1.
Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos
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26(1/2): 31-6, ene.-jul. 1990. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-163413
RESUMO
Se presenta el caso de una lactante de dos meses afectada de galactosemia con ictericia desde el sexto día de vida y posteriormente hepatomegalia, cataratas, déficit pondoestatural y retardo psicomotor. La biopsia hepatica orientaba hacia el diagnóstico el cual fue confirmado mediante la determinación de la actividad enzimática de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa en glóbulos rojos. Se hace una revisión de la patogenia, clínica, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad