Amniocentesis para estudio citogenético y sus principales indicaciones en La Habana, Cuba (2007 - 2016) / Amniocentesis for Cytogenetic Study and Its Main Indications in Havana, Cuba (2007 - 2016)

RESUMEN Introducción: El diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas en Cuba se inició en La Habana en 1984, mediante análisis del líquido amniótico obtenido por amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo. En 1987 se introdujo el diagnóstico por análisis de vellosidades coriónicas en el primer trimestre, como parte de un subprograma dentro del Programa Nacional de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas dirigido por el Centro Nacional de Genética Médica. Objetivo: Demostrar que la edad materna avanzada sigue siendo la principal indicación de estudio citogenético en las gestantes de alto riesgo en la provincia de La Habana. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó 12 909 historias clínicas de gestantes a las que se realizaron amniocentesis, indicadas en la consulta del Centro Provincial de Genética Médica de la Habana, en el período comprendido entre enero 2007 y diciembre 2016. Se analizaron diferentes parámetros relacionados con la cantidad de casos por años según diferentes criterios y se calculó la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo de la edad materna como predictor de la ocurrencia de anomalías cromosómicas. Resultados: El principal criterio de indicación del estudio invasivo lo constituyó la edad materna avanzada con 82 por ciento de los casos, mostrando una sensibilidad de 86 por ciento y una tasa de falsos positivos que alcanzó el 95,85 por ciento. Sería de utilidad actualizar el subprograma de diagnóstico prenatal mediante herramientas que permitan recalcular el riesgo a priori, a un riesgo individualizado y reclasificar la población de alto riesgo genético. Conclusiones: A partir del estudio realizado se puede concluir que la avanzada edad materna constituye el principal criterio de indicación para estudio citogenético por amniocentesis en las gestantes de alto riesgo de La Habana(AU)

ABSTRACT Introduction: The prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in Cuba began in Havana in 1984, by analyzing the amniotic fluid by amniocentesis in the second trimester of pregnancy. In 1987, diagnosis by chorionic villus analysis was introduced in the first trimester, as part of a subprogram within the National Program for the Diagnosis and Prevention of Genetic Diseases led by the National Center for Medical Genetics. Objective: To validate that advanced maternal age continues to be the main feature to propose a cytogenetic study in high-risk pregnant women in the province of Havana. Methods: A descriptive, retrospective, longitudinal-section study was conducted in 12,909 medical records of pregnant women who underwent amniocentesis, proposed in the consultation of Havana Provincial Center for Medical Genetics, from January 2007 to December 2016. Different parameters related to the number of cases per year were analyzed according to different criteria and sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value of maternal age were calculated as a predictor of the occurrence of chromosomal abnormalities. Results: The main criterion for indicating this invasive study was the advanced maternal age in 82 percent of cases, showing 86 percent of sensitivity and 95.85 percent false positive rate. It would be useful to update the prenatal diagnosis subprogram using tools that allow the risk to be recalculated a priori to an individualized risk and to reclassify the population in high genetic risk. Conclusions: From this study it can be concluded that advanced maternal age constitutes the main criterion for indicating amniocentesis cytogenetic study in high-risk pregnant women in Havana(AU)

Lo que se viene: la epigenética / Epigenetics is coming

A menudo se atribuye a Conrad Waddington (1905-1975) la acuñación del término epigenética en el año 1942 como la rama de la biología que estudia las interacciones causales entre los genes y sus productos que dan lugar al fenotipo. El campo de la epigenética intenta determinar cómo afectan a la función genómica, los mecanismos que regulan la manera en que los genes son procesados. Los factores epigenéticos incluyen tanto patrones espaciales, como la organización del ADN alrededor de las proteínas histónicas (cromatina), como la marcación bioquímica...

Análise genética de problemas craniofaciais: revisão da literatura e diretrizes para investigações clínico-laboratoriais (parte 1) / Genetic analysis of craniofacial problems: a review of the literature and some guidelines for clinical and laboratorial investigation (part 1)

INTRODUÇÃO: cada vez mais se descobre que os genes têm papel fundamental na etiologia dos problemas craniofaciais, no entanto, o conhecimento das bases da genética humana ainda está muito distante da prática diária do cirurgião-dentista clínico. OBJETIVO: o objetivo deste trabalho é ser uma fonte de consulta, provendo o leitor com conceitos e nomenclaturas pertinentes à área da genética humana. METODOLOGIA: os autores apresentam e revisam os principais tópicos relacionados à genética investigativa, sobretudo no que diz respeito às doenças ou distúrbios multifatoriais e complexos que alteram o processo normal de crescimento e desenvolvimento craniofacial. RESULTADOS E CONCLUSÕES: é essencial que esses profissionais se atualizem para poder acompanhar os progressos atuais e futuros, tanto na área clínica investigativa quanto na área das pesquisas moleculares laboratoriais.

INTRODUCTION: New researches show the important role played by genes in the etiology of craniofacial problems. In spite of that, knowledge of the basis of Human Genetics is still very far from the daily practice of clinical dentists. AIM: The main aim of this paper is to serve as a valuable source of information on Genetics for readers, supplying them with the main concepts and nomenclature in this field. METHODS: The authors provide an overview of central concepts and topical issues in modern genetic investigation, with special attention to the complex and multifactorial disorders that disturb the normal process of craniofacial growth and development. RESULTS AND CONCLUSION: It is indispensable for updated clinical dentists to have at least a basic knowledge about the basis of Human Genetics in order to follow its current and future progresses in both areas: clinical investigative and Molecular Genetics.

Análise genética de problemas craniofaciais: revisão da literatura e diretrizes para investigações clínico-laboratoriais (parte 2) / Genetic analysis of craniofacial problems: a review of the literature and some guidelines for clinical and laboratorial investigation (part 2)

OBJETIVO: esse artigo tem como objetivo ser uma fonte de informação acerca das técnicas e análises genéticas mais utilizadas em investigações clínicas e laboratoriais visando a identificação e a caracterização de genes relacionados a doenças ou distúrbios complexos, especialmente os que atingem as estruturas do crânio e da face. METODOLOGIA: são traçadas algumas diretrizes para guiar os futuros pesquisadores nos processos de seleção de amostras e obtenção de heredogramas para estudos genéticos e fornecidos conceitos e princípios gerais que norteiam métodos de análises genéticas. Tais métodos exigem conhecimento a respeito de transmissão gênica, genética molecular e utilização de marcadores moleculares, assim como envolvem o domínio de técnicas laboratoriais como, por exemplo, reações de polimerização em cadeia (PCR), eletroforese e seqüenciamento de DNA. RESULTADOS E CONCLUSÕES: as análises genéticas, em especial as análises de segregação e de ligação, representam importantes ferramentas à disposição dos pesquisadores na tentativa de relacionar fenótipos a genes específicos e na busca da exata localização cromossômica dos mesmos. Espera-se com esse artigo que os cirurgiões-dentistas clínicos possam começar a perceber a importância do assunto e buscar se aprofundar nessa área.

AIM: The aim of this paper is to inform the reader about genetic techniques and analysis used in clinical and laboratorial investigations for the identification and characterization of the genetic determinants for complex disorders, especially those that attain craniofacial structures. METHODS: General concepts and principles of important methods of genetic analysis are given as well as some guidelines for future researchers, concerning sample gathering and pedigrees construction. These methods described here require knowledge about genetic transmission, molecular genetics and DNA markers, and involve the ability to deal with the current laboratorial techniques, including polymerase chain reactions, agarose or polyacrilamide gel and the use of DNA sequencers. RESULTS AND CONCLUSIONS: Those genetic analysis, mainly the segregation and the linkage analysis, are considered important tools in the attempt to make the relationship between some phenotypes and specific genotypes, and to search for the exact chromosomal localization of each one of these genes. The knowledge of these information can help clinical dentists to understand the important role played by genetics, leading them to get deeper into the subject.

Evolução dos conceitos sobre a etiopatogenia das doenças cardíacas congênitas / Evolution of the concepts in congenital heart disease

Doenças cardíacas congênitas representam um alto custo à sociedade. Apesar dos grandes avanços cirúrgicos do século 20, o entendimento dos mecanismos de embriogenia cardíaca não seguiu o mesmo ritmo. Esse panorama foi modificado nos últimos 10 anos pelos progressos em biologia do desenvolvimento e genética. Utilizando diversos modelos animais e aplicando técnicas de biologia molecular à genética humana foi possível definir um catálogo de genes envolvidos em desenvolvimento e doenças cardíacas. A identificação desses genes no contexto familiar mudou a visão tradicional que considerava as doenças cardíacas congênitas como necessariamente complexas e multifatoriais. Mutações isoladas em genes em genes como NKX-2.5 e TBX-5 causam lesões tão diversas quanto as associadas à tetralogia de Fallot e defeitos septais e, em adição, mutações em genes diversos podem ter manifestações semelhantes. Expressão variável e heterogeneidade genética são, portanto, marcas registradas da doença cardíaca congênita familiar, mas sua relevância no contexto esporádico, o mais comum, ainda é desconhecida. Em resumos, avanços recentes abriram as perspectivas para um entendimento fisiopatológico das doenças cardíacas congênitas. O grande desafio da atualidade é integrar os avanços moleculares com a prática tanto clínica como cirúrgica

Perfil ético dos pesquisadores em genética / Ethical profile of genetics researchers

Säo apresentados dados relativos a uma enquete, realizada com 74 pesquisadores brasileiros em genética médica, sobre um conjunto padronizado de 52 questöes relacionadas a problemas éticos. A investigaçäo foi efetivada em 36 outros países e faz parte de um programa de avaliaçäo do tipo cultural-cruzado, que busca determinar, em nível mundial, diferenças e similaridades de opiniäo sobres estas especialistas da área. as comparaçöes internacionais ainda näo foram finalizadas mas os resultados obtidos säo cotejados com dados preliminares alcançados em outras naçöes e com um outro estudo do mesmo tipo, realizado no Brasil na década de 80. Entre esses especialistas há grande diversidade de opiniöes quanto aos temas abordados. Há consenso, no entanto, de que a quantidade de serviços genéticos oferecidos à populaçäo deve aumentar e que as leis que regem o aborto devem ser modificadas. Os depoimentos däo ênfase ao princípio da autonomia, desfavorecendo a obrigatoriedade de determinados procedimentos. Há apoio, porém, ao uso do DNA para a identificaçäo de criminosos

Challenges in human genetics in India in the new millennium.

This editorial provides information on the first draft of the human genome, and examines the impact this will have on the practice of medicine, with special reference to India. It examines what is currently possible in India, what we should do in the immediate future, and what is in store in the long run. The future is indeed bright and India needs to expand the genetic services and research facilities.

Human and medical genetics in Brazil

O presente trabalho pretende ser uma curta análise histórica das condiçöes para o desenvolvimento da Genética Humana e Médica no Brasil.

Frecuencias génicas de 10 sistemas isoenzimáticos y su poder de discriminación en la población de Costa Rica / Genetic frecuencies of 10 isoenzime systems and their discrimination power in the population of Costa Rica

Se analizó una muestra de 555 individuos adultos no emparentados, provenientes de diferentes áreas del territorio costarricense mediante el análisis electroforético, se obtuvieron las frecuencias fenotípicas y génicas de 10 sistemas isoenzimáticos polimórficos (PGM sub, EsD, AK, EAP, Glol, ADA, CAII, PepA, Gc y Tf). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre las frecuencias esperadas y las observadas, de acuerdo a la ley de Hardy Weimberg. Los resultados de Glo I, EsD y EAP son comparables a los encontrados en poblaciones caucásicas norteamericanas y AK en poblaciones hispánicas norteamericanas. Por medio del cálculo del poder de discriminación, se valoró su utilidad en el campo forense como marcadores de individualidad. El poder de discriminación con valores superiores a .34 encontrado en la EsD, Glo I, PGM sub, EAP y Gc indica que éstos marcadores son una herramienta probabilística útil para la Administración de Justicia, en donde la sangre u otro fluido corporal son un indicio. (Rev Cost Cienc Méd 1999, 20(1,2): 35-43) PALABRAS CLAVE: Isoenzimas, Fosfoglucomutasa, Esterasa D, Adenilato quinasa, Fosfatasa Acida Eritrocitaria, Glioxilasa I, Adenosideaminasa, Anhidrasa Carbónica II, Peptidasa A, Transferrina, Componente Grupo Específico, poder de Discriminación