Manifestaciones oculares del síndrome de Marfán / Ocular manifestations of Marfan syndrome

El síndrome de Marfán (SM) es una patología que afecta múltiples órganos y cuando no se maneja de manera adecuada es muy discapacitante con alto costo social para los sistemas de salud. Dentro de los órganos afectados se encuentra el visual, con manifestaciones que no exhiben un patrón de tipicidad debido a la falta de estudios que incluyan el examen oftalmológico completo como parte integral de la valoración y el tratamiento. La presencia de alteraciones oftalmológicas y la identificación de ciertas características al examen físico pueden anteceder las manifestaciones de los otros sistemas que comprenden el complejo diagnóstico de este síndrome, lo que da lugar a un abordaje precoz con manejo temprano y eficaz de alteraciones visuales. El objetivo del presente trabajo es analizar los hallazgos oftalmológicos de los pacientes con SM y describir las alteraciones más comunes en esta población.

Ectopia lentis et pupillae: relato de caso / Ectopia lentis et pupillae: case report

O objetivo do trabalho é relatar um caso de ectopia lentis et pupillae, chamando a atenção para as complicações oculares secundárias e seus diagnósticos diferenciais. Paciente de 27 anos com queixa de baixa acuidade visual. Não possuía características sindrômicas e os exames complementares realizados foram normais. No exame oftalmológico; acuidade visual de conta dedos a 2 metros em olho direito e conta dedos a 1 metro em olho esquerdo. Exotropia alternante de 25 dioptrias. Diâmetros corneanos de 10 mm e 9 mm nos meridianos horizontais e verticais, respectivamente. Ceratometria de 39,00 a 178° x 43,87 a 88° no olho direito e 37,64 a 22° x 42,75 a 112° no olho esquerdo. Na biomicroscopia, ambos os olhos apresentavam atrofia iriana, criptas ausentes e transiluminação de íris negativa. Pupila direita com forma regular e tópica, pupila esquerda também de formato regular, mas com deslocamento temporal inferior. Cristalinos opacificados, com tamanhos diminuídos e deslocados nasalmente. Pressão intra-ocular normal. Na ultra-sonografia, comprimento axial de 26 mm e 30 mm com diâmetro sagital do cristalino de 5,4 mm e 4,5 mm no olho direito e esquerdo, respectivamente. Os diagnósticos diferenciais incluem anormalidades puramente oculares, síndromes e distúrbios metabólicos. O diagnóstico dessa síndrome é importante para avaliação do risco, prognóstico e tratamento, além de ser fundamental seu conhecimento na diferenciação de outras síndromes nas quais há comprometimento sistêmico. A diminuição da acuidade visual é causada, geralmente, por desenvolvimento de grave miopia, catarata, astigmatismo corneano, descolamento de retina e glaucoma sendo justificável acompanhamento oftalmológico regular desses pacientes.

Cleft lip palate with actopia lentis etpupillae

A 7-year-old male child with a history of bilateral cleft lip and palate presented with ectopia lentis et pupillae; there has been no previous reported association between cleft lip and palate and ectopia lentis

Clinical and biochemical studies in homocystinuria.

Homocystinuria was diagnosed in 15 (0.59%) cases on screening 2560 children for aminoacidopathies. The commonest presenting features were ectopia lentis (95%) and mental retardation (86%). Other features included, dental anomalies (40%), osteoporosis (40%), behavioral problems (33%) and arachnodactyly (13%). Diagnosis was confirmed by iodoplatinate staining of one dimensional paper chromatography of urine. All the 15 cases of homocystinuria were first treated with high dose oral pyridoxine. Only one case responded to pyridoxine therapy. All the other patients were started on a low methionine, High cysteine diet with folate supplementation. Only one patient showed a complete response to dietary therapy. Nonavailability and high cost of the commercially available methionine-free, cysteine-supplemented diet and late diagnosis were responsible for the poor response in the majority of our patients.

Causas de Cristalino ectópico em um hospital universitário / Causes of ectopic crystalline lense in a university hospital

O cristalino ectópico está presente em diversas doenças, que apesar de raras, relacionam-se a complicações severas. A doença mais freqüentemente encontrada no presente estudo foi a Síndrome de Marfan, na qual o deslocamento do cristalino ocorreu para a região superior e temporal. O deslocamento acarreta importante diminuição da acuidade visual e pode gerar ambliopia. Esse estudo apresenta a freqüencia e as causas de cristalino ectópico nos pacientes examinados no Setor de Genética do Departamento de Oftalmologia da Escola Paulista de Medicina no periodo de 1985 a 1993, enfatizando o diagnóstico e reabilitação ocular precoces para a prevenção da ambliopia e estrabismo.

Ectopia Lentis et Pupillae / Ectopia Lentis et Pupillae

Ectopia Lentis et Pupillae é uma síndrome genética autossômica recessiva e se diferencia de outras malformaçöes com ectopia lentis por ter como únicas alteraçöes o descolamento do cristalino e da pupila. Este trabalho descreve duas famílias com Ectopia Lenis et Pupilae e discute os aspectos clínicos e genéticos.