Caracterización inmunohistoquímica de la función renal en un riñón transplantado en paciente portador de síndrome urémico hemolítico atípico por déficit de factor H: [revisión] / Immunohistochemical characterization of the renal function in transplanted kidney in a carrier of an atypical uremic haemolitic syndrome due to factor H deficit: [review]

El síndrome urémico hemolítico se caracteriza por presentar anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda. Se clasifica en típico, diarrea positivo, inducido por Escherichia coli 0157-H7 (90%) y atípico, más comúnmente secundario a la desregulación de la vía alternativa del complemento (3-10%). La región cromosómica 1q32 contiene el sistema regulador de la activación del complemento humano (RCA). Se relaciona con mutaciones en factores reguladores de C3 como el factor H (FH, la más común), el factor I, el factor B y la proteína constitutiva de membrana (MCP). Presenta patrones de herencia autosómica tanto dominante como recesiva. El déficit de FH autosómico dominante generalmente ocurre en adultos y la mortalidad y el riesgo de enfermedad renal terminal oscila entre el 50%-90%. El objetivo de nuestro trabajo fue estudiar la función tubular y glomerular por técnicas de inmunohistoquímica para detectar mecanismos de transporte para agua (AQPs), urea (UT-A) y proteínas (nefrina, podocalixina y megalina) en un riñón transplantado de un paciente portador de SUH por déficit de FH que desarrolló una recidiva de SUH y lesiones por nefrotoxicidad. Detectamos un mecanismo de adaptación a la uremia por la expresión de novo de un UT-A2 en corteza renal y la disminución del UT-A1 en médula y alteraciones en el manejo proximal del agua por la disminución de la expresión de AQP1 en túbulo proximal. Las modificaciones a nivel de la expresión de la nefrina y la podocalixina podocitarias y de megalina en el túbulo proximal podrían explicar la presencia de proteinuria.

Sindrome uremico hemolitico: ubicación nosologica actual / Hemolytic uremic syndrome (HUS): an up-dated nosological classification

An up-date of the causes and pathogenesis of the HUS is reported. After more than 40 years of research we are able to define the infectious agents and the toxin involved. The mechanisms and the molecules involved in the non-diarrheal (atypical) entities producing HUS have also been characterized. This new situation allows us to develop a diagnostic algorithm that enables us to better define preventive and therapeutic measures, based on more rational evidence.