RESUMO
Abstract This paper provides an overview of the state of Mexican genetics and biomedical knowledge during the second half of the twentieth century, as well as its impact on the visual representation of human groups and racial hierarchies, based on social studies of scientific imaging and visualization (SIV) and theoretical concepts and methods. It also addresses the genealogy and shifts of the concept of race and racialization of Mexican bodies, concluding with the novel visual culture that resulted from genetic knowledge merged with the racist phenomenon in the second half of the twentieth century in Mexico.
Resumo Este artigo traça um panorama do estado da genética e do conhecimento biomédico no México durante a segunda metade do século XX, assim como seu impacto na representação visual de grupos humanos e hierarquias raciais, baseado em estudos sociais da imagem e visualização cientifica e de seus métodos e conceitos teóricos. Também aborda a genealogia e as mudanças nos conceitos de raça e racismo nos corpos mexicanos, que resultaram na nova cultura visual fruto do conhecimento genético, interligando-se ao fenômeno do racismo na segunda metade do século XX no México.
Assuntos
Humanos , História do Século XIX , História do Século XX , Grupos Raciais/genética , Evolução Biológica , Genética Médica/história , Ilustração Médica/história , Internacionalidade/história , Racismo/história , MéxicoRESUMO
OBJECTIVE@#To establish a 15-plex rapid STR multiplex amplification system.@*METHODS@#Fourteen auto-chromosome loci and one sex-chromosome were selected to compare the situations of allelic losses and nonspecific amplication under different conditions. FastStart Taq DNA polymerase and DNA standard sample 9947A were used during amplification and optimization process.15-plex rapid STR amplification system was achieved by performing various experiments including selection of amplification conditions and the volume of DNA polymerase, adjustment of inter-locus balance, optimization of rapid amplification, screening of reaction buffers, selection of reaction volume, and a variety of additives.@*RESULTS@#Using 10 μL rapid PCR system, including 1 ng DNA templates, 0.4 μL polymerase and 10xFastStart high fidelity reaction buffer, a complete and well-balance DNA profile of 15 STR loci for standard genomic DNA was obtained in 32 minutes, without the allele drop-out and non-specific amplicons. Meanwhile, 5% glycerinum, 0.01% gelatin, 0.05% gelatin and 5 mmol/L ammonium sulfate could be used as the reactive additive during the amplification procedure.@*CONCLUSION@#The 15-plex rapid STR multiplex amplification system can be used to decrease reaction time and enhance sample throughput.
Assuntos
Humanos , Alelos , Mapeamento Cromossômico , DNA/genética , Impressões Digitais de DNA/métodos , Genética Forense/métodos , Repetições de Microssatélites/genética , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , Grupos Raciais/genética , Sensibilidade e Especificidade , Sequências de Repetição em TandemRESUMO
As novas tecnologias biomédicas têm impactos não só na saúde, mas também sociais, políticos, éticos e econômicos, o que coloca desafios para historiadores, filósofos, antropólogos e sociólogos. Reflexões e análises sobre o assunto são apresentadas nesta coletânea, cujos artigos abordam os mais variados fenômenos: os testes de ancestralidade genética, a polêmica sobre uso de embriões para produção de células-tronco, a gênese da loucura e da violência, diagnósticos moleculares, doação de sêmen e longevidade humana, assim como o papel da biomedicina na luta sindicalista e no reconhecimento de direitos de povos indígenas. Através de diferentes enfoques, os textos abordam as múltiplas formas pelas quais a ciência (em especial a tecnociência contemporânea) contribui para moldar o mundo social em domínios como identificação pessoal, identidades nacionais e ações coletivas, inclusive na área da saúde, resumem os organizadores. Os textos aqui reunidos estão, em sua totalidade, voltados para as vinculações entre produção de conhecimento científico sobre a biologia humana e seus desdobramentos socioculturais e políticos.
Assuntos
Humanos , Antropologia , DNA , Eugenia (Ciência) , Genética Populacional , Genoma Humano , Agressão , Negro ou Afro-Americano/genética , Etnicidade/genética , Grupos Raciais/genética , Povos Indígenas , Sêmen , ViolênciaRESUMO
Personalized pharmacogenomics aims to use individual genotypes to direct medical treatment. Unfortunately, the loci relevant for the pharmacokinetics and especially the pharmacodynamics of most drugs are still unknown. Moreover, we still do not understand the role that individual genotypes play in modulating the pathogenesis, the clinical course and the susceptibility to drugs of human diseases which, although appearing homogeneous on the surface, may vary from patient to patient. To try to deal with this situation, it has been proposed to use interpopulational variability as a reference for drug development and prescription, leading to the development of "race-targeted drugs". Given the present limitations of genomic knowledge and of the tools needed to fully implement it today, some investigators have proposed to use racial criteria as a palliative measure until personalized pharmacogenomics is fully developed. This was the rationale for the FDA approval of BiDil for treatment of heart failure in African Americans. I will evaluate the efficacy and safety of racial pharmacogenomics here and conclude that it fails on both counts. Next I shall review the perspectives and the predicted rate of development of clinical genomic studies. The conclusion is that "next-generation" genomic sequencing is advancing at a tremendous rate and that true personalized pharmacogenomics, based on individual genotyping, should soon become a clinical reality.
Assuntos
Humanos , Grupos Raciais/genética , Farmacogenética , Polimorfismo Genético , Variação Genética , GenótipoRESUMO
Cephalic index is an important parameter in evaluating racial and gender differences. A large body of evidence shows a clear racial variation in cephalic index. Therefore detailed knowledge of the population specific data on biometric features of the cranium is important in the study and comparison of the crania of populations from different racial backgrounds, assessing growth and development of an individual and in the diagnosis of any abnormalities of cranial size and shape. Despite its' significance, little is known concerning the cranial morphometry in Sri Lankans. Hence, the present study was undertaken to establish the cranial indices and head shapes in an adult Sri Lankan population. A total of 400 subjects with an age span of 20-23 years were included in the study. The cranial length, breadth and auricular head height of the subjects were recorded using a digital sliding caliper and Todd's head spanner. The horizontal, vertical and transverse cephalic indices were calculated using external dimensions of the skulls. There were significant gender differences in all principal cranial dimensions. The mean horizontal, vertical and transverse cephalic indices were 78.54, 78.68 and 100.52 respectively. The predominant cephalic phenotype of the study subjects were brachycephalic, hypsicephalic and acrocephalic. Among males dolicocephalics and among females brachycephalics dominated. The results of this study highlight the racial and gender differences in cranial morphometry and cephalic indices in an adult Sri Lankan population. The data will be of immense use in clinical, medico-legal, anthropological and archeological scenarios.
El índice cefálico es un parámetro importante para evaluar las diferencias raciales y sexuales. Una gran cantidad de evidencia muestra una clara variación racial en el índice cefálico. Por tanto, un conocimiento detallado de los datos específicos de una población sobre las características biométricas del cráneo, son importantes en el estudio y la comparación craneal de poblaciones de diferentes orígenes raciales, evaluación del crecimiento y desarrollo de un individuo, y el diagnóstico de cualquier anomalía del tamaño o forma del cráneo. A pesar de su importancia, poco se conoce sobre la morfometría craneal en Sri Lanka. El presente estudio se realizó para establecer los índices cefálicos y formas de la cabeza en una población adulta de Sri Lanka. Un total de 400 sujetos entre 20 y 23 años fueron incluidos en el estudio. La longitud de la cabeza, ancho y altura auricular fueron registradas con un caliper digital deslizante y un aparato de Todd. Los índices cefálicos horizontales, verticales y transversales fueron calculados utilizando las dimensiones externas de los cráneos. Hubo diferencias significativas de sexo en todas las dimensiones de la cabeza. La media horizontal, vertical y transversal de los índices cefálicos fueron 78,54; 78,68 y 100,52, respectivamente. Los fenotipos cefálicos predominantes fueron braquicéfalos, hipsicefálicos y acrocéfalos. Entre los hombres dominaron los dolicocefalos y entre mujeres los braquicéfalos. Los resultados de este estudio ponen de relieve la diversidad racial y las diferencias de sexo en la morfometría craneal e índice cefálico en una población adulta de Sri Lanka. La información será de utilidad inmensa en clínica, medicina legal, escenarios antropológicos y arqueológicos.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Cefalometria/classificação , Cefalometria/métodos , Grupos Raciais/classificação , Grupos Raciais/etnologia , Grupos Raciais/genética , Análise para Determinação do Sexo , Diversidade Cultural , Pesos e Medidas , Sri Lanka/etnologiaRESUMO
OBJECTIVE AND METHOD: A large increase in the number of Brazilian studies on psychiatric genetics has been observed in the 1970's since the first publications conducted by a group of researchers in Brazil. Here we reviewed the literature and evaluated the advantages and difficulties of psychiatric genetic studies in the Brazilian population. CONCLUSION: The Brazilian population is one of the most heterogeneous populations in the world, formed mainly by the admixture between European, African and Native American populations. Although the admixture process is not a particularity of the Brazilian population, much of the history and social development in Brazil underlies the ethnic melting pot we observe nowadays. Such ethnical heterogeneity of the Brazilian population obviously brings some problems when performing genetic studies. However, the Brazilian population offers a number of particular characteristics that are of major interest when genetic studies are carried out, such as the presence of isolated populations. Thus, differences in the genetic profile and in the exposure to environmental risks may result in different interactions and pathways to psychopathology.
OBJETIVO E MÉTODO: Desde a década de 70, quando os primeiros estudos em genética psiquiátrica conduzidos por um grupo de brasileiros foram publicados, o número de trabalhos realizados no Brasil vem aumentando consideravelmente. Através desta revisão, avaliamos as vantagens e as dificuldades da realização de pesquisas em psiquiatria genética na população brasileira. CONCLUSÃO: A população brasileira é uma das mais heterogêneas do mundo, formada principalmente pela combinação entre populações européia, africana e nativa americana. Apesar de a mistura entre raças não ser uma particularidade da população brasileira, a história e o desenvolvimento social no Brasil ocasionou uma grande miscigenação étnica, a qual é observada atualmente. Devido à heterogeneidade de suas origens, diversos problemas são levantados em estudos genéticos realizados no Brasil. Porém, a população brasileira oferece características particulares para desenvolvimento de pesquisas genéticas, como a presença de populações isoladas. Portanto, diferenças genéticas e exposição a riscos ambientais podem resultar em diferentes interações e caminhos para alterações psicopatológicas.
Assuntos
Humanos , Grupos Raciais , Pesquisa em Genética , Psiquiatria , Brasil , Grupos Raciais/etnologia , Grupos Raciais/genética , Variação Genética , Genética Populacional , Transtornos Mentais/genética , Apoio à Pesquisa como AssuntoRESUMO
Con la finalidad de estudiar la variabilidad genética de la raza Criollo Limonero considerada patrimonio Nacional y orientada a la producción de leche, se analizaron 95 animales puros utilizando 14 marcadores moleculares de ADN del tipo microsatélites. Los animales pertenecen al rebaño de la estación local Carrasquero, adscrita al Instituto Nacional de Investigaciones Agrícolas del estado Zulia (INIA-Zulia) y ubicado al noroeste del Estado. Para medir la diversidad genética se estimaron y discutieron los valores de heterocigosis observada (HO) y esperada (HE) total y entre familias (HMO, HME), probabilidad de exclusión (PE), Índice de Contenido Polimórfico (PIC) y número de alelos por locus. El número promedio de alelos por locus, HE y PIC fueron: 8,7; 0,689 y 0,651, respectivamente. Las HE variaron desde 0,355 hasta 0,787 y el PIC fluctuó de 0,302 a 0,757. El locus menos polimórfico fué el ILST5 y el más polimórfico fue el CSSM66. La PE con los 14 marcadores fue de 0,9962 y 0,9999 para uno y dos padres conocidos, respectivamente. Los resultados indicaron que este grupo de marcadores resultaron ser eficientes para realizar pruebas de paternidad en esta raza, así mismo se muestran que los niveles de heterocigosis indican la existencia de una alta diversidad molecular en la población estudiada, la cual deberá mantenerse como estrategia para la conservación del Criollo Limonero como recurso genético bovino de Venezuela para la producción animal en la región tropical.
In order to study the genetic variability of the Criollo Limonero Breed, a dairy breed considered National Patrimony of Venezuela, 95 purebred animals were analyzed using 14 DNA microsatellites. The animals belonged to the local Carrasquero station, assigned to the National Institute of Agriculture Research of Zulia (INIA-Zulia) and located in the northwest of Zulia State. Average values of observed and expected heterocigocities (HO, HE), between families (HMO, HME) respectively, exclusion probability (PE), Polymorphic Information Content (PIC) and number of alelles by locus were considered and discussed to measure the genetic diversity. The average of alleles by locus, HE and PIC were: 8.7; 0.689 and 0.651, respectively. HE ranged from 0.355 to 0.787 and PIC fluctuated from 0.302 to 0.757. The least polymorphic locus was ILST5 and the most polymorphic was the CSSM66. PE with the 14 markers was of 0.9962 and 0.9999 for one and both known parents, respectively. The results indicate that this set of markers are efficient to make paternity tests in this breed, it is also evident that there are heterozigosity levels indicating the existence of a high molecular diversity in this population, which should be maintained as a strategy for the conservation of the Criollo Limonero breed, a bovine genetic resource of Venezuela for animal production in the tropical regions.
Assuntos
Bovinos , Animais , Animais Geneticamente Modificados/genética , Marcadores Genéticos , Grupos Raciais/genética , Instabilidade de Microssatélites , Técnicas Genéticas/veterinária , Medicina VeterináriaRESUMO
Type 1 diabetes (T1D) is a polygenic autoimmune disease. Susceptibility to T1D is strongly linked to a major genetic locus that is the major histocompatibility complex (MHC) and several other minor loci including insulin, CTLA4 that contribute to diabetes risk in an epistatic way. MHC harbours genes whose primary function is to govern immune responsiveness. Being the most polymorphic genomic region known in humans, MHC serves as a very exciting minigenome model for studying susceptibility to T1D. We have observed enormous diversity in HLA class I and class II genes in the north Indian population and identified several 'novel alleles' and 'unique haplotypes'. For example, multiple DR3+ve autoimmunity favouring haplotypes have been identified, some of which are unique to the Asian north Indian T1D patients. Our molecular studies have revealed that (i) the classical Caucasian autoimmunity favouring AH8.1 (HLA-A1 B8 DR3) is rare in the Indian population and has been replaced by a variant AH8.1v that differs from the Caucasian AH8.1 at several gene loci, (ii) AH8.2 (HLA-A26 B8 DR3) is the most common DR3 positive haplotype in this population and resembles the Indian AH8.1v rather than Caucasian AH8.1, and (iii) there are additional HLA-DR3 haplotypes HLA-A24 B8 DR3 (AH8.3), A3 B8 DR3 (AH8.4) and A31 B8 DR 3 (AH 8.5) that occur in the Indian population. The studies have led to a hypothesis that AH8.1 and AH8.1v might have co-evolved from a common ancestor but preferential divergence of AH8.2 over AH8.1 leading to survival advantage might have been driven by vigorous pathogenic challenges encountered by the Indian population. These studies have important implications in our understanding of disease pathogenesis, identification of high risk individuals, disease diagnosis, disease management and immunological therapeutic approaches.
Assuntos
Antígenos CD/genética , Antígenos de Diferenciação/genética , Autoanticorpos/genética , Autoimunidade/genética , Mapeamento Cromossômico , Grupos Raciais/genética , Diabetes Mellitus Tipo 1/genética , Diabetes Mellitus Tipo 2/genética , Marcadores Genéticos , Predisposição Genética para Doença , Humanos , Imunidade Celular , ÍndiaRESUMO
Polimorfismos localizados em regiões promotoras ou em outras regiões regulatórias dos genes podem estar relacionados à produção diferenciada de citocinas, podendo, conseqüentemente, alterar a intensidade ou a qualidade da resposta imune. Neste trabalho, investigamos a associação entre polimorfismos nos promotores de IL-6 e IL-IO com o desenvolvimento de TSP/HAM, e com osteopenia, em pacientes infectados pelo HTLV-l de Salvador. Para avaliar a correlação com TSP/HAM, nós analisamos 133 indivíduos infectados pelo HTLV-1 (84 assintomáticos, 26 com TSP/HAM e 23 oligosintomáticos) e 100 soronegativos da população geral de Salvador. Para avaliar a possível correlação com osteopenia, os polimorfismos foram analisados em 43 indivíduos, jovens (20-45 anos), assintomáticos, a fim de identificar fatores de risco que poderiam estar relacionados com alterações no metabolismo ósseo. Vale ressaltar, que a freqüência de SNP e de seus haplótipos podem diferir em populações com diferentes backgrounds genéticos, explicando em parte por que algumas populações são mais susceptíveis a determinadas patologias. Desta forma, inicialmente, analisamos o padrão dos polimorfismos nos promotores de IL-6 e IL-IO na população de Salvador e em duas outras populações brasileiras: 99 ameríndios (tribo Tiriyó) e 94 indivíduos de Joinville (descendentes de alemães). Os polimorfismos foram investigados por RFLP (-634G/C e-592C/A) e por Real Time PCR (-572G/C, -597G/ e -174G/C). A freqüência do SNP -174G/C na região promotora do gene da IL-6 foi altamente heterogênea em todas as populações estudadas, sendo os resultados consistentes com dados de outras populações de mesmo background étnico. Descrevemos pela primeira vez a prevalência do polimorfismo -634C/G nesses grupos étnicos. Observamos uma diferença significante na freqüência alélica do SNP -592C/A IL-10 entre os indivíduos de Tiriyó e as duas outras populações, mas não entre Salvador e Joinville. O alelo A na posição -592A foi significativamente mais prevalente nos Tiriyós, sendo sua freqüência similar àquela relatada em populações da Ásia e Índia. Nos indivíduos infectados, detectamos uma maior freqüência do alelo -634C no grupo TSP/HAM (21.2%), quando comparado aos oligosintomáticos (6.5%; p=0.038) e assintomáticos (9.5%; p=O.025). Similarmente, a freqüência do alelo -174G alelo foi maior em TSP/HAM, quando comparado aos oligosintomáticos (p=O.02). Além disso, a combinação -634GC/-174GG foi mais freqüente nos pacientes com TSP/HAM (38.5%) que nos outros grupos (8.7%; p=O.016 para oligosintomáticos e 15.5%, p=O.012 para assintomáticos), sugerindo que esta combinação poderia estar relacionada ao desenvolvimento de TSP/HAM. Em relação à identificação de possíveis fatores de risco para o desenvolvimento de osteopenia em indivíduos jovens assintomáticos, embora não tenhamos encontrado associação com os polimorfismos em IL-6, todos os indivíduos -174GC apresentaram níveis de osteoclacina menores que os valores normais (3.1mg/dL) (p=O.029) e este polimorfismo foi associado ainda a maior carga proviral (p=O.OO5). Juntos, esses resultados sugerem que polimorfismos em genes de IL-6 podem ser importantes no desenvolvimento de doença em indivíduos infectados pelo HTLV-1 e que o background genético deve ser considerados. Esses estudos podem contribuir para a melhor compreensão da complexa associação entre a variabilidade região promotora da de IL-6 e susceptibilidade à doença, bem como podem ajudar na compreensão da interação: hospedeiro X vírus na patogênese do HTLV-1.
Assuntos
Humanos , /genética , /genética , Polimorfismo Genético/genética , Vírus Linfotrópico T Tipo 1 Humano/genética , Brasil , Frequência do Gene , Genótipo , Grupos Raciais/genética , Infecções por Deltaretrovirus/epidemiologia , Infecções por Deltaretrovirus/etnologia , Infecções por Deltaretrovirus/imunologia , Infecções por Deltaretrovirus/transmissãoRESUMO
We describe a novel polymorphic Alu insertion (DXS225) on the human X chromosome (Xq21.3) embedded into an L1 retrotransposon. The DXS225 polymorphism was genotyped in 684 males from the CEPH Human Genome Diversity Panel. This insertion was found in all regions of the globe, suggesting that it took place before modern humans spread from Africa ca. 100,000 years ago. However, only one Amerindian population (Karitiana) showed this insertion allele, which may have been introduced by European admixture. Thus, it appears likely that the Alu insertion was absent from pre-Columbian America. Analysis of molecular variance worldwide demonstrated that 92.2% of the genetic variance was concentrated within populations. DXS225 is flanked by two microsatellites (DXS8114 and DXS1002), which are 86 kb apart and are in very strong linkage disequilibrium. The combination of a unique event polymorphism on the X chromosome in linkage disequilibrium with two rapidly evolving microsatellites should provide a useful tool for studies of human evolution.
Assuntos
Humanos , Masculino , Variação Genética , Cromossomos Humanos X/genética , Elementos Alu/genética , Genética Populacional/métodos , Polimorfismo Genético/genética , Retroelementos/genética , Evolução Molecular , Genoma Humano , Genótipo , Grupos Raciais/genética , Linhagem Celular , Reação em Cadeia da PolimeraseRESUMO
The polymorphism of vitamin D receptor (VDR) gene may be associated with bone density, osteoporosis and body height. In this review, the authors summarize the association of the four VDR single nucleotide polymorphisms (SNPs) loci FokI, BsmI, ApaI, TaqI with bone density, osteoporosis and body height reported at home and abroad in recent years. And find that though each country's report may be different, its valuable in the field of genetics, clinical endocrinology and metabolism, especially in the research area of body height in forensic medicine.
Assuntos
Feminino , Humanos , Masculino , Estatura/genética , Densidade Óssea/genética , Medicina Legal/métodos , Frequência do Gene , Genótipo , Osteoporose/genética , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , Polimorfismo Genético , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Grupos Raciais/genética , Receptores de Calcitriol/genéticaRESUMO
The STR (AAAAT)n within intron 1 of the TP53 locus was screened in 17 populations from 3 main ethnic groups: Europeans, Asiatics, and Africans, and from the hybrid population of Costa Rica (1968 samples). Three alleles, 126/7 (bp/copies of the repeat), 131/8 and 136/9 were the most prevalent in all populations. Other alleles rarely reached frequencies of 10% or higher. Observed heterozygosities ranged between 0.351 and 0.829. Patterns of diversity fit well with both the geographic origin of the samples and the history of the populations screened. A statistical test suggests that single-step mutational events have been the main mechanism producing new alleles at this locus. Fixation indexes (R(ST)) for this marker showed an effect of population subdivision on divergence only within the Asiatic group; they were insensitive at the level of major ethnic groups as well as within Africans and within Europeans.
Assuntos
Humanos , Frequência do Gene/genética , Grupos Raciais/genética , Polimorfismo Genético/genética , /genética , Repetições de Microssatélites/genética , Filogenia , Íntrons/genéticaRESUMO
Past and present attempts to classify and characterize the human biological variability are examined, considering the race concept, ethnic identification problems, assortative mating based on ethnicity, and historical genetics. In relation to the latter, a review is made of the methods presently available for admixture quantification and of previous studies aimed at the characterization of the parental continental contributions to Latin American populations, with emphasis in global evaluations of the Costa Rican and Brazilian gene pools. Finally, the question of racism and discrimination is considered, including the relation between human rights and affirmative actions. The right to equal opportunity should be strictly respected. Biological inequality has nothing to do with the ethical principle that someone's position in a given society should be an accurate reflection of her/his individual ability.
Assuntos
Humanos , Genética Populacional , Grupos Raciais/genética , Etnicidade/genética , Preconceito , Problemas Sociais , América Latina , Cadeias de Markov , População Negra , População Branca , Modelos Genéticos , Indígenas Centro-Americanos , Indígenas Sul-AmericanosRESUMO
Genetic variation at four minisatellite loci D1S7, D4S139, D5S110 and D17S79 in three predominant population groups of eastern India, namely Brahmin, Kayastha and Garo, are reported in this study. The Brahmin and Kayastha are of Indo-Caucasoid origin while the Garo community represents the Indo-Mongoloid ethnic group. The methodology employed comprised generation of HaeIII-restricted fragments of isolated DNA, Southern blotting, and hybridization using chemiluminescent probes MS1, pH30, LH1 and V1 for the four loci. All four loci were highly polymorphic in the population groups. Heterozygosity values for the four loci ranged between 0.68 and 0.95. Neither departure from Hardy Weinberg expectations nor evidence of any association across alleles among the selected loci was observed. The gene differentiation value among the loci is moderate (GST = 0.027). A neighbour-joining tree constructed on the basis of the generated data shows very low genetic distance between the Brahmin and Kayastha communities in relation to the Garo. Our results based on genetic distance analysis are consistent with results of earlier studies based on serological markers and linguistic as well as morphological affiliations of these populations and their Indo-Caucasoid and Indo-Mongoloid origin. The minisatellite loci studied here were found to be not only useful in showing significant genetic variation between the populations but also to be suitable for human identity testing among eastern Indian populations.
Assuntos
Povo Asiático/genética , Grupos Raciais/genética , Etnicidade/genética , População Branca/genética , Marcadores Genéticos , Variação Genética , Humanos , Índia , Repetições Minissatélites , Filogenia , Polimorfismo de Fragmento de RestriçãoRESUMO
Introducción. Los defectos faciales menores ayudan a reconocer síndromes genéticos con malformaciones múltiples y alertan sobre alteraciones mayores. En nuestro país las malformaciones craneofaciales se valoran en forma subjetiva por carecer de medidas cuantitativas con las cuales realizar comparaciones. Objetivo: obtener un patrón de referencia de la morfología facial del niño mexicano de 0 a 12 años de edad. Material y métodos. Mediante un estudio transversal se estudiaron 738 niños mexicanos, cuyos padres y abuelos fueron también mexicanos por nacimiento. Los sujetos se dividieron en 13 grupos de 30 niños y 30 niñas cada uno. A todos se les realizaron 22 medidas craneofaciales que se tabularon por: edad y sexo; calculándose promedio y desviación estándar. Se compararon los resultados entre los sexos y, en aquellas en que la medición fue bilateral, ambos lados, mediante t de Student no pareada, tomando como significativa una P menor de 0.05. Resultados. El crecimiento del perímetro cefálico no fue uniforme. En las medidas transversales el crecimiento fue homogéneo, continuo, simétrico y no se encontraron diferencias entre ambos lados. En las mediciones verticales el crecimiento fue regular y continuo, excepto en la altura de la columnela y el largo del filtrum. Conclusión. Las mediciones encontradas pueden servir como patrón de referencia para determinar desviaciones de las mismas y cuantificar alteraciones morfológicas en tanto se cuenta con patrones regionales o nacionales obtenidos de estudios longitudinales o semilongitudinales.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Antropometria , Cefalometria , Criança , Ossos Faciais/crescimento & desenvolvimento , Assimetria Facial/epidemiologia , Grupos Raciais/genética , México , Valores de ReferênciaRESUMO
Introducción. A la fecha no conocemos ningún informe acerca de los valores normales de proptosis en mexicanos adultos, lo que es de importancia para distinguir lo normal de los procesos patológicos orbitarios, además de que dichos valores pudiesen variar debido entre otros, a factores étnicos. Sujetos y métodos. Se midió el grado de protrusión ocular de ambos ojos utilizando el exoftalmómetro de Hertel en 301 adultos normales obtenidos al azar (185 mujeres y 116 hombres) con edad promedio de 36 ñ 8.6 años, sin historia conocida de trauma o cirugía oculares ni de padecimiento endocrinológico o de cualquier otro proceso patológico orbitario. Resultados. Los valores promedio de protrusión ocular fueron 15.18 ñ 2.16 mm en los hombres y 14.82 ñ 1.98 en las mujeres (p NS). Encontramos una diferencia estadísticamente signifiativa entre los valores observados en sujetos mexicanos adultos, sin la patología enunciada previamente y lo informado en americanos blancos y negros, con datos suficientes para llevar a cabo el análisis estadístico. Discusión. En el presente estudio establecimos los valores normales de proptosis ocular en adultos mexicanos utilizando el exoftalmómetro de Hertel. No encontramos diferencia de los valores de la exoftalmometría entre mexicanos de ambos sexos. Nuestros hallazgos mostraron valores de proptosis ocular menores que los informados en americanos negros y blancos. Proponemos que estas diferencias pueden ser explicadas por una estructura craneal y más específicamente orbitaria diferente debido a factores antropológicos y/o raciales