The role of chromosomal fusion in the karyotypic evolution of the genus Ageneiosus (Siluriformes: Auchenipteridae)

Ageneiosus is the most widely distributed genus of the family Auchenipteridae among South American river basins. Although chromosome studies in the family are scarce, this genus has the largest number of analyzed species, with 2n = 54 to 56 chromosomes, differing from the rest of the family (2n = 58). This study aimed to analyze Ageneiosus inermis from the Araguaia River basin. The diploid number found was of 56 chromosomes. Heterochromatin was allocated in terminal region of most chromosomes, plus a pericentromeric heterochromatic block in pair 1, a pair distinguished by size in relation to other chromosomes pairs. AgNORs were detected in only one submetacentric chromosome pair, which was confirmed by FISH. 5S rDNA was present in only one metacentric chromosome pair. Hybridization with [TTAGGG]n sequence marked the telomeres of all chromosomes, in addition to an ITS in the proximal region of the short arm of pair 1. The repetitive [GATA]n sequence was dispersed, with preferential location in terminal region of the chromosomes. Ageneiosus has a genomic organization somewhat different when compared to other Auchenipteridae species. Evidences indicate that a chromosomal fusion originated the first metacentric chromosome pair in A. inermis, rearrangement which may be a basal event for the genus.

Ageneiosus é o gênero da família Auchenipteridae mais amplamente distribuído em bacias da América do Sul. Apesar dos estudos cromossômicos nesta família serem escassos, este gênero tem o maior número de espécies analisadas, com número diploide variando de 54 a 56 cromossomos, o que difere do restante da família (2n = 58). Este estudo objetivou analisar Ageneiosus inermis da bacia do rio Araguaia. O número diploide encontrado foi de 56 cromossomos. A heterocromatina se mostrou localizada na região terminal da maioria dos cromossomos, além de um bloco heterocromático pericentromérico no par 1, um par facilmente distinguível no cariótipo pelo seu maior tamanho quando comparado aos outros pares do complemento. AgRONs foram detectadas em somente um par de cromossomos submetacêntricos, que foi confirmado pela FISH. 5S rDNA se mostrou presente em somente um par de cromossomos metacêntricos. A hibridização com a sequência [TTAGGG]n marcou os telômeros de todos os cromossomos, além de um ITS (sequência telomérica intersticial) na região proximal do braço curto do par 1. A sequência repetitiva [GATA]n se mostrou dispersa, com localização preferencial na região terminal dos cromossomos. Ageneiosus apresenta uma organização genômica um pouco diferente quando comparada a outras espécies de Auchenipteridae. As evidências indicam que uma fusão cromossômica originou o primeiro par de cromossomos metacêntricos de A. inermis, rearranjo que parece ser um evento basal para o gênero.

Detección molecular y cuantificación del transcripto BCR-ABL1 en pacientes paraguayos con leucemia mieloide crónica / Molecular detection and quantification of the BCR-ABL1 transcript in paraguayan patients with chronic myeloid leukemia

La leucemia mieloide crónica (LMC) es una neoplasia mieloproliferativa asociada a la presencia del gen de fusión BCR-ABL1 en la célula madre hematopoyética producto de la translocación t(9;22) 8q34;q11.2). Este nuevo gen codifica para una proteína tirosin quinasa con actividad oncogénica. Este estudio descriptivo de corte transverso tuvo como objetivo identificar y cuantificar los transcriptos BCR-ABL1 mediante técnicas de biología molecular en pacientes con sospecha clínica y en tratamiento de LMC, que concurrieron al laboratorio de Genética Molecular del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud desde tres hospitales públicos de referencia. Se estudiaron un total de 69 pacientes a partir de los cuales se obtuvieron 19 muestras antes del inicio del tratamiento y 57 a distintos tiempo durante el tratamiento con inhibidor de tirosin quinasa. Se analizó el tipo de transcripto en 42 muestras hallándose la isoforma b3a2 en el 64%, la b2a2 en el 31% y ambas en el 5%. A partir de las cuantificaciones realizadas en 57 muestras en tratamiento se determinó la respuesta molecular a los inhibidores de la tirosina quinsa. El 61% no alcanzó la RM Mayor y el 30% obtuvo una RM Mayor o Completa. Este estudio logró implementar por primera vez a nivel nacional la detección y cuantificación del transcripto BCR-ABL1 en pacientes con LMC, introduciéndose una herramientanecesaria para el diagnóstico y seguimiento de la respuesta al tratamiento.