Doença de Huntington: aspectos diagnósticos e implicações éticas / Huntington's disease: diagnostic aspects and ethical implications

Doença de Huntington é uma afecção neurodegenerativa de herança autosssômica dominante, caracterizada por manifestações neurológicas, neuropsiquiátricas e disfunções autonômicas. Não há tratamento para a doença, fato que levanta questões éticas importantes diante do impacto da confirmação diagnóstica e da possibilidade de um planejamento familiar. Paciente feminina, 68 anos, há três anos com movimentos coreicos de lábios, língua, mãos e pé esquerdo, disfagia, sintomas depressivos e comprometimento de funções cognitivas de média gravidade. A ressonância magnética de crânio apresentou alterações compatíveis com doença de Huntington. Foi realizada avaliação genética, após aconselhamento da pacientes e do familiar responsável, e confirmou-se a hipóstese aventada. O diagnóstico deve ser feito o mais breve possível a fim de diminuir o impacto na vida do portador e de sua família e permitir um planejamento familiar. São muitas dificuldades em lidar com a confirmação do diagnóstico, principalmente quando a autonomia do paciente está comprometida, portanto é fundamental esclarecimento e aconselhamento antes e após o teste.

Um caso de discriminação genética: o traço falciforme no Brasil / Genetic Discrimination: sickle cell trait in Brazil

Este artigo discute um caso de discriminação genética envolvendo uma atleta brasileira de voleibol identificada como portadora do traço falciforme. O traço falciforme é uma das características genéticas mais prevalentes na população brasileira, mas não é descrito como uma doença genética. O avanço da genética clínica vem provocando uma popularização dos testes genéticos em diferentes contextos de promoção da saúde. Ao criticar o argumento da Confederação Brasileira de Vôlei de que o exame para o traço falciforme seria uma medida de proteção à saúde dos atletas, o objetivo do artigo foi demonstrar como a popularização da informação genética não pode prescindir do aconselhamento genético e de garantias éticas. A análise mostrou que a exclusão da atleta da seleção oficial de vôlei não se justificou por medidas de proteção à saúde, mas por discriminação genética.

This paper analyses a case of genetic discrimination of a Brazilian volleyball athlete. A routine exam identified the sickle cell trait in her blood. The sickle cell trait is one of the most prevalent genetic information in Brazilian population, but it not considered a genetic disease. The advancement of clinical genetic promotes a popularization of genetic tests in different health care initiatives. The aims of this paper are: 1) to criticize the argument supporting the test for sickle cell trait as a health care initiative; 2) to demonstrate how the popularization of genetic information demands genetic counseling and ethical protections. The analysis demonstrates how the athlete exclusion from the official volleyball team is not supported by medicine and is a case of genetic discrimination.

Génetica y bioética en América Latina / Genetics and bioethics in Latin America

Las implicaciones bioéticas de la genética en América Latina: se analizan las relaciones entre el podercientífico y los derechos humanos en las condiciones particulares de este continente. En particular, el mito de la salud perfecta que rodea a la genética permite abusos de los derechos de las personas en sociedades poco democráticas. El análisis de las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud para la consejería genética y las pruebas genéticas muestra que la bioética debe estar vigilante en su aplicación.

Gen-ética y sociedad: del holocausto Nazi al proyecto genoma / Gen-ethics and society: from the nazi holocaust to the human genome project

La génética es uno de los ejemplos más sobresalientes de cómo sus desarrollos influencian a la sociedad, y es a su vez única para demostrar la naturaleza de la relación existente entre ciencia y sociedad. Los enormes avances logrados recientemente, en especial aquellos que corresponde a la investigación y desarrollo de las técnicas para la manipulación de los genes con el propósito de cambiar las características de los organismos a voluntad de las investigadores, ponen de manifiesto la enorme responsabilidad que generan los mismos. De manera que bajo esta nueva dimensión, la genética aquiere una nueva perpectiva que va más allá del conocimiento; de la ética. Se discuten en este ensayo, el desempeño de los geneticistas alemanes durante la segunda guerra mundial y los años que la antecedieron, y los retos éticos planteados por el desarrollo de la manipulación de los genes, producto del conocimiento generado en torno del proyecto genoma humano