RESUMO
ABSTRACT Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) represents a heterogeneous and complex group of inherited neurodegenerative diseases, characterized by excessive iron accumulation, particularly in the basal ganglia. Common clinical features of NBIA include movement disorders, particularly parkinsonism and dystonia, cognitive dysfunction, pyramidal signs, and retinal abnormalities. The forms of NBIA described to date include pantothenase kinase-associated neurodegeneration (PKAN), phospholipase A2 associated neurodegeneration (PLAN), neuroferritinopathy, aceruloplasminemia, beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), Kufor-Rakeb syndrome, mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN), fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN), coenzyme A synthase protein-associated neurodegeneration (CoPAN) and Woodhouse-Sakati syndrome. This review is a diagnostic approach for NBIA cases, from clinical features and brain imaging findings to the genetic etiology.
RESUMO A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do movimento, particularmente parkinsonismo e distonia, disfunção cognitiva, sinais piramidais e anormalidades da retina. As formas de NBIA descritas até o momento incluem neurodegeneração associada a pantothenase kinase (PKAN), neurodegeneração associada a phospholipase A2 (PLAN), neuroferritinopatia, aceruloplasminemia, neurodegeneração associada a beta-propeller protein (BPAN), síndrome de Kufor-Rakeb, neurodegeneração associada a mitochondrial membrane protein (MPAN), neurodegeneração associada a “fatty acid hydroxylase” (FAHN), neurodegeneração associada a coenzyme A synthase protein (CoPAN) e síndrome de Woodhouse-Sakati. Esta revisão é uma orientação para o diagnóstico das NBIAs, partindo das características clínicas e achados de neuroimagem, até a etiologia genética.
Assuntos
Humanos , Distrofias Neuroaxonais/genética , Distrofias Neuroaxonais/diagnóstico por imagem , Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética , Distúrbios do Metabolismo do Ferro/diagnóstico por imagem , Neuroimagem/métodos , Mutação , Arritmias Cardíacas/genética , Arritmias Cardíacas/diagnóstico por imagem , Doenças dos Gânglios da Base/genética , Doenças dos Gânglios da Base/diagnóstico por imagem , Ceruloplasmina/deficiência , Ceruloplasmina/genética , Coenzima A Ligases/genética , Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética , Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/diagnóstico por imagem , Diabetes Mellitus/genética , Diabetes Mellitus/diagnóstico por imagem , Alopecia/genética , Alopecia/diagnóstico por imagem , Hipogonadismo/genética , Hipogonadismo/diagnóstico por imagemRESUMO
We report two siblings with Allgrove's syndrome and extrapyramidal features. Though various neurological abnormalities have been described in this disorder, we report the first patient of Allgrove's syndrome associated with dystonia and chorea.
Assuntos
Adolescente , Insuficiência Adrenal/genética , Doenças dos Gânglios da Base/genética , Coreia/genética , Distonia/genética , Acalasia Esofágica/genética , Feminino , Humanos , Doenças do Aparelho Lacrimal/genética , SíndromeRESUMO
Distúrbios do movimento, geralmente de tipo distônico, têm sido relatados em heterozigotos para doença de Wilson (DW). O presente relato assinala a presença em uma mesma família de heterozigoto para DW com quadro distônico e sua sobrinha com quadro clássico de DW. Discutem-se as peculiaridades dessa família, comparando-se aos dados da literatura, bem como os possíveis mecanismos etiopatrogênicos envolvidos
Assuntos
Humanos , Adolescente , Pessoa de Meia-Idade , Masculino , Feminino , Doenças dos Gânglios da Base/genética , Degeneração Hepatolenticular/genética , Heterozigoto , Doenças dos Gânglios da Base/complicações , Cobre/metabolismo , Degeneração Hepatolenticular/complicações , Fígado/patologiaRESUMO
Em 1966 Norman e Tingey descreveram síndrome de micrencefalia, calcificaçöes estrio-cerebelares e leucodistrofia, síndrome esta que, em 1968, acrescida de nanismo, Lyon e col. tornaram a relatar. Esses autores näo descreveram alteraçöes do LCR. Em 1984, Aicardi e Goutièrres descreveram 8 crianças pertencentes a 5 famílias, com a síndrome antes referida, porém com a diferença de as calcificaçöes serem dos gânglios de base, além de haver pleocitose do LCR crônica linfomonoclear. Todos os pacientes tiveram evoluçäo progressiva e caráter familiar, com provável herança autossômica recessiva. É propósito deste registro relatar caso semelhante, num paciente branco do sexo masculino, com 6 meses e meio de idade e que apresentou quadro semelhante, diagnosticado aos 3 meses de idade: nanismo e microcefalia limiares, calcificaçöes dos gânglios de base e leucodistrofia à TC. Seis exames de LCR sucessivos mostraram pleocitose de predomínio linfomononuclear. Fez-se estudo das subpopulaçöes de linfócitos T-ativos e T-ávidos, o qual sugeriu sinalizaçäo local no sistema do LCR. Säo discutidos o diagnóstico diferencial e a estranha combinaçäo de provável etiologia genética associada a mecanismo imunitário, revelando processo inflamatório local. Processaram-se pesquisas no intuito de afastar etiologia a vírus, as quais se revelaram negativas, o que näo afasta esta hipótese
Assuntos
Lactente , Humanos , Masculino , Doenças dos Gânglios da Base/genética , Calcinose , Líquido Cefalorraquidiano/citologia , Linfócitos/análise , Doenças dos Gânglios da Base/diagnósticoRESUMO
Säo relatados os casos de dois irmäos com tomografia computadorizada de crânio evidenciando lesöes hipoatenuantes dos gânglios da base. No caso 1 a anormalidade é de maior dimensäo, bilateral e associa-se a quadro neurológico em que as alteraçöes mais importantes säo: presença de posturas distônicas, principalmente nos membros inferiores e reflexos patelares exaltados, com clono de rótula bilateral. No caso 2 a alteraçäo tomográfica estava presente com localizaçäo semelhante, porém menor e somente à esquerda e o exame neurológico é normal apesar do relato de quedas freqüentes. Os autores discutem o diagnóstico diferencial do ponto de vista clínico e tomográfico