Circadian rhythm and profile in patients with juvenile myoclonic epilepsy and temporal lobe epilepsy / Ritmo e perfil circadiano em pacientes com epilepsia mioclônica juvenil e epilepsia de lobo temporal

Objective This study intended to compare the circadian rhythm and circadian profile between patients with juvenile myoclonic epilepsy (JME) and patients with temporal lobe epilepsy (TLE). Method We enrolled 16 patients with JME and 37 patients with TLE from the Outpatient Clinic of UNICAMP. We applied a questionnaire about sleep-wake cycle and circadian profile. Results Fourteen (87%) out of 16 patients with JME, and 22 out of 37 (59%) patients with TLE reported that they would sleep after seizure (p < 0.05). Three (19%) patients with JME, and 17 (46%) reported to be in better state before 10:00 AM (p < 0.05). Conclusion There is no clear distinct profile and circadian pattern in patients with JME in comparison to TLE patients. However, our data suggest that most JME patients do not feel in better shape early in the day. .

Objetivo Este estudo pretende comparar o ritmo circadiano e o perfil circadiano entre pacientes com epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) e epilepsia de lobo temporal (ELT). Método Nós entrevistamos 16 pacientes com EMJ e 37 com ELT do ambulatório da UNICAMP. Nós aplicamos um questionário sobre ciclo sono-vigília e perfil circadiano. Resultados Quatorze (87%) de 16 pacientes com EMJ e 22 de 37 (59%) pacientes com ELT relataram que eles apresentam sonolência pós-crise (p < 0,05). Três (19%) pacientes com EMJ e 17 (46%) relataram um melhor estado geral antes das 10h00min (p < 0,05). Conclusão Não há uma clara diferença de ritmo e de perfil circadiano entre pacientes com EMJ e ELT. No entanto, nossos dados sugerem que a maioria dos pacientes com EMJ não se sentem em sua melhor forma cedo pela manhã. .

Gen SCN1A, Epilepsias Genéticas (Sindrome de DRAVET), Correlato Genotipo / Fenotipo / The SCN1A gene, congenital epilepsies (Dravet syndrome), genotype/phenotype correlations

Las mutaciones del Gen SCN1A están asociadas a varios síndromes epilépticos con presentaciones clínicas superpuestas y de variable severidad a saber: Epilepsia Severa Mioclonica de la Infancia o Síndrome de Dravet,Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus, formas más leves de Sindrome de Dravet, la Epilepsia Intratable con Convulsiones Generalizadas Tonico-Clonicas y raros casos de Migraña familiar. Todas estas formas clínicas representan el 90% de los casos de mutación del gen SCN1A; recientemente se han incluido la Epilepsia Focal y Generalizada Criptogenética, la Mioclónica–Astática, formas del Síndrome de Lennox-Gastaut y la forma severa de Epilepsia Multifocal Infantil (Epilepsia Migratoria o Multifocal Severa de la Infancia). El objetivo de la presentación de estos tres casos de Epilepsia Refractaria Precoz es enfatizar los Fenotipos variables en la evolución de la semiología convulsiva, y del compromiso cognitivo, asociado a genotipos variables (compromiso de alelos diferentes en el mismo Gen). Se debe sospechar compromiso del Gen SCN1A en toda Encefalopatía Epiléptica con convulsiones febriles de comienzo en el 1er año de vida repetidas, en muchas ocasiones, prolongadas o en ramilletes, refractarias al tratamiento médico, con neuroimagenes y EEG normales en el inicio del trastorno convulsivo aunque la regresión psicomotora ocurra años después o las mioclonias estén ausentes y en quienes la vulnerabilidad a la fiebre o a los estados infecciosos leves precipitan convulsiones

Mutations in the SCN1A gene are associated with different epi-lepsy syndromes with overlapping clinical presentations and of variable severity, such as severe myoclonic epilepsy in infancy or Dravet syndrome, generalized epilepsy with febrile seizures plus, milder forms of Dravet syndrome, refractory epilepsy with generalized tonic-clonic seizures, and rare cases of familial migraine. In 90% of all these clinical presentations SCN1A mutations are found. More recently, cryptogenic focal and ge-neralized epilepsy, myoclonic–astatic epilepsy, different types of Lennox-Gastaut syndrome, and the severe form of infantile multifocal epilepsy (migrating partial seizures or severe infanti-le multifocal epilepsy) have also been included. The aim of the presentation of these three cases of early refractory epilepsy was to emphasize the variable phenotypes in the evolution of seizure semiology and the cognitive involvement associated with variable genotypes (involvement of different alleles of the same gene). SCN1A-gene involvement should be suspected in the face of all epileptic encephalopathies...

Calidad de vida en pacientes adolescentes con epilepsia en México / Quality of life in adolescent patients with epilepsy in Mexico

Antecedentes. La epilepsia afecta todas las áreas en la vida del niño que la padece. Hay pocos estudios al respecto en poblaciones latinoamericanas. Nuestro objetivo fue evaluar la calidad de vida de los pacientes adolescentes con epilepsia con el uso del cuestionario QOLIE-31 en un hospital de tercer nivel de atención, así como identificar los factores que influyen en la misma. Pacientes y métodos. Un total de 60 pacientes adolescentes entre 12 y 17 años de la consulta externa de neurología pediátrica del Hospital Infantil “Federico Gómez” cumplió los criterios de inclusión. Se les aplicó el cuestionario QOLIE-31 entre septiembre 2008 a mayo 2009. Resultados: El 58.3% de los pacientes reportó una mala calidad de vida y solo 6.7% muy buena calidad de vida, siendo más afectados la calidad de vida en general (98.3%) y la función cognitiva (65%). Un factor muy influyente fue el antecedente de epilepsia parcial y el uso de politerapia antiepiléptica. Conclusión. La calidad de vida en los adolescentes estudiados está muy afectada por la ocurrencia de epilepsias parciales, el inicio temprano y el uso de politerapia. Se requiere un programa de atención integral con más información sobre la enfermedad...

Non-convulsive status epilepticus: a rare presentation of juvenile myoclonic epilepsy.

We present a case of a boy with juvenile myoclonic epilepsy (JME) who presented with features of non-convulsive status epilepticus (NCSE). This case highlights the fact that NCSE, even though not a common occurrence in JME, should be kept in mind when a patient with previous history of seizures presents with subtle changes in sensorium with no obvious cause.