Evolución atípica del síndrome de Panayiotopoulos a síndrome de punta-ondas continuas durante el sueño lento / Atypical evolution of Panayiotopoulos syndrome to continuous spikes and wave's syndrome during slow sleep

Introducción: Las epilepsias focales idiopáticas constituyen uno de los grupos de epilepsias más frecuentes en la infancia. Excepcionalmente los pacientes con este tipo de epilepsias tienen evoluciones atípicas que constituyen un reto diagnóstico y terapéutico. Objetivo: Ilustrar la evolución atípica de la epilepsia focal idiopática tipo Panayiotopoulos. Presentación del caso: Adolescente de 13 años que presentó su primera crisis epiléptica a los 5 años de edad, de breve duración, mientras dormía tuvo apertura ocular, desviación de los ojos a la izquierda, abundante salivación y presentó un vómito. En tres años tuvo solo tres crisis. No recibió tratamiento con fármacos antiepilépticos hasta después de la tercera crisis, que fue más prolongada. Tras iniciar tratamiento con carbamazepina comenzó a presentar dificultades en el aprendizaje y marcada hiperactividad. Un electroencefalograma interictal de sueño demostró descargas de punta-ondas continuas en el sueño lento. Después de dos años de tratamiento se alcanzó la normalidad en el estudio electroencefalográfico de sueño, con retirada inicial de la carbamazepina, e introducción progresiva de clobazam y valproato de magnesio. Evolutivamente el paciente mantuvo las dificultades en el aprendizaje, con mejoría notable de su hiperactividad, sin recurrencia de crisis epilépticas. Conclusiones: El caso presentado constituye un ejemplo infrecuente de un paciente con una epilepsia focal idiopática con evolución atípica, probablemente inducida por la carbamazepina, con cuadro clínico-electroencefalográfico de más de dos años de duración, con mejoría favorecida por el tratamiento finalmente empleado, la evolución natural del síndrome o el efecto de ambos (AU)

Introduction: Idiopathic focal epilepsies are one of the most frequent epilepsy groups in childhood. Exceptionally, patients with this type of epilepsy have atypical evolutions that constitute a diagnostic and therapeutic challenge. Objective: To illustrate the atypical evolution of idiopathic focal epilepsy, type Panayiotopoulos. Case presentation: A 13-year-old adolescent who presented his first epileptic seizure at 5 years old, of short duration, while he slept had an eye opening, deviation of the eyes to the left, abundant salivation and vomiting. In three years he had only three seizures. He did not receive treatment with antiepileptic drugs until after the third seizure, which was longer. After starting treatment with carbamazepine, he began to have learning difficulties and marked hyperactivity. A sleep's interictal electroencephalogram showed continuous spikes and wave's discharges during the slow sleep. After two years of treatment, the normalization of the sleep electroencephalogram was achieved, with withdrawal of carbamazepine, and progressive introduction of clobazam and magnesium valproate. The patient remained evolutionarily with learning difficulties, with significant improvement in hyperactivity, without recurrence of seizures. Conclusions: The case presented is an infrequent example of a patient with idiopathic focal epilepsy with atypical evolution, probably induced by carbamazepine, with clinical-electroencephalographic symptoms during more than two years, with improvement favored by the final treatment used, the natural evolution of the syndrome or the effect of both(AU)

Astroblastoma de bajo grado en lóbulo temporal / Astroblastoma of low grade in temporal lobe

Antecedentes: El astroblastoma es uno de los tumores más inusuales del sistema nervioso central, cuya histogénesis no ha sido determinada. Ocurre principalmente en niños y adultos jóvenes, pero se ha descrito casos congénitos y en adultos mayores. En general predomina en mujeres, con una relación de 2:1. Son de localización supratentorial en el 91% de los casos. El cuadro clínico depende de la localización, pero generalmente se presentan con cefalea, déficit neurológico, aumento de la presión intracraneal, náuseas, vómitos, alteraciones visuales y convulsiones. Macroscópicamente es una lesión bien delimitada e histológicamente muestra,las características pseudorosetas perivasculares con hialinización vascular frecuente y positividad variable para la proteína fibrilarglial ácida, proteína S100, vimentina y positividad focal para el antígeno epitelial de membrana. Presentación de caso:masculino de 37 años, con cefalea y crisis convulsiva parcial, y en quien los estudios de imagen por resonancia magnética evidenciaron una lesión quística en el lóbulo temporal izquierdo, con los hallazgos histológicos característicos de astroblastoma.Conclusión: Los astroblastomas son neoplasias raras, generalmente bien circunscritos y no infiltrativos, cuyo pronóstico depende del grado histológicoy la resección completa del tumor...

Panayiotopoulos syndrome.

Panayiotopoulos syndrome is a benign childhood epileptic illness characterized by episodic autonomic symptoms. We present a 9 year old boy with this condition, who presented with episodes of severe vomiting, fever, deviation of eyes and altered sensorium, characteristic EEG in the form of multiple occipital spikes and normal neuroradiologic and metabolic investigations.

Sexual dysfunction in Epileptic men

The aim of this study was to evaluate the frequency of sexual dysfunction among epileptic patients. Eighty married men between 22 and 50 years with a confirmed diagnosis of epilepsy were enrolled in this study. Patients with other neurological diseases, hypertension, cardiovascular diseases, diabetes mellitus, underlying urogenital diseases, and impaired general health status were excluded. Furthermore, those with mental health problems were identified by the standardized General Health Questionnaire-28 and were excluded. Demographic and clinical characteristics of the disease were evaluated, and sexual function was assessed by the self-administered questionnaire of the International Index of Erectile Function-15 [IIEF-15]. Of 80 patients, 34 [42.5%] had erectile dysfunction. There were no differences between the patients in the 3 age groups [>30 years, 30 to 40 years, and > 40 years] in the IIEF scores. Type of seizure had a significant correlation with erectile function score [P=.008]. None of the IIEF domains scores were different between the patients with controlled epilepsy and those with uncontrolled epilepsy during the previous 6 months. However, frequency of epileptic seizures [before treatment] correlated with the scores for erectile function [r=0.31; P=.005], orgasmic function [r=0.23; P=.04], and sexual desire [r=0.24'P=.03]. It seems that the main aspects of sexual activity such as erectile function, orgasmic function, and sexual desire are frequently impaired in epileptic patients. Our findings were also indicative of a higher risk of sexual dysfunction in patients with partial seizures

Occipital seizures presenting with bilateral visual loss.

Transient visual loss may occur with occipital seizures as an ictal or post-ictal phenomenon. Its duration varies from less than one minute to days, or can be permanent. We describe a 61-year-old man presenting with headache, vomiting and bilateral visual loss. EEG revealed persistent spike discharge in the occipital lobes suggesting occipital seizures. His vision improved with carbamazepine.

Alteraçöes sexuais na epilepsia: resultados de uma avaliaçäo multidisciplinar / Sexual disorders in epilepsy: results of a multidisciplinary evaluation

Onze pacientes do sexo masculino com epilepsia e queixa de alteração foram submetidos a avaliação multidisciplinar. A média de idade foi 27 anos (20-34), a duração média da epilepsia foi 19 anos (0,5-32) e a frequência média das crises foi duas por semana (0-7). Dez pacientes apresentavam crises parciais e um, mioclônicas. Dez pacientes recebiam drogas antiepilépticas (difenil-hidantoína - 1, carbamazepina - 8, clonazepam -3, clobazam -2, valproato -3, vigabatrina -1). Segundo os critérios do DSM III - R, as queixas foram disfunção erétil (9), redução da libido (4), froteurismo (4), inibição do orgasmo (3), ejaculação precoce (3), fetichismo (2), voyeurismo (2), exibicionismo (2), pedofilia (1) e aversão sexual (1). A avaliação endocrinológica mostrou hipogonadismo hipogonadotrófico em dois pacientes. A avaliação urológica revelou disfunção erétil orgânica em outros dois. Em um paciente a alteração sexual foi considerada psicogênica. Em seis pacientes não foi possível estabelecer diagnóstico etiológico definitivo. Este estudo mostra que a alteração da sexualidade na epilepsia é multifatorial e necessita de abordagem multidisciplinar.

Afasia anómica como expresión de un status de crisis parciales / Anomic aphasia and partial seizure status

Se presenta una afasia anómica o amnésica que se inició en forma paroxística acompañada de sacudidas clónicas en miembro superior derecho. La paciente diestra, de 59 años tenía antecedentes de convulsiones generalizadas como secuela de un infarto cerebral hipertensivo. Recibía dosis adecuadas de difenilhidantoína (PHT) desde dos años antes al debutar sus primeras crisis. Un pattern de status eléctrico mostró el electroencefalograma inicial, con puntas y polipuntas repetitivas sobre el temporal izquierdo. Se extendían hacia ambos hemisferios, constituyendo muy frecuentes paroxismos generalizados de corta duración. Aunque desaparecieron los clónicas focales del miembro superior derecho con el incremento de la dosis de PHT a 400 mg/día, la afasia anómica no sufrió modificaciones. Su lenguaje oral y escrito se caracterizaba por latencias y perífrasis ante las denominaciones, sin parafasias. Nunca estuvo disártrica y la comprensión era totalmente normal. Durante toda la evolución de su disfasia se mantuvo apática e indiferente con disminución de su espontaneidad, aunque sin anosognosia de su déficit. Se obtuvo una rápida y significativa mejoría, tanto clínica como electrofisiológica, al iniciarse carbamazepina en forma oral. Son de interés los hallazcos asociados, la evolución y exámenes complementarios. En este caso interesa resaltar lo escasamente frecuente de este cuadro clínico como expresión de un status parcial prolongado, la diferente evolución ante distintas drogas y la importancia de los estudios neurofisiológicos y su monitoreo

Epilepsia e síndrome de Turner: apresentaçäo de um caso e revisäo da literatura / Epilepsy and Turner's syndrome: report of a case and review of the literature

Henry Turner descreveu, em 1938, síndrome caracterizada por infantilismo sexual, pescoço alado e cubitus valgus. Disgenesia gonadal foi acrescentada à síndrome nos anos subseqüentes e o critério exigido para sua confirmaçäo diagnóstica é a demonstraçäo de cariótipo anormal, no qual é inexistente uma porçäo ou todos os de um cromossoma X. Ainda que nos dias atuais haja muita informaçä geral disponível sobre a síndrome de Turner, em relaçäo a suas possíveis complicaçöes neurológicas há inexplicável negligência. Nesta comunicaçäo revemos o caso de uma paciente com esta síndrome, que desenvolveu epilepsia severa a partir dos 16 anos de idade. Em complementaçäo, revisäo das publicaçöes sobre o assunto nos últimos 20 anos, com ênfase às alteraçöes neurológicas associadas à condiçäo, é apresentada. O constante aparecimento de malformaçöes extracranianas, muitas das quais estando empírica e freqüentemente combinadas a anomalias no SNC, bem como a incidência relativamente alta de déficits nestas pacientes, parecem justificar a hipótese de que em certa porcentagem de casos, uma malformaçäo do SNC, näo necessariamente de tipo vascular, poderá ser parte ainda näo descrita da síndrome