Encefalopatías epilépticas determinadas genéticamente / Genetically determined epileptic encephalopathies

Las encefalopatías epilépticas es un grupo de síndromes epilépticos caracterizados por el deterioro cognitivo más allá de lo esperado debido a la actividad epiléptica. Se caracterizan por presentar resistencia farmacológica grave, electroencefalogramas profundamente anormales, inicio en la niñez temprana, deterioro neurocognitivo, fenotipo variable y resonancia magnética de cerebro usualmente normal. Frecuentemente estos síndromes están genéticamente determinados. Su diagnóstico correcto y oportuno puede contribuir y guiar el consejo médico y terapia adecuada, influyendo así en el pronóstico a corto, mediano y largo plazo. En este artículo se revisan los hallazgos electroencefalográficos, genéticos y opciones terapéuticas más recomendadas, facilitando así la conducta clínica. Las encefalopatías epilépticas incluidas en este artículos abarcan los síndromes de Ohtahara, encefalopatia mioclónica temprana, epilepsia focal migratoria de la infancia, West, Dravet, estado mioclónico en encefalopatías no progresivas, Doose, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner y epilepsia con espiga-onda continuas durante el sueño de onda lenta.

Epileptic encephalopathies is a group of epileptic syndromes characterized by progressive cognitive impairment beyond the expected for the epilepsy activity. They are characterized by severe pharmaco-resistant epilepsy, severely abnormal electroencephalograms, early-age onset, neurocognitve impairment, variable phenotype and usually normal brain MRI. These syndromes are usually genetically determined. A correct and timely diagnosis could help and guide the medical counselling and the correct therapeutic approach improving the short, medium and long term outcomes. In this article we review the electroencephalographic and genetic findings along with the most recommended therapeutic options facilitating the clinical management. We include the following epileptic encephalopathy syndromes: Ohtahara, early myoclonic encephalopathy, epilepsy of infancy with migrating focal seizures, West, Dravet, non-progressive myoclonic status, Doose, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner and continuous spike-wave during sleep epilepsy.

Development of the Korean Academy of Medical Sciences Guideline for Rating the Impairment in the Brain Injured and Brain Diseased Persons with Motor Dysfunction

To develop an objective and scientific method to evaluate the brain injured and brain diseased persons with motor dysfunction, American Medical Association's Guides to the Evaluation of Permanent Impairment was used as an exemplar. After the motor dysfunction due to brain injury or brain disease was confirmed, active range of motion and muscle strength of affected extremities were measured. Also, the total function of extremities was evaluated through the assessment of activities of daily living, fine coordination of hand, balance and gait. Then, the total score of manual muscle test and functional assessment of impaired upper and lower extremity were added, respectively. Spasticity of upper and lower extremity was used as minus factors. Patients with movement disorder such as Parkinson's disease were assessed based on the degree of dysfunction in response to medication. We develop a new rating system based on the concept of total score.

La RNM en el estudio de los lóbulos temporales / Nuclear Magnetic Resonance in the exploration of temporal lobe lesions

La RNM ha probado ser una técnica de alta sensibilidad diagnóstica en la exploración de las lesiones de los lóbulos temporales. En la actualidad se la considera como método de elección, debido a la capacidad de examen multiplano, la exquisita definición anatómica, la anulación de artefactos en base de cráneo y fosa media y las ventajas propias de la cateterización tisular, lo que permite el diagnóstico específico de entidades tales como la esclerosis mesial y la gliosis del hipocampo, las heterotopías y algunas malformaciones vasculares no detectables con TC. Se realiza una revisión anatómica de las regiones temporales y se presentan los casos más representativos de una serie de 15 pacientes portadores de epilepsia parcial, cuyos diagnósticos etiológicos se realizan exclusivamente con RNM

Enfermedad Cerebrovascular: registro de datos del Servicio d Neurología Hospital Universitario de Caracas / Cerebral and vascular diseases: register of dates of Neurology Service

Se reportan los datos obtenidos del estudio de 572 pacientes con Enfermedad Cerebrovascular ingresados al Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Caracas entre 1981 y 1984 siguiendo un protocolo ad-hoc. Un total de 321(56,1 por ciento) fueron diagnósticados como trombóticos, 74 (12,9 por ciento) como cardioembólicos, 85(14,9 por ciento) como hemorragias intraparenquimatosas y 92 (16,1 por ciento) como hemorragia subaracnoidea primaria. Los principales factores de riesgo fueron: Hipertensión Arterial: 57,3 por ciento, Cardiopatía Embolígena: 12,9 por ciento y Diabetes Mellitus: 19,3 por ciento. La mortalidad hospitalaria fue determinada en un subgrupo de 139 pacientes, siendo los resultados: Mortalidad General: 16,5 por ciento; Trombóticos: 10,9 por ciento; Embólicos: 21,4 por ceinto; Hemorragia Intraparenquimatosa: 26,3 por ciento y Hemorragia Subaracnoidea: 10,3 por ciento