RESUMO
Galactosemia is one of the rare inborn errors of metabolism, which if detected early can be treated effectively. Galactosemic infants have a significant increased risk of developing sepsis. E. coli sepsis is a known entity, and also an important cause of early mortality in these children. But fungal sepsis in these patients is rarely reported. Here is a case of 45 day-old child who presented with fungal sepsis, which on investigation turned out to be galactosemia.
Assuntos
Antifúngicos/uso terapêutico , Candida/isolamento & purificação , Fluconazol/uso terapêutico , Fungemia/complicações , Fungemia/genética , Fungemia/microbiologia , Fungemia/terapia , Galactosemias/complicações , Galactosemias/diagnóstico , Galactosemias/genética , Galactosemias/terapia , Heterogeneidade Genética , Humanos , Lactente , Masculino , Mutação , Leite de Soja , Resultado do TratamentoRESUMO
Galactosemia, an inborn neurometabolic disorder, results from an aberrant galactose metabolism due to the deficiency of serum galactose-1-phosphate uridyltransferase activity. It manifests in the central nervous system in the form of hypotonia, seizures, mental retardation, tremor, ataxia, and progressive cerebellar as well as extrapyramidal features. To the best of our knowledge, chorea due to galactosemia has not been reported in infancy.
Assuntos
Pré-Escolar , Coreia/complicações , Consanguinidade , Feminino , Galactosemias/complicações , Galactosemias/fisiopatologia , Humanos , Pré-Escolar , Coreia/complicações , Consanguinidade , Feminino , Galactosemias/complicações , Galactosemias/fisiopatologia , HumanosRESUMO
Las alteraciones del metabolismo de la galactosa se producen por el defecto de las enzimas: galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GAL1-PUT) y uridin difosfato galactosa 4' epimerasa (UDPGAL); de ellas la más frecuente es la galactosemia clásica producida por la deficiencia de GAL1PUT. Producto de este defecto se acumula galactosa-1-fosfato, galactosa libre y galactitol en sangre y tejidos, los que producen alteraciones hepáticas, renales y cerebrales. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia estimada a nivel mundial fluctúa entre 1:60.000 a 1:33.000 recién nacidos. Los síntomas y signos más característicos son vómito, diarrea, ictericia, hepatomegalia, cataratas. Si la enfermedad no es tratada oportunamente ocasiona la muerte del niño. El tratamiento consiste en eliminar la lactosa y galactosa de la alimentación, lo que incluye alimentos tales como la leche de todo tipo y sus derivados, la galactosa y alimentos o medicamentos que contenga alguno de estos productos. Se entrega leche de soya y los requerimientos de macro y micro nutrientes se indican según las recomendaciones para edad y sexo. La dieta dura toda la vida ya que la galactosa se transforma en galactitol, existiendo riesgo de producir catarata y daño renal en cualquier momento de la vida. Un buen control se obtiene al mantener el nivel sanguíneo de galactosa-1-fosfato igual o menor a 3.0 mg/dL y urinario de galactitol bajo 0.8 mmol/mol de creatinina.
Assuntos
Humanos , Galactose/metabolismo , Galactosemias/dietoterapia , Galactosemias/enzimologia , Catarata/etiologia , Galactitol/efeitos adversos , Galactosemias/complicações , Galactosemias/diagnóstico , Lactose/efeitos adversos , Laticínios/efeitos adversosAssuntos
Humanos , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Insuficiência Hepática/etiologia , Transplante de Fígado/métodos , Acetaminofen/efeitos adversos , Edema Encefálico/etiologia , Encefalopatia Hepática/etiologia , Galactosemias/complicações , Insuficiência Hepática/complicações , Insuficiência Hepática/tratamento farmacológico , Insuficiência Hepática/terapiaRESUMO
Presentamos un caso de galactosemia en un recién nacido de pretérmino, treinta y seis semanas de edad gestacional por examen físico, que a partir del tercer día de vida comienza con sintomatología (Ictericia), recibiendo alimentación desde su ingreso con fórmula de inicio y posteriormente al pecho; hasta el 6§ día de vida que debe ser ingresado en UTI en delicado estado clínico. Realizado el diagnóstico tras completar los estudios, con indicación de fórmula libre de lactosa egresa del hospital a los 33 días de vida, continuando su seguimiento por consultorio externo de clínica pediátrica y seguimiento de especialistas en metabolopatías.
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Aleitamento Materno/efeitos adversos , Galactosemias/complicações , Galactosemias/diagnóstico , Galactosemias/dietoterapia , Galactosemias/epidemiologia , Galactosemias/genética , Galactosemias/metabolismo , Galactosemias/mortalidade , Galactosemias/patologia , Galactosemias/terapia , Galactosemias/urina , Terapia Intensiva Neonatal , Icterícia Neonatal/terapia , Nutrição Parenteral , Prognóstico , Respiração ArtificialRESUMO
We report here a patient with neonatal cholestasis syndrome due to galactosemia, a rare entity. The child died of Escherichia coli septicemia.
Assuntos
Bacteriemia/complicações , Colestase/etiologia , Infecções por Escherichia coli/complicações , Galactosemias/complicações , Humanos , Recém-Nascido , Icterícia Neonatal/etiologia , MasculinoRESUMO
Galactosemia é uma doença genética metabólica rara, herdada de modo autossômico, recessivo, com várias formas causadas por diferentes defeitos bioquímicos. Os quatro casos reunidos neste relato foram atribuídos a deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase e mostram ser a icterícia colestática neonatal uma das suas manifestaçöes mais precoces. Quando o diagnöstico é logo realizado e o tratamento, baseado na retirada da galactose da dieta, é prontamente insituído, a recuperaçäo é significativa. Este relato valoriza a importância da triagem metabólica como um método laboratorial muito útil na investigaçäo da icterícia colestática