RESUMO
The Holt-Oram syndrome is an autosomal dominant condition characterized by skeletal abnormalities that are frequently accompanied by congenital cardiac defects, most commonly an atrial septal defect. We report a rare case of sporadic Holt-Oram syndrome with double outlet right ventricle [DORV], valvular and subvalvular pulmonary stenosis, persistent left superior vena cava draining to the left atrium, and an ectopic right kidney
Assuntos
Humanos , Masculino , Estenose da Valva Pulmonar/diagnóstico , Estenose Subvalvar Pulmonar/diagnóstico , Síndrome , Veia Cava Superior/anormalidades , Rim/anormalidades , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores , Rádio (Anatomia)/anormalidades , Polegar/anormalidades , Ombro/anormalidadesRESUMO
Os autores apresentam a Sindrome de Williams comentando os aspectos geneticos, os criterios diagnosticos, os achados clinicos, o prognostico e o diagnostico diferencial.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Estenose da Valva Aórtica/diagnóstico , Estenose Subvalvar Pulmonar/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Estenose da Valva Aórtica/genética , Prognóstico , Estenose Subvalvar Pulmonar/genéticaRESUMO
Los gradientes de presión calculados por el método de Eco Doppler en 23 pacientes pediátricos con obstrucción a la salida del ventrículo derecho (13) o del ventrículo izquierdo (10) fueron comparados con los gradientes de presión obtenidos por cateterismo cardíaco. Los gradientes obtenidos por método de Doppler variaron desde 15 a 148mm Hg y de 15 a 143mm Hg por cateterismo. El coeficiente de correlación linear fue excelente,. 94 en las obstrucciones del ventrículo derecho y .95 en las obstruciones del ventrículo izquierdo, tanto en pacientes con lesiones aisladas com en aquellos con defectos congénitos asociados