Hematopoyesis extramedular en paciente con esferocitosis hereditaria asintomática / Extramedullary hematopoiesis in patients with asymptomatic hereditry spherocytosis

En diversas patologías con alteraciones en la producción de los elementos formes de la sangre pueden desarrollarse focos de hematopoyesis extramedular en diferentes sitios. Los más frecuentes son: bazo, hígado, ganglios linfáticos, y más raramente otros órganos como: glándulas adrenales, hillios renales, cartílagos, ligamentos, tejido adiposo, timo, pulmón, mediastino y duramadre de cráneo y columna. Generalmente el proceso es difuso pero pueden formarse grandes tumores de tejido hematopoyético. Las condiciones patológicas de la médula ósea más frecuentemente asociadas a hematopoyesis extramedular son: esferocitosis hereditaria, talasemia, síndromes mieloproliferativos con fibrosis medular, ocupación medular por patologías neoplásicas. presentamos un paciente de 45 años con esferocitosis hereditaria con masas de tejido hematopoyético extramedular paravertebral mediastinal que respondieron favorablemente a la esplenectomía.

Hereditary spherocytosis (HS) is a relatively common inherited hemolytic disorder in northern Europe and in the US. The reported prevalence of HS in Western countries is 1:5000. We describe a patient 45 years old, with hereditary spherocytosis with masses of mediastinal paravertebral extramedullary hematopoietic tissue, with a favorable response to splenectomy. The medical lieterature refers some cases of extramedullary hematopoiesis as a clinical expression of hereditary spherocytosis, mainly as thoracic masses with usually paravertebral localization. HS should be distinguished from other spherocytic hermolytic anemias. Diagnosis is usually made uring infancy or in young adults, but it can be at any moment of their life, until the seventh decade of life. Ocasionally, the diagnosis is first made in old age. The clinical expression of HS is highly variable, ranging from asymptomatic condition to a severe life-threatening hemolytic anemia. Laboratory features include spherocytosis, osmotic fragility, manifestations of hemolytic disease, elevated unconjugated bilirubin and reticulocytosis. The principal diagnostic test, RBC osmotic fragility, measures the surface/volume Ratio of the cells. The treatment of choice of HS in patients with inherited spherocytosis is splenectomy, which corrects hemolytic anemia. According to he literature, cases of failure following splenectomy have been reported.

Microesferocitosis en pediatría / Microespherocytosis in pediatrics

Microespherocitosis is the most common hereditary anemia. Clinically it is characterized for hemolytic anemia, with jaundice and transfusion requirements, symptoms can be more intense in newborn period. With the purpose of review this disease, we studied the patients of the pediatric hematology policlinic in Roberto del Río Hospital, controlled between 1990 to 2005, we check the patient's records and registered the clinic and family background evaluating through the Eber's severity classification the indication of splenectomy in each case. We registered 44 patients. The 68.2 percent) had family background. The 11.3 percent presented symptoms during the newborn period, in which 91.2 percent had jaundice. The 38.6 percent> needed at least one transfusion after the newborn period. The Eber's severity classification was different according to the variable evaluated, which made its application difficult. Only one of the nine splenectomized patient had this indication. From the year 2000, the inquiry of the disease as well as the correct indication of splenectomy has improved. This coincides with the appearance of the Eber's publication about this disease. Conclusion: Microespherocitosis usually appears in the newborn period as jaundice and most patients have familial antecedents. Eber's severity classification and molecular study allows a rational splenectomy indication and predicts the disease evolution.

La microesferocitosis es la anemia hemolítica más frecuente en pediatría. Se caracteriza por asociarse a ictericia y requerir transfusiones, y la sintomatología puede ser más acentuada en período de recién nacido. Objetivo: Caracterizar la Microesferocitosis en una población pediátrica de un Hospital público de Santiago, Chile. Pacientes y Método: Revisión retrospectiva de los casos de Microesferocitosis atendidos en el Policlínico de Hematología Infantil del Hospital Roberto del Río, durante el período 1990-2005. Se registraron los antecedentes clínicos y familiares, la severidad mediante la clasificación de Eber, y la indicación de esplenectomía. Resultados: Se registraron 44 pacientes. El 68,2 por ciento> tenían antecedentes familiares. El 11,3 por ciento presentó síntomas durante el período neonatal de los cuales el 91,2 por ciento correspondió a ictericia. El 38,6 por ciento> requirió de al menos una transfusión después del período neonatal. La clasificación de severidad de Eber fue distinta según la variable a evaluar lo que dificultó su aplicación. Sin embargo, sólo 1 de los 9 esplenectomizados tenían esta indicación. Desde el año 2000 mejoró tanto la pesquisa de esta enfermedad como la correcta indicación de esplenectomía en cada caso lo que coincide con la publicación de Eber sobre este tema. Conclusión: La microesferocitosis se manifiesta habitualmente en el período perinatal y la mayoría tiene antecedentes familiares. La clasificación de severidad y el estudio molecular permiten racionalizar la indicación de esplenectomía y predecir la evolución.

Asociacion de hemocromatosis y esferocitosis hereditaria / Association of hemochromatosis and hereditary spherocytosis

La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica crónica que raramente presenta sobrecarga férrica. Sólo 15 casos de esferocitosis hereditaria y hemocromatosis fueron descriptos cpn anterioridad. Inicialmente, se había propuesto que la hemocromatosis era el resultado del depósito exagerado de hierro secundario a la hemólisis crónica y al aumento de la eritropoyesis. Se vió, con posterioridad, que la sobrecarga aparecía en sujetos esplenectomizados, sugiriendo este hecho la posibilidad de una herencia independiente de la esfrocitosis y de la hemacromatosis. Se presenta un paciente de 45 años, de sexo masculino, con el antecedente de esfocitosis hereditaria, esplenectomizado a los 5 años, que desarrolló sobrecarga de hierro con afección cardíaca, hepática y pancreática.