RESUMO
A insuficiência adrenal (IA) consiste em síndrome clínica rara, decorrente da deficiência de glicocorticoides e/ou mineralocorticoides, podendo ser primária. A insuficiência adrenal aguda consiste em emergência endócrina rara, resultante da diminuição súbita do cortisol circulante, ou de aumento significativo da demanda por esse hormônio em pacientes com algum grau de disfunção adrenal, ocorrendo mais frequentemente no contexto da IA primária. O prognóstico da doença depende do reconhecimento e intervenção terapêutica precoces
Adrenal insuficiency (AI) consists of a rare clinical syndrome resulting from glucocorticoids and/or mineralocorticoids deficiency. Adrenal insufficiency may be primary. The acute AI is a rare endocrine emergency resulting from sudden decrease of circulating cortisol or, elevated demand for this hormone in patients with some degree of adrenal disfunction, occuring more frequently in primary AI. The prognosis depends on early recognition and precocious therapeutic intervention
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Glucocorticoides/deficiência , Insuficiência Adrenal/diagnóstico , Insuficiência Adrenal/terapia , Mineralocorticoides/deficiência , Doença Aguda , Córtex Suprarrenal/fisiopatologia , Doença de Addison/terapia , Glucocorticoides/administração & dosagem , Hidrocortisona/uso terapêutico , Hormônio Adrenocorticotrópico , Mineralocorticoides/administração & dosagem , Sistema Endócrino/fisiopatologia , Técnicas de Laboratório Clínico/métodosAssuntos
Humanos , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Hidrocortisona/uso terapêutico , Testes de Função do Córtex Suprarrenal/métodos , Insuficiência Adrenal/diagnóstico , Insuficiência Adrenal/etiologia , Insuficiência Adrenal/tratamento farmacológico , Glucocorticoides/deficiência , Sistema Hipotálamo-Hipofisário/fisiopatologiaRESUMO
Familial glucocorticoid deficiency (FGD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe glucocorticoid deficiency associated with failure of adrenal responsiveness to ACTH but no mineralocorticoid deficiency. We report a 2 month-old boy of nonconsanguineous parents, presented with hyperpigmentation. Physical examination showed diffuse dark skin of body including, oral mucosa, gum, hands, nails and scrotum. Laboratory evaluation revealed low serum cortisol (0.3 microgram/dL), with very high plasma ACTH level (18,000 pg/mL), and serum cortisol level did not increase after ACTH stimulation test. Serum sodium, potassium, plasma renin activity, aldosterone and 17-hydroxyprogesterone were normal. Sequence analysis of the ACTH receptor (MC2R) gene showed a homozygous mutation of D103N. Diagnosis of FGD was made and treatment started with oral hydrocortisone.
Assuntos
Humanos , Lactente , Masculino , Doenças das Glândulas Suprarrenais/genética , Substituição de Aminoácidos , Anti-Inflamatórios/uso terapêutico , Glucocorticoides/deficiência , Homozigoto , Terapia de Reposição Hormonal , Hidrocortisona/uso terapêutico , Mutação Puntual , Reação em Cadeia da Polimerase , Receptor Tipo 2 de Melanocortina/genética , Análise de Sequência de DNAAssuntos
Doença de Addison/sangue , Hormônio Adrenocorticotrópico/sangue , Anti-Inflamatórios/uso terapêutico , Monitoramento de Medicamentos/métodos , Acalasia Esofágica/sangue , Glucocorticoides/deficiência , Humanos , Hidrocortisona/sangue , Doenças do Aparelho Lacrimal/sangue , Prednisolona/uso terapêutico , SíndromeRESUMO
We report three brothers with Allgrove syndrome. All three had evidence of adrenal insufficiency and deficient tear production, though neither of them had achalasia, the third component of the disorder at the time of this report. Neurological abnormalities were present in the index case. The younger siblings were neurologically normal. The familial association of achalasia, alacrimia and adrenal insufficiency, rather than being fortuitous, is a distinct clinical entity.