RESUMO
El Síndrome de Williams (SW) es un síndrome genético generado por la deleción del gen de la Elastina y genes contiguos del cromosoma 7q11.23. Tiene una incidencia de 1:7500-20.000 recién nacidos vivos. Se caracteriza por un conjunto de síntomas y signos con compromiso multiorgánico y un fenotipo conductual distintivo. Objetivo: Describir la clínica del SW en relación a tres casos clínicos. Método: Estudio descriptivo retrospectivo de fichas clínicas de pacientes estudiados y tratados entre el 2006 y 2012. Resultados: Tres varones con rango de edad entre 4 y 6 años. Todos presentaron dismorfias características y se asociaron a cardiopatía congénita: estenosis aórtica supravalvular. En los rasgos de personalidad destacaron alta sociabilidad y habilidades en lenguaje expresivo, RM leve a moderado y mala coordinación motora. Conclusión: Todos nuestros pacientes presentaron características concordantes con las descritas para SW. Existen alteraciones funcionales cerebrales en pacientes con SW que tienen relación con el perfil cognitivo observado.
Williams Syndrome (WS) is a genetic disorder caused by deletion of elastine gene and contiguous genes of chromosome 7q11.2. It has an incidence of 1:7.500-20.000 newly born. It is characterized by a group of symptoms and signs with multiorganic involvement and a distinctive behavioural phenotype. Objective: To describe the clinical manifestations of WS in relation to three case reports. Method: review of clinical reports of patients diagnosed and treated between 2006 and 2012. Results: Three boys aged 5-9 years, all of them presented distinctive appearance, associated to congenital heart disease: aortic supravalvular stenosis. Behavioral features included high sociability and expressive language skills, mental retardation and poor motor coordination. Conclusions: All of our patients had clinical characteristics corresponding to the ones described for WS in the literature. The peculiar cognitive profile is presumed to be related to functional brain alterations described in WS.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Síndrome de Williams/complicações , Síndrome de Williams/fisiopatologia , Síndrome de Williams/psicologia , Deleção Cromossômica , Cognição , Deficiência Intelectual/etiologia , Estenose Aórtica Subvalvar/etiologia , Comportamento Social , Síndrome de Williams/genética , Transtornos das Habilidades Motoras/etiologiaRESUMO
OBJETIVO: Estudar o comportamento clínico da estenose subaórtica associada a comunicação interventricular perimembranosa. MÉTODOS: Foram acompanhadas, de janeiro 1979 a junho 2000, quanto às características anatômicas, caráter evolutivo e eventos clínicos, 36 crianças com comunicação interventricular perimembranosa e estenose subaórtica fixa. RESULTADOS: A idade de diagnóstico da estenose subaórtica fixa variou de seis meses a 170 meses, sendo abaixo de 1 ano apenas em duas crianças. Quanto ao sexo a distribuição foi de 2:1 com grande predomínio do masculino. A comunicação interventricular era de tamanho pequeno em 61,00 por cento dos casos, médio em 30,56 por cento e grande em 8,40 por cento, apresentando diminuição do tamanho da comunicação durante o acompanhamento em 30,56 por cento (11 casos). Em todos os pacientes a estenose subaórtica era fixa, em membrana. Durante o tempo de acompanhamento, 23 pacientes apresentaram progressão da estenose. Foi realizado tratamento cirúrgico em 21 casos, sendo um paciente reoperado por reestenose. Endocardite bacteriana ocorreu em dois casos, um deles faleceu. CONCLUSÃO: A estenose subaórtica ocorre na história natural da comunicação interventricular geralmente após o 1° ano de vida, apresentando caráter progressivo e necessitando de cirurgia na maioria dos casos.
Assuntos
Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Estenose Aórtica Subvalvar/etiologia , Comunicação Interventricular/complicações , Angiocardiografia , Estenose Aórtica Subvalvar/diagnóstico , Estenose Aórtica Subvalvar/cirurgia , Ecocardiografia , Seguimentos , Comunicação Interventricular/cirurgia , Índice de Gravidade de DoençaRESUMO
Patient with subaortic stenosis due to the insertion of anomalous chordae tendineae of the mitral valve in the interventricular septum (mitral web) associated with mitral stenosis with diagnosis made by bidimensional echocardiographic study with Doppler and confirmed by hemodynamic study. The patient was submitted to surgical treatment. The anomalous cords were resected and the mitral valve with severe malformation was replaced by a bioprosthesis. The patient had a uneventful recovery and echocardiographic evaluation showed an outflow tract without obstruction, with no gradient, with remnants of the papillary muscles and normo-functioning bioprosthesis
Paciente portador de estenose subaórtica por cordas anômalas da valva mitral, inserindo no septo interventricular ("mitral Web") e estenose da valva mitral com diagnóstico feito através de estudo ecocardiográfico bidimensional com Doppler e confirmado pelo cateterismo cardíaco. O paciente foi submetido a tratamento cirúrgico, tendo sido encontrada dupla lesão mitral com predomínio de estenose, implantação de cordas anômalas da cúspide anterior da valva mitral no septo interventricular, obstruindo parcialmente a via de saída do ventrículo esquerdo. Foi realizada ressecção das cordas anômalas, aliviando a estenose subaórtica e, devido a má-formação da valva mitral, foi necessária a sua substituição por bioprótese. O paciente teve evolução pós-operatória sem intercorrências.O estudo ecocardiográfico pós-operatório mostrou resquício do aparelho subvalvar mitral e ausência de gradiente pressórico entre o ventrículo esquerdo e sua via de saída
Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Estenose Aórtica Subvalvar/etiologia , Cordas Tendinosas/anormalidades , Valva Mitral/anormalidades , Estenose Aórtica Subvalvar/cirurgia , Estenose Aórtica Subvalvar/diagnóstico , Ecocardiografia Doppler , Cordas Tendinosas/cirurgia , Eletrocardiografia , Valva Mitral/cirurgia , Função Ventricular Esquerda/fisiologiaRESUMO
Paciente de 14 anos, branco, sexo masculino, com diagnóstico de estenose subaórtica severa no pós-operatório tardio de correçäo total de um defeito do septo atrioventricular, forma completa. O diagnóstico clínico foi comprovado pelo estudo ecocardiográfico e cateterismo cardíaco, sendo o paciente submetido a reoperaçäo para tratamento da nova condiçäo, com ressecçäo do diafragma subaórtico. A via de saída do ventrículo esquerdo, estreita e deformada nos casos de defeito do septo atrioventricular, é suscetível de obstruçäo natural ou no pós-operatório, em decorrência do próprio ato cirúrgico ou das novas condiçöes estabelecidas. Torna-se, portanto, recomendável pesquisar possível obstruçäo tanto no pré-operatório como na sala de cirurgia após a correçäo,e no pós-operatório tardio
White male patient, 14 years old, who developed a severe subaortic stenosis in the late postoperative period of a total correction of atrioventricular septal defect. Clinical diagnosis was conf rmed by echocardiography and cardiac cathoterization. The patient underwent reoperation for treatment of the new condition, with ressection of subaortic stenosis. Atrioventricular septal defects show a narrow and deformed leit ventricle outflow tract, susceptible to obstruction before or after operation. It is, therefore, advisable to investigate a possible obstruction before the operation at the operation room and in the late postoperative period
Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Estenose Aórtica Subvalvar/etiologia , Comunicação Interventricular/cirurgia , Complicações Pós-Operatórias , Estenose Aórtica Subvalvar/cirurgia , Estenose Aórtica Subvalvar , Ecocardiografia , Eletrocardiografia , ReoperaçãoRESUMO
La espondilitis anquilosante es una forma de inflamación crónica reumática, en el curso de cuya evolución se han descrito anomalías cardiovasculares asociadas, fundamentalmente circunscritas al área de la raíz aórtica. De ellas, parece ser patognomónica la proliferación fibrosa del tejido supra y subvalvular. Presentamos dos casos de espondilitis anquilosante estudiados mediante ecocardiografía bidimensional y que muestran una estenosis subaórtica fija en forma de membrana y rodete respectivamente, sin apreciarse alteraciones a nivel de la válvula mitral ni de la válvula aórtica. Ello, a título de hipotesis y en nuestra opinión, podría representar dos estadíos evolutivos distintos de una misma y originaria lesión, la de la membrana subvalvular aórtica, la cual pudiera constituir la alteración inicial de la afectación valvular, misma que suele encontrarse posteriormente en algunos casos de espondilitis anquilosante