Angioid streaks and optic disc drusen in cherubism: a case report / Estrias angióides e drusas de disco óptico no Querubismo: um relato de caso

ABSTRACT A 65-year-old female patient was referred to our hospital for evaluation for cataract surgery. Her past medical history included corrective jaw surgeries for facial deformities that developed during infancy and persisted through early adulthood. A complete ophthalmological examination revealed bilateral angioid streaks, drusen in both optic disc areas, and a subretinal neovascular membrane in the left macula. Genetic analysis revealed a mutation in the SH3BP2 gene compatible with the diagnosis of cherubism. Clinical and laboratory evaluation revealed no additional systemic disorders. Cherubism is a rare disease characterized by the development of painless fibro-osseous lesions in the jaws and the maxilla in early childhood. Ophthalmologic findings in this disease are primarily related to orbital bone involvement. This is the first report of AS and optic disc drusen in a patient diagnosed with cherubism. Our findings suggest that angioid streaks and optic disk drusen should be included in the differential diagnosis of ophthalmic disorders identified in patients with this genetic abnormality.

RESUMO Paciente de 65 anos, sexo feminino, foi encaminhada para avaliação de cirurgia de catarata. Relatou história de cirurgias mandibulares para correção de deformação facial desenvolvida ao longo da infância e adolescência. O exame oftalmológico completo mostrou estrias angióides bilaterais, drusas em ambas as áreas dos discos ópticos e membrana neovascular sub-retiniana na mácula esquerda. A análise genética revelou mutação no gene SH3BP2 compatível com o diagnóstico de Querubismo. A avaliação clínica e laboratorial descartou outros distúrbios sistêmicos. O Querubismo é uma doença óssea rara caracterizada pelo desenvolvimento de lesões fibro-ósseas indolores na mandíbula e maxila durante a primeira infância. Os achados oftalmológicos nesta doença estão principalmente relacionados ao envolvimento ósseo orbitário. Este artigo descreve pela primeira vez a ocorrência de estrias angióides e drusas de disco óptico no Querubismo. Enfatizamos que essa condição deve ser incluída no diferencial de pacientes com tais achados, principalmente quando ambos existirem em associação.

Optic disc drusen in children: a diagnostic challenge / Drusas de disco óptico em criança um desafio diagnóstico

Abstract In children, optic disc drusen (ODD) are often mistaken for papilledema, this being the prin-cipal differential diagnosis. This report describes the case of an 11-year old patient with ODD, in which the condition was initially diagnosed as papilledema, and the patient referred for pulse therapy. Fundoscopic examination is important because it is the first examination conducted by the ophthalmologist that is capable of revealing some characteristics of ODD that will aid in the differentiation between this disease and papilledema. In cases of ODD, the optic disc presents blurred margins and elevation of the disc borders, with clearly defined vessels at the papilla border. The differential diagnosis of ODD in children is challenging and requires appropriate management and follow-up to avoid iatrogenesis.

Resumo As drusas de disco óptico (DDO) em crianças são frequentemente confundidas com papiledema, sendo este o principal diagnóstico diferencial. Este artigo relata o caso de uma paciente de 11 anos com DDO, no qual o quadro foi inicialmente diagnosticado como papiledema, e a paciente encaminhada para pulsoterapia. O exame fundoscópico é importante por ser o primeiro exame realizado pelo oftalmologista que é capaz de revelar algumas características das DDO que auxiliarão na diferenciação do papiledema. Nos casos de DDO, o disco óptico apresenta margens mal definidas e bordas elevadas, com vasos na margem da papila bem definidos. O diagnóstico diferencial das DDO em crianças é desafiador e requer conduta e seguimento adequados para evitar iatrogenias.

Coexistence of papilledema and pseudopapilledema after remission of idiopathic intracranial hypertension by bariatric surgery / Coexistência de papiledema e pseudopapiledema após remissão de hipertensão intracraniana idiopática por cirurgia bariátrica

ABSTRACT A 37-year-old woman complained of headaches following bilateral visual loss in the past two years. She was obese and had undergone bariatric surgery three months earlier, followed by a considerable weight loss. Neuro-ophthalmic examination revealed a bilateral swollen optic disk. After a computerized analysis of the visual fields and magnetic resonance imaging of the brain and orbits, a diagnosis of idiopathic intracranial hypertension was made. At six months after the bariatric surgery, the patient reported no further headaches and exhibited better findings on computerized analysis of visual fields. However, fundus examination revealed persistent mild papilledema in both eyes. Ocular B-scan ultrasonography showed bilateral optic disk drusen. This report highlights the coexistence of true papilledema and pseudopapilledema due to optic disk drusen, following remission of idiopathic intracranial hypertension after a bariatric surgery.

RESUMO Uma mulher de 37 anos queixou-se de cefaleia após perda visual bilateral nos últimos dois anos. Apresentava história de obesidade e havia sido submetida à cirurgia bariátrica três meses antes, seguida de considerável perda de peso. O exame neuro-oftálmico revelou um disco óptico inchado bilateral. Após uma análise computadorizada dos campos visuais e ressonância magnética do crânio e órbitas, foi feito um diagnóstico de hiper tensão intracraniana idiopática. Após seis meses da cirurgia bariátrica, a paciente não relatou mais cefaleia e foram descobertas melhoras na análise computadorizada dos campos visuais. No entanto, o exame de fundo de olho revelou papiledema leve persistente em ambos os olhos. A ultrassonografia ocular B-scan mostrou drusas do disco óptico bilateralmente. Este relato destaca a coexistência de papiledema verdadeiro e pseudopapiledema devido à drusa de disco óptico após remissão da hipertensão intracraniana idiopática após uma cirurgia bariátrica.

Drusa de nervo ótico associada à estafiloma peripapilar congênito / Optic disk drusen associated with congenital peripapillary staphyloma

Resumo Nós descrevemos uma rara associação entre estafiloma peripapilar congênito e drusa de disco óptico em uma mulher de 47 anos de idade e visão normal.

Abstract We described a rare association between peripapillary staphyloma and optic disk drusen in a woman with 47 years old and normal vision.

Optic drusen in down's syndrome

Aim To demonstrate the importance of ultrasonography in the diagnosis of optic drusen in Down's syndrome Methods We studied 2 Down's syndrome patients who were clinically diagnosed as having bilateral optic disc swellings. We used A and B-mode ultrasonography for the examination. Results Ultrasonography is very sensitive in detecting the presence of optic disc drusen in Down's syndrome. Conclusion Drusen should be considered in the diagnosis of optic disc swelling in Down's syndrome and ultrasonography is the preferable means of detecting them