveis. Ecografia abdominal e cintilografia das vias biliares eram normais...

Diagnostico laboratorial da doenca de Niemann-Pick Tipo C: relato de uma experiencia pioneira no Brasil / Laboratorial diagnosis of Niemann-Pick type C disease: a case report

A doenca de Niemann-Pic tipo C (DNPC), um erro inato do metabolismo que se caracteriza por hepatoesplenomegalia e alteracoes neurologicas progressivas, tem sido pouco diagnosticada em nosso meio, nao havendo ate agora laboratorios que realizem esse diagnostico no continente latino-americano. Considerando que os pacientes com a doenca acumulam colesterol no citoplasma das suas celulas, implantamos, na Unidade de Genetica Medica do HCPA, um metodo diagnostico para DNPC baseado na identificacao do colesterol acumulado em fibroblastos cultivados a partir de biopsias de pele. O metodo se mostrou adequado e confiavel, permitindo em curto espaco de tempo o diagnostico de 3 novos cados da doenca em pacientes encaminhados para investigacao no Laboratorio de Referencia de Erros Inatos do Metabolismo para investigacao

Enfermedad de Niemann Pick: informe de un caso / Niemann Pick disease: report of a case

Se presenta un caso de enfermedad de Niemann-Pick en un paciente de trece meses de edad con retraso psicomotor severo y hepatoesplenomegalia acentuada. Se le practicaron diversos estudios, incluyendo aspiración de médula ósea y biopsia de un ganglio linfático periférico, las que mostraron alteraciones histopatológicas y ultraestructurales diagnósticas de esta enfermedad. Este artículo hace énfasis en el diagnóstico diferencial en casos de hepatoesplenomegalia de causa no determinada; se revisan también algunos aspectos fisiopatológicos, clínicos y de pronóstico de la enfermedad