Blepharospasm with elevated anti-acetylcholine receptor antibody titer / Blefaroespasmo com título elevado de anticorpos antirreceptores de acetilcolina

ABSTRACT Objective: To determine whether serum levels of anti-acetylcholine receptor antibody (anti-AChR-Abs) are related to clinical parameters of blepharospasm (BSP). Methods: Eighty-three adults with BSP, 60 outpatients with hemifacial spasm (HFS) and 58 controls were recruited. Personal history, demographic factors, response to botulinum toxin type A (BoNT-A) and other neurological conditions were recorded. Anti-AChR-Abs levels were quantified using an enzyme-linked immunosorbent assay. Results: The anti-AChR Abs levels were 0.237 ± 0.022 optical density units in the BSP group, which was significantly different from the HFS group (0.160 ± 0.064) and control group (0.126 ± 0.038). The anti-AChR Abs level was correlated with age and the duration of response to the BoNT-A injection. Conclusion: Patients with BSP had an elevated anti-AChR Abs titer, which suggests that dysimmunity plays a role in the onset of BSP. An increased anti-AChR Abs titer may be a predictor for poor response to BoNT-A in BSP.

RESUMO Objetivo: Determinar se os níveis séricos do anticorpo antirreceptor de acetilcolina (anti-AChR-Abs) estão relacionados aos parâmetros clínicos do blefaroespasmo (BSP). Métodos: Fora recrutados 83 adultos com BSP, 60 pacientes ambulatoriais com espasmo hemifacial (HFS) e 58 controles. Foi aplicado um questionário para registrar história pessoal, fatores demográficos, resposta à toxina botulínica tipo A (BoNT-A) e outras condições neurológicas. Os níveis de anti-AChR-Abs foram quantificados usando um ensaio imunoenzimático. Resultados: O nível de anti-AChR-Abs foi de 0,237 ± 0,022 unidades de densidade óptica (OD) no grupo BSP, significativamente diferente em comparação com o grupo HFS (0,160 ± 0,064) e o grupo controle (0,126 ± 0,038). O nível de anti-AChR-Abs se correlacionou com a idade e a duração da resposta à injeção de BoNT-A. Conclusão: Pacientes com BSP apresentaram títulos elevados de anti-AChR-Abs, o que sugere que a desimunidade desempenha um papel no surgimento de BSP. O aumento do título de anti-AChR-Abs pode ser um preditor de resposta insuficiente à BoNT-A em BSP.

Aberrações ópticas de alta ordem em pacientes com distonias faciais tratados com toxina botulínica / Ocular wavefront aberrations in patients with facial dystonia treated with botulinum toxin

OBJETIVO: Avaliar as aberrações ópticas de alta ordem em pacientes com distonias faciais tratados com toxina botulínica tipo A. MÉTODOS: Pacientes com diagnóstico clínico de espasmo hemifacial ou blefaroespasmo essencial em atividade foram submetidos ao exame biomicroscópico e à análise de frente de ondas através do aberrômetro Alcon LADARvision®, sob midríase medicamentosa. A seguir, foram tratados com injeções de toxina botulínica tipo A. Após um mês, a análise de frente de ondas foi repetida da mesma forma e pelo mesmo oftalmologista. As aberrações de alta ordem foram comparadas antes e após o tratamento. O teste T pareado foi utilizado para comparar os valores numéricos antes e após o tratamento. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo um total de 11 pacientes, 6 com blefaroespasmo essencial (54,5 por cento) e 5 com espasmo hemifacial (45,5 por cento). Nos pacientes com espasmo hemifacial foram analisados apenas o lado acometido, totalizando 17 olhos com espasmo. A idade variou de 50 a 72 anos, com média de 65,9 ± 8,2 anos. Oito pacientes eram do sexo feminino (72,7 por cento), sendo a relação masculino/feminino de 1:2,6. A média do "root mean square" (RMS) das aberrações de alta ordem foi 0,68 antes e 0,63 após um mês do tratamento (p=0,01). A média da aberração esférica foi de 0,23 e 0,17 antes e após o tratamento respectivamente (p=0,01). Não houve diferenças estatisticamente significantes nos demais tipos de aberrações de alta ordem após o tratamento (p>0,05). CONCLUSÃO: O tratamento com toxina botulínica A pode diminuir as aberrações esféricas em pacientes com distonias faciais.

PURPOSE: To analyze the ocular wavefront aberrations in patients with facial dystonia treated with botulinum toxin A. METHODS: Patients with benign essential blepharospasm and hemifacial spasm in activity underwent slit lamp examination and bilateral wavefront analysis under pharmacologic mydriasis using Alcon LADARvision® wavefront aberrometry system. After that, all patients were treated with botulinum toxin A injections performed by the same ophthalmologist. After one month, the wavefront analysis was performed in the same way and by the same examiner. The main outcome measure was the change in ocular wavefront aberrations. Paired T-test was used to compare pre and post-injection numeric wavefront values. RESULTS: From a total of 11 patients enrolled in this study, 6 (54.5 percent) had essential blepharospasm and 5 (45.5 percent) had hemifacial spasm. The fellow eyes of patients with hemifacial spasm were not included, totalizing 17 eyes with spasm. Eight patients were female (72.7 percent) and three were male (27.3 percent), the male:female ratio was 1:2.6. The age ranged from 50 to 72 years old with a mean of 65.9 ± 8.2 years. The mean of high order root mean square (RMS) wavefront aberrations was 0.68 before and 0.63 one month after the treatment (p=0.01). Before the treatment, the mean of spherical aberration was 0.23 and decreased to 0.17 one month after the treatment (p=0.01). There was no significant difference in the other higher-order aberrations before and after the treatment (p>0.05). CONCLUSION: The treatment with botulium toxin may decrease spherical aberrations in patients with facial dystonia.

Executive functioning in patients with blepharospasm in comparison with patients with hemifacial spasm / Funções executivas em pacientes com blefaroespasmo em comparação a pacientes com espasmo hemifacial

BACKGROUND: Non-motor symptoms have been described in primary dystonia, but the results on cognitive impairment in this condition are discordant. Blepharospasm (BM) is a type of primary focal dystonia characterized by recurrent and involuntary eye blinking. Hemifacial spasm (HS), a condition with different pathophysiology, constitutes an adequate control group when investigating non-motor disturbances in BM. OBJECTIVE:To compare the performance of patients with BM and HS in the Frontal Assessment Battery (FAB). METHOD: Twenty-two patients with BM and 29 patients with HS were submitted to the FAB and the Mini-Mental State Examination (MMSE). FAB scores were compared between the two groups. Correlations between FAB and sociodemographic and clinical variables were calculated. RESULTS: BM group was not different from HS in relation to gender, age, length of symptoms, educational level and performance in the MMSE. FAB scores were also similar in both groups. FAB scores correlated negatively with age and positively with educational level and MMSE scores. CONCLUSION: Executive functioning as assessed by FAB is not altered in BM in comparison with HS.

INTRODUÇÃO: Alterações não-motoras são descritas na distonia primária, embora sejam conflitantes os resultados sobre prejuízo cognitivo nessa condição. Blefaroespasmo (BE) é um tipo de distonia primária focal caracterizada por contrações recorrentes e involuntárias das pálpebras. Espasmo hemifacial (EH), cuja fisiopatologia é distinta do BE, constitui bom grupo controle quando se investiga alterações não-motoras no BE. OBJETIVO: Comparar o desempenho de pacientes com BE e com EH na Bateria de Avaliação Frontal (BAF). MÉTODO: BAF e Mini-Exame do Estado Mental (MEEM) foram administrados a 22 pacientes com BE e 29 com EH. Os escores da BAF foram comparados entre os dois grupos. Correlações entre resultados na BAF e variáveis sócio-demográficas e clínicas foram calculadas. RESULTADOS: Os grupos BE e EH foram semelhantes quanto a gênero, idade, duração dos sintomas, escolaridade e desempenho no MEEM. Os escores dos dois grupos na BAF foram também similares, correlacionando-se negativamente com idade e positivamente com escolaridade e desempenho no MEEM. CONCLUSÃO: As funções executivas avaliadas pela BAF não estão alteradas no BE em relação ao EH.

Neurología funcional del blefaroespasmo / Functional neurology of blepharospasm

El blefaroespasmo esencial benigno cursa con movimientos repetitivos anormales del cierre de los párpados y espasmo del músculo orbicular de los ojos. Modernas teorías postulan que este trastorno del movimiento se origina por alteraciones en el procesamiento de la información aferente, con posterior desintegración de dicha información a nivel del programa neural sensorimotor que existe en el sistema nervioso central, que se manifiesta luego como movimiento anormal en los individuos genéticamente susceptibles. Diferentes investigaciones que incluyen estudios imagenológicos, genéticos y neurofisiológicos han proporcionado nuevos hallazgos acerca de las áreas neurales involucradas en esta patología y la forma como se genera este trastorno. Dentro de estas investigaciones sobresale el estudio del reflejo del parpadeo obtenido eléctricamente, el cual consta de tres respuestas llamadas no-nociceptiva (R1), nociceptiva (R2) y ultranociceptiva (R3). Dicho reflejo y, principalmente, la respuesta refleja ultranociceptiva (R3) parece ser muy útil para entender más profundamente la fisiopatología de esta distonía focal y realizar la endofenotipificación funcional y seguimiento en la neuro rehabilitación correspondiente de este complejo problema neurológico.

Benign essential blepharospasm is characterized by abnormal repetitive movements of lid closure and spasm of the orbiculari oculi muscles. Modern theories postulate that this movement disorder originates by abnormal processing of afferent information with further disintegration of the sensorimotor neural program at central levels of the nervous system all of which is seen as dystonic movements in genetically susceptible people. Different investigations including neuroimagin, genetic and neurophysiological studies have discovered new findings on what structures are involved and how this abnormal movement is generated. Among these research is noteworthy the study of electrically elicited blink reflex. It consists of three responses called non-nociceptive (R1), nociceptive (R2) and ultranociceptive (R3). Such blink reflexes, mostly the ultranociceptive response (R3), seem to be very useful to understand more deeply the pathophysiology of this focal dystonia, to perform the functional endophenotyping and to do a more appropriate follow-up of this complex neurological problem.

Custos e eficácia da toxina botulínica tipo A no tratamento do blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial / Costs and efficacy of type A botulinum toxin for the treatment of essential blepharospasm and hemifacial spasm

OBJETIVO: Avaliar os custos do tratamento para blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial com toxina botulínica tipo A (Dysport®), correlacionando-os com sua eficácia terapêutica. MÉTODOS: Análise de 50 prontuários de pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial, submetidos à terapia com Dysport®, no período de abril de 2002 a maio de 2004 no setor de Oculo-Plástica da Santa Casa de São Paulo. Dos 50 pacientes, 27 apresentavam blefaroespasmo essencial e 23 espasmo hemifacial. Informações sobre grau de satisfação, queixas e custos pessoais foram obtidas mediante questionário. Os custos do medicamento e dos materiais foram pesquisados no almoxarifado e na farmácia da Santa Casa. Quanto ao custo das consultas, utilizou-se a tabela de pagamento do SUS. Para a estatística foram utilizados os testes de Wilcoxon e Mann-Whitney. RESULTADOS: O custo total anual do tratamento foi de R$ 1.239,32 para o blefaroespasmo essencial e R$ 661,72 para o espasmo hemifacial. Para o paciente, o custo anual foi de R$ 145,48 para o blefaroespasmo essencial e R$ 126,07 para o espasmo hemifacial. Para o hospital, o custo anual foi de R$ 1.095,84 para o blefaroespasmo essencial e R$ 535,65 para o espasmo hemifacial. O tratamento com Dysport® promoveu melhora funcional significativa nos dois grupos. CONCLUSÃO: O procedimento tem custo elevado, principalmente devido ao preço da toxina. Entretanto, pela análise econômica da saúde fica demonstrado que o procedimento possui excelente relação custo-benefício.

PURPOSE: To evaluate the costs and efficacy of type A botulinum toxin in the treatment of essential blepharospasm and hemifacial spasm. METHODS: Pacients with essential blepharospasm and hemifacial spasm had their files analyzed. All patients were treated with type A botulinum toxin (Dysport®) between April 2002 and May 2004 at the Oculoplastic Clinics of "Santa Casa de São Paulo". Twenty-seven patients presented essential blepharospasm and 23 presented hemifacial spasm. Information about the patient's degree of satisfaction after treatment, complaints and personal costs were recorded by a questionnaire, and information about the costs of Dysport® treatment were obtained at the administration department of "Santa Casa de São Paulo". Wilcoxon and Mann-Whitney tests were used for statistical analysis. RESULTS: 1- The annual treatment costs were R$ 1,239.32 for essential blepharospasm and R$ 661.72 for hemifacial spasm. 2- The patient's annual costs were R$ 145.48 for essential blepharospasm and R$ 6.07 for hemifacial spasm. 3- The hospital's annual costs for the treatment were R$ 1,095.84 for essential blepharospasm and R$ 535.65 for hemifacial spasm. 4- Dysport® treatment is successful in both essential blepharospasm and hemifacial spasm. CONCLUSIONS:. The costs of essential blepharospasm and hemifacial spasm treatment with Dysport® are high, mainly because of the toxin price. On economic analysis of health, we can conclude that this procedure has an excellent cost-benefit ratio.