Técnicas diagnósticas de laboratorio en trombofilias congénitas / Diagnostic laboratory techniques for hereditary trombophillias

Las alteraciones hereditarias de los inhibidores naturales de la coagulación y de los componentes del sistema fibrinolítico, están asociadas con enfermedad tromboembólica. Como no siempre es posible determinar la causa de la trombofilia, se analizan aquí distintas metodologías que pueden ser de utilidad para arrojar más luz sobre este problema; y que están disponibles en la bibliografía, para medir la actividad funcional y la concentración de antitrombina III, proteína C, proteína S, cofactor II de la heparina, glicoproteína rica en histidina, lipoproteína A, fibrinógeno, plasminógeno y homocisteína. En todos los casos es conveniente comenzar primero con la determinación de la actividad funcional de la proteína en estudio y, en caso de encontrar una alteración, se completará el estudio con una cuantificación inmunológica u otra metodología que permita obtener mayor información sobre la alteración

Epidemiología de los estados trombofílicos / Epidemiology of the thrombophilic states

Esta revisión hace referencia a la epidemiología de los estados trombofílicos más importantes, con todas las dificultades para establecer su verdadera prevalencia, la cual se halla influenciada por diversos factores: demográficos, diagnósticos, poblacionales, entre otros. De los pacientes con antecedentes trombóticos recurrentes y/o historia familiar, sólo un 10 por ciento obedece a una trombofilia, existiendo alrededor de un 25 por ciento que posiblemente la presente, pero en donde su etiología no ha podido ser determinada con los métodos hoy disponibles. Las alteraciones fibrinolíticas continúan siendo objeto de discusión, con respecto a la relevancia clínica y a su carácter hereditario