Angioid streaks and optic disc drusen in cherubism: a case report / Estrias angióides e drusas de disco óptico no Querubismo: um relato de caso

ABSTRACT A 65-year-old female patient was referred to our hospital for evaluation for cataract surgery. Her past medical history included corrective jaw surgeries for facial deformities that developed during infancy and persisted through early adulthood. A complete ophthalmological examination revealed bilateral angioid streaks, drusen in both optic disc areas, and a subretinal neovascular membrane in the left macula. Genetic analysis revealed a mutation in the SH3BP2 gene compatible with the diagnosis of cherubism. Clinical and laboratory evaluation revealed no additional systemic disorders. Cherubism is a rare disease characterized by the development of painless fibro-osseous lesions in the jaws and the maxilla in early childhood. Ophthalmologic findings in this disease are primarily related to orbital bone involvement. This is the first report of AS and optic disc drusen in a patient diagnosed with cherubism. Our findings suggest that angioid streaks and optic disk drusen should be included in the differential diagnosis of ophthalmic disorders identified in patients with this genetic abnormality.

RESUMO Paciente de 65 anos, sexo feminino, foi encaminhada para avaliação de cirurgia de catarata. Relatou história de cirurgias mandibulares para correção de deformação facial desenvolvida ao longo da infância e adolescência. O exame oftalmológico completo mostrou estrias angióides bilaterais, drusas em ambas as áreas dos discos ópticos e membrana neovascular sub-retiniana na mácula esquerda. A análise genética revelou mutação no gene SH3BP2 compatível com o diagnóstico de Querubismo. A avaliação clínica e laboratorial descartou outros distúrbios sistêmicos. O Querubismo é uma doença óssea rara caracterizada pelo desenvolvimento de lesões fibro-ósseas indolores na mandíbula e maxila durante a primeira infância. Os achados oftalmológicos nesta doença estão principalmente relacionados ao envolvimento ósseo orbitário. Este artigo descreve pela primeira vez a ocorrência de estrias angióides e drusas de disco óptico no Querubismo. Enfatizamos que essa condição deve ser incluída no diferencial de pacientes com tais achados, principalmente quando ambos existirem em associação.

Optic disc drusen in children: a diagnostic challenge / Drusas de disco óptico em criança um desafio diagnóstico

Abstract In children, optic disc drusen (ODD) are often mistaken for papilledema, this being the prin-cipal differential diagnosis. This report describes the case of an 11-year old patient with ODD, in which the condition was initially diagnosed as papilledema, and the patient referred for pulse therapy. Fundoscopic examination is important because it is the first examination conducted by the ophthalmologist that is capable of revealing some characteristics of ODD that will aid in the differentiation between this disease and papilledema. In cases of ODD, the optic disc presents blurred margins and elevation of the disc borders, with clearly defined vessels at the papilla border. The differential diagnosis of ODD in children is challenging and requires appropriate management and follow-up to avoid iatrogenesis.

Resumo As drusas de disco óptico (DDO) em crianças são frequentemente confundidas com papiledema, sendo este o principal diagnóstico diferencial. Este artigo relata o caso de uma paciente de 11 anos com DDO, no qual o quadro foi inicialmente diagnosticado como papiledema, e a paciente encaminhada para pulsoterapia. O exame fundoscópico é importante por ser o primeiro exame realizado pelo oftalmologista que é capaz de revelar algumas características das DDO que auxiliarão na diferenciação do papiledema. Nos casos de DDO, o disco óptico apresenta margens mal definidas e bordas elevadas, com vasos na margem da papila bem definidos. O diagnóstico diferencial das DDO em crianças é desafiador e requer conduta e seguimento adequados para evitar iatrogenias.

Coexistence of papilledema and pseudopapilledema after remission of idiopathic intracranial hypertension by bariatric surgery / Coexistência de papiledema e pseudopapiledema após remissão de hipertensão intracraniana idiopática por cirurgia bariátrica

ABSTRACT A 37-year-old woman complained of headaches following bilateral visual loss in the past two years. She was obese and had undergone bariatric surgery three months earlier, followed by a considerable weight loss. Neuro-ophthalmic examination revealed a bilateral swollen optic disk. After a computerized analysis of the visual fields and magnetic resonance imaging of the brain and orbits, a diagnosis of idiopathic intracranial hypertension was made. At six months after the bariatric surgery, the patient reported no further headaches and exhibited better findings on computerized analysis of visual fields. However, fundus examination revealed persistent mild papilledema in both eyes. Ocular B-scan ultrasonography showed bilateral optic disk drusen. This report highlights the coexistence of true papilledema and pseudopapilledema due to optic disk drusen, following remission of idiopathic intracranial hypertension after a bariatric surgery.

RESUMO Uma mulher de 37 anos queixou-se de cefaleia após perda visual bilateral nos últimos dois anos. Apresentava história de obesidade e havia sido submetida à cirurgia bariátrica três meses antes, seguida de considerável perda de peso. O exame neuro-oftálmico revelou um disco óptico inchado bilateral. Após uma análise computadorizada dos campos visuais e ressonância magnética do crânio e órbitas, foi feito um diagnóstico de hiper tensão intracraniana idiopática. Após seis meses da cirurgia bariátrica, a paciente não relatou mais cefaleia e foram descobertas melhoras na análise computadorizada dos campos visuais. No entanto, o exame de fundo de olho revelou papiledema leve persistente em ambos os olhos. A ultrassonografia ocular B-scan mostrou drusas do disco óptico bilateralmente. Este relato destaca a coexistência de papiledema verdadeiro e pseudopapiledema devido à drusa de disco óptico após remissão da hipertensão intracraniana idiopática após uma cirurgia bariátrica.

Drusas papilares asociadas a pérdida de campo visual / Optic disc drusen associated to visual field loss

Paciente de 14 años remitida para valorar fondo de ojo por cefalea. Presenta agudeza visual de 8/10 en ambos ojos y en fundoscopia se visualizan papilas de contornos escasamente definidos. Se solicita Autofluorescencia identificando lesiones autofluorescentes compatibles con drusas (Figura 1A,B). La OCT de fibras revela afectación sectorial bilateral sin papiledema (Figura 1C,D) y el campo visual mostró una afectación del hemicampo nasal bilateral (Figura 1E,F). Las drusas en el nervio óptico representan habitualmente un hallazgo casual. Pueden progresar paulatinamente generando gran deterioro campimétrico. No existe un tratamiento eficaz. Solo en casos donde aparezca neovascularización asociada, puede estar indicado el tratamiento con fármacos antiangiogénicos.

Drusa de nervo ótico associada à estafiloma peripapilar congênito / Optic disk drusen associated with congenital peripapillary staphyloma

Resumo Nós descrevemos uma rara associação entre estafiloma peripapilar congênito e drusa de disco óptico em uma mulher de 47 anos de idade e visão normal.

Abstract We described a rare association between peripapillary staphyloma and optic disk drusen in a woman with 47 years old and normal vision.

Ocular findings in patients with cholestatic disorders of infancy: a single-centre experience

Background and study aims: Neonatal cholestasis can be associated with ocular findings that might aid in its diagnosis, e.g., Alagille syndrome [AGS] and Niemann Pick disease [NPD]. We aimed to investigate the frequency of ocular manifestations in infants with cholestasis

Patients and methods: This cross-sectional study included cholestatic infants presenting to the Paediatric Hepatology Unit, Cairo University Paediatric Hospital, Cairo, Egypt. All infants underwent examination of lid, ocular motility, anterior and posterior segments and measurement of intraocular pressure, cycloplegic refraction, ocular ultrasonography and vision

Results: The study included 112 infants with various cholestasis; 73 [65.2%] were males. The median age was 2 months. Diagnosis was reached in 39 cases: 14 had AGS, 14 had biliary atresia [BA], 4 had NPD, 4 had post-haemolytic cholestasis, 2 had cytomegalovirus neonatal hepatitis, and one case had hepatorenal tyrosinaemia. Thirteen cases were probably having progressive familiar intrahepatic cholestasis [PFIC] type 1 or 2 considering their persistent cholestasis in the presence of normal gamma-glutamyl transpeptidase; 28 were left with a diagnosis of "idiopathic neonatal hepatitis" [INH], and 32 [28.6%] had no definite diagnosis. Ophthalmologic abnormalities were found in 39 cases [34.8%]. The commonest finding was unilateral/bilateral optic nerve drusen in 12 [10.7%], followed by posterior embryotoxon in 11 [9.8%]. Ocular findings were observed in 64.3% patients with AGS, 50% patients with NPD, 30.8% cases with suspected PFIC type 1or 2, 28.6% infants with INH, and 14.3% patients with BA

Conclusion: Ophthalmologic findings are not uncommon among cholestatic infants. Ophthalmologic examination should be routinely performed, including assessment of anterior segment, fundus examination, and ocular ultrasound

Evaluation of retinal nerve fiber layer thickness in a patient with bilateral optic disc drusen

Optic disc drusen (ODD) is the accumulations of calcified hyaline-like material within the substance of the optic nerve head. Optic disc drusen, especially if it is bilateral, may mimic the clinical presentation of papilledema. Usually retinal nerve fiber layer (RNFL) thinning can be present in ODD. In this report we present uncommon RNFL changes in a patient with bilateral ODD. A 17-year-old male was referred by another center with a diagnosis of optic disc edema. The patient’s visual acuity, the slit-lamp examination and the intraocular pressures were normal in both eyes. On fundus examination, there were irregularly elevated discs bilaterally and the optic nerves appear with hazy disk margins. He did not have visual field defects in automated perimetry. Bilateral ODD were identified and confirmed by B-scan ultrasonography and optical coherence tomography (OCT) demonstrated 4 clock hours of RNFL thickening. Optic disc drusen may be misdiagnosed as papilledema. Thus, clinical suspicion of ODD is important in order to diagnose papilledema and prevents unnecessary interventions. Although most of eyes with ODD have normal or thinner RNFL thickness, some of these eyes can have thicker RNFL thickness.

As drusas do disco óptico (DDO) são depósitos de material hialino calcificado dentro da substância da cabeça do nervo óptico. Drusas do disco óptico, especialmente se for bilateral, podem apresentar o quadro clínico de edema de papila. Usualmente o espessamento da camada de fibras nervosas da retina (RCFN) podem estar presentes em DDO. Neste relato apresentamos o caso de um homem com 17 anos de idade que foi encaminhado por um outro centro, com o diagnóstico de edema do disco óptico. A acuidade visual do paciente, o exame de lâmpada de fenda e a pressão intraocular foram normais em ambos os olhos. No exame de fundo de olho havia discos elevados de forma irregular bilateralmente e os nervos ópticos com margens de disco nebulosas. Ele não tinha defeitos do campo visual em perimetria computadorizada. Drusas do disco óptico (DDO) bilateral foram identificados e confirmados pela ultrassonografia Bscan e tomografia de coerência óptica (TCO) que demonstraram 4 horas de relógio de RCFN com espessamento. As drusas do disco óptico podem ser diagnosticadas como papiledema. Assim, a suspeita clínica de DDO é importante a fim de evitar intervenções desnecessárias. Embora a maioria dos olhos com DDO têm espessura normal ou thinner RCFN, alguns desses olhos podem ter camada mais grossa na RCFN.

Optic Nerve Head Drusen Mimicking Optic Nerve Tumor

No abstract available.

Optic Nerve Head Drusen Mimicking Optic Nerve Tumor

No abstract available.

Bilateral Optic Disc Drusen Mimicking Papilledema

BACKGROUND: Optic disc drusen, which are calcified deposits that form anterior to the lamina cribrosa in the optic nerve, may mimic papilledema. CASE REPORT: We report herein three cases referred to us with suspicion of disc swelling and papilledema. Following ophthalmologic evaluation with B-scan ultrasound, red-free fundus photography, and computed tomography, the diagnosis of papilledema was excluded in all cases and optic disc drusen was diagnosed. CONCLUSIONS: Clinical suspicion of optic disc drusen in cases presenting with swelling of the optic nerve head is important in order to avoid unnecessary interventions and anxiety. The reported cases highlight the commonly encountered clinical presentations and the practical aspects of diagnosis and management of optic disc drusen.

Bilateral pseudo-papilloedema due to optic nerve head drusen in a young patient

We report a case of 15 year old boy, who was found to have raised bilateral optic nerve heads on routine eye examination. After an initial dilemma of diagnosis, detailed eye examination supported by imaging studies confirmed the diagnosis of bilateral pseudo-papilloedema due to optic nerve head drusen. Parents of the patient were reassured and patient was discharged from eye clinic with the advice of follow up every 6 to 12 months

Drusas de disco e nervo óptico / Optic nerve and optic disc drusen

Objetivo: relatar um caso de perda intermitente de campo visual altitudinal inferior, causado por drusas de papila e de nervo óptico. Métodos: foram utilizadas na investigação anamnese, medida da acuidade visual, biomicroscopia de fundo, retinografia,angiografia fluoresceínica, perimetria de Goldmann e ultra-sonografia ocular. Resultados: a investigação clínica e a ratificação pelos exames complementares fizeram-nos considerar como diagnóstico para o caso apresentado drusas de papila e de nervoóptico em ambos os olhos, com imagem ultra-sonográfica sugestiva. Discussão: a avaliação oftalmológica deve ser exaustiva, até que tenhamos subsídios clínicos para, diagnosticar ou inferir que doença está acometendo o paciente, evitando dessa forma expôlo a tratamentos desnecessários ou até mesmo deletérios a sua saúde, bem como prevenir as possíveis complicações.

Purpose: To report a rare case of optic disc and optic nerve drusen that resulted in inferior altitudinal field defect inboth eyes. Methods:It was used on investigation anamnesis, visual acuity, fundus biomicroscopy, retinography,fluorescein angiography, Goldmann perimetry and ocular ultrasound. Results: Diagnosis of bilateral optic discand optic nerve drusen. Conclusion: Clinical evaluation must be complete to avoid misdiagnosis and unnecessaryand potentially dangerous treatment regimens.

Oclusão combinada de artéria e veia central da retina associada a drusas de disco óptico / Combined central retinal artery and vein occlusion associated with optic disc drusen

Relatamos uma rara associação entre oclusão combinada de artéria e veia central da retina como drusas do nervo óptico. Descrevemos exames complementares que definiram o diagnóstico e o tratamento realizado. Foram feitos avaliação oftalmológica, clínica e laboratorial, retinografia, angiografia fluorosceínica, ultrasonografia ocular e tomografia computadorizada de órbita e crânio. O tratamento realizado foi vitrectomia via pars plana e endofotocoagulação. pacientes com perda súbita a visão no olho direito, apresentou na oftalmoscopia indireta drusas de nervo óptico, aumento da tortuosidade vascular, hemorragias vítreas e intra-retinianas, branqueamento e edema retiniano difuso. A angiografia fluoresceínica do olho direito mostrou lentificação dos tempos circulatórios e hiperfluoresc6encia por impregnação no nervo óptico. A ultrasonogafia ocualr mostrou estrutura de alta refletividade nos nervos ópticos, e calcificações na tomografia computadorizada de órbita, confirmando o diagnóstico das drusas. Devido a extensaisquemia, houve uma rápida evolução para neovasculização retiniana com episódios repetidos de hemorragia vítrea, sendo indicado vitrectomia posterior e endofotocoagulação difusa. Descrevemos pela primeira vez na literatura uma associação entre drusas de nervo óptico com oclusão combinada de artéria e veia central da retina. Acreditamos que a presença das drusas foi o principal fator na patogênese do processo obstrutivo vascular causado por efeitos compressivos na cabeça do nervo óptico, visto que nenhum outro fator foi encontrado.

Nanoftalmos: relato de caso / Nanophthalmos: case report

Relatar um caso de nanoftalmia, suas alterações características e cálculo biométrico, do Setor de Ultra-sonografia da Universidade Federal de São Paulo, Escola Paulista de Medicina (UNIFESP-EPM). Foi avaliada uma paciente com nanoftalmia. Apresentava diâmetro axial bastante reduzido em ambos os olhos (medida transpalpebral aproximada de 14 mm), câmara rasa e ângulo estreito visto na gonioscopia e documentada na biomicroscopia ultra-sônica (UBM), apresentava espessamento ocular, drusas de papila e glaucoma de ângulo fechado em ambos os olhos. A nanoftalmia ou a microftalmia primária são doenças raras, nem sempre bilaterais e devem ser acompanhadas devido às suas complicações, sendo que olhos bastante diminuídos em seu diâmetro axial apresentam cálculo biométrico difícil.

Avaliação de pacientes com drusas de disco óptico através do analisador de fibras do nervo óptico / Optic disc drusen patients evaluated with nerve fiber laser analyzer

Objetivo: Avaliar a utilização do analisador de fibras do nervo óptico (AFNO) em pacientes com drusas de disco óptico. Local: Hospital de Olhos de Pernambuco e Fundação Altino Ventura (Recife, Pernambuco). Métodos: Avaliaram-se 20 olhos (dez pacientes e sete do sexo feminino) com diagnóstico de drusas de nervo óptico, submetidos a exame oftalmológico completo e ao analisador de fibras do nervo óptico (AFNO). Dividiu-se a amostra em dois grupos de acordo com a localização anatômica das drusas: grupos I (superficiais) e II (profundas). Resultados: Doze olhos (60,0 por cento) pertenciam ao grupo I e oito (40,0 por cento) ao grupo II. Não houve diferença significativa entre os grupos em relação à acuidade visual e pressão ocular (p = 0,90 e 0,22, respectivamente). Nos 12 parâmetros avaliados pelo AFNO, dez deles (83,3 por cento) mostraram diferença estatisticamente significativa entre os dois grupos, demonstrando maior comprometimento da camada de fibras nervosas nos pacientes do grupo I. Conclusão: A análise de pacientes com drusas de nervo óptico através do AFNO sugere maior redução da camada de fibras nervosas nos casos de drusas superficiais quando comparadas às profundas. Os autores enfatizam a possibilidade de utilização deste exame em portadores desta doença.

Optic drusen in down's syndrome

Aim To demonstrate the importance of ultrasonography in the diagnosis of optic drusen in Down's syndrome Methods We studied 2 Down's syndrome patients who were clinically diagnosed as having bilateral optic disc swellings. We used A and B-mode ultrasonography for the examination. Results Ultrasonography is very sensitive in detecting the presence of optic disc drusen in Down's syndrome. Conclusion Drusen should be considered in the diagnosis of optic disc swelling in Down's syndrome and ultrasonography is the preferable means of detecting them

Drusas de nervo óptico associadas à membrana neovascular coroideana macular / Optic nerve drusen with macular choroidal neovascular membrane

Os autores relatam o caso de um paciente de 49 anos, sexo masculino, com baixa acuidade visual há 3 meses, em ambos os olhos. Apresentava ao exame ocular a rara associaçäo de drusas do nervo óptico com drusas moles e membrana neovascular coroideana macular. Säo analisados os resultados da campimetria manual e computadorizada, ecografia, angiografia fluoresceínica e videoangiografia com indocianina verde. Discute-se a associaçäo de drusas de nervo óptico com membrana neovascular sub-retiniana e as alternativas de tratamento