Alteración del metabolismo de la galactosa / Galactose metabolism defect

Las alteraciones del metabolismo de la galactosa se producen por el defecto de las enzimas: galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GAL1-PUT) y uridin difosfato galactosa 4' epimerasa (UDPGAL); de ellas la más frecuente es la galactosemia clásica producida por la deficiencia de GAL1PUT. Producto de este defecto se acumula galactosa-1-fosfato, galactosa libre y galactitol en sangre y tejidos, los que producen alteraciones hepáticas, renales y cerebrales. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia estimada a nivel mundial fluctúa entre 1:60.000 a 1:33.000 recién nacidos. Los síntomas y signos más característicos son vómito, diarrea, ictericia, hepatomegalia, cataratas. Si la enfermedad no es tratada oportunamente ocasiona la muerte del niño. El tratamiento consiste en eliminar la lactosa y galactosa de la alimentación, lo que incluye alimentos tales como la leche de todo tipo y sus derivados, la galactosa y alimentos o medicamentos que contenga alguno de estos productos. Se entrega leche de soya y los requerimientos de macro y micro nutrientes se indican según las recomendaciones para edad y sexo. La dieta dura toda la vida ya que la galactosa se transforma en galactitol, existiendo riesgo de producir catarata y daño renal en cualquier momento de la vida. Un buen control se obtiene al mantener el nivel sanguíneo de galactosa-1-fosfato igual o menor a 3.0 mg/dL y urinario de galactitol bajo 0.8 mmol/mol de creatinina.

Dietary management of galactosemia.

Galactosemia is detected by newborn screening in New South Wales and managed by the metabolic team at the Children's Hospital at Westmead. Infants with the Duarte variant are not treated. Management is based on the Handbook for Galactosemia prepared in 1998. This handbook provides information for the family on the dietary management, inheritance and ovarian function. The major dietary sources of galactose are milk and milk products. Breastfeeding must be ceased and replaced with a soy formula. Once solid foods are commenced certain foods should be avoided. Other foods, which may contain some free galactose are recommended in limited quantities only. There is no restriction on other fruits and vegetables. An ongoing issue with dietary management is adequate nutrient intake, particularly of calcium. Intake of milk substitutes and calcium supplements is often inadequate.

Dietary management of inborn errors of metabolism.

Inborn errors of metabolism are individually rare but are an important cause of mortality and morbidity in infants and children. Dietary therapy is the mainstay of treatment in phenylketonuria, maple syrup urine disease, homocystinuria, galactosemia and glycogen storage disease (Type I/III). Some disorders like urea cycle disorders and organic acidurias require dietary modification in addition to other modalities. Certain basic principles of dietary management should be clearly understood for proper management of these disorders. Commercially available diets are very expensive and modification in routine Indian diet may be tried based on content of different nutrients but the desirable fine control is not achieved.

Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y actualización / Galactosemia: report of a clinical case, review and updating

Presentamos un caso de galactosemia en un recién nacido de pretérmino, treinta y seis semanas de edad gestacional por examen físico, que a partir del tercer día de vida comienza con sintomatología (Ictericia), recibiendo alimentación desde su ingreso con fórmula de inicio y posteriormente al pecho; hasta el 6§ día de vida que debe ser ingresado en UTI en delicado estado clínico. Realizado el diagnóstico tras completar los estudios, con indicación de fórmula libre de lactosa egresa del hospital a los 33 días de vida, continuando su seguimiento por consultorio externo de clínica pediátrica y seguimiento de especialistas en metabolopatías.