Crisis porfirica: experiencia con 30 episodios / Porphyric crisis: Experience of 30 episodes

Se revisa la experiencia con 30 crisis porfíricas en 25 pacientes atendidos a partir de 1967. Veintiún pacientes tuvieron 1 crisis, tres presentaron 2 y uno 3 de estos episodios. En todos los enfermos el diagnóstico de porfiria se planteó en relación a una crisis, aunque muchos de ellos tenían antecedentes familiares y/o manifestaciones clínicas previas de la enfermedad. Hubo claro predominio (80 por ciento) de mujeres, pero ellas son, también, mayoría entre las porfirias agudas. Los síntomas más fecuentes fueron: dolor abdominal, taquicardia, orína obscura, trastornos neuropsíquicos e hipertensión arterial.El compromiso neurológico obligó al uso de respirador en 9 episodios (33 por ciento) que se mantuvo en 2 pacientes por 4 meses. En 6 crisis (20 por ciento) no hubo manifestaciones neurológicas. Entre los exámenes de laboratorio destacó la hiponatremia por su frecuencia (53.4 por ciento) e intensidad. Se observó elevación del portobilinógeno urinario, requisito para el diagnóstico, entre 15 y 130 veces el valor normal. Las complicaciones sépticas, como neumonía, septicemia e infección urinaria, fueron frecuentes (50 por ciento). Factores sospechosos de haber desencadenado episodios de crisis, fueron: drogas, habitualmente más de 2, en el 50 por ciento de los casos; embarazo en el 30 por ciento de las mujeres y, en menor proporción, ejercícios intensos e intervenciones quirúrgicas. En 10 pacientes no se identificaron o informaron factores desencadenantes de crisis. No es claro el rol del embarazo, parto o puerperio en producir crisis, por cuanto las pacientes que presentaron crisis relacionadas con ellos tuvieron otros 15 embarazos sin incidentes. Además, en el embarazo que se acompañó de crisis siempre estuvo presente una o más drogas potencialmente desencadenantes. La primera medida terapéutica empleada fue la administración, oral o endovenosa, de sobrecarga de hidratos de carbono y, si no hubo respuesta, se indicó infusión endovenosa de Hematina. Cuatro (13.3 por ciento) pacientes fallecieron aunque recibieron Hematina, pero ésta fue administrada tardiamente por demora en el diagnóstico. En los pacientes que sobrevivieron no hubo secuelas orgánicas de ningún tipo.

El tratamiento de las porfirias / The treatment of porphyries

Las porfirias ocurren por didminución, genética o adquirida, de la actividad enzimática en la síntesis del grupo Heme. Según la enzima alterada se produce alguna de las siguientes variedades principales:cutánea tarda, variegata, aguda intermitente, coproporfiria, protoporfiria, por déficitde porfobilinógenosintetasa (def PBG-s) y eritropoyética. Eatas enfermedades se expresan clínicamente por síntomas cutáneos y las llamadas "crisis agudas". Los primeros, que se presentan en la porfiria cutánea tarda protoporfiria y acompañando a las crisis agudas en las formas variegata y coproporfiria, consisten en fotosensibilidad, hipertricosis, labilidad cutánea, hipo o hiperpigmentación. Las crisis agudas, presentes en variegata, coproporfiria y def PBG-s, consisten en episodios agudos de síntomas abdominales, psíquicos, neurológicos, cardiovasculares acompañados de orinas oscuras y secresión inadecuada de hormona antidiurética causante de hiponatremia. Los síntomas cutáneos se previenen con protección a la radiación luminosa con ropas y /o filtros, con la abstención de consumo de alcohol, drogas y fármacos,en especial estrógenos. Se tratan con remoción de hierro mediante flebotomías, administración de cloroquina en dosis bajas o S-adenosin L-metona. Otros compuestos propuestos, como caroteno y sales biliares no han presentado un claro beneficio. Las crisis se previenen evitando los factores que las desencadenan como son ciertos fármacos, embarazos, ayunos, ejercicios desmedidos, etc. Se tratan administrando sobrecarga de hidratos de carbono o hematina, que frenan la vía metabólicadel Heme. En el tratamiento sintomático destaca el propanolol para control de la hipertensión y taquicardia y la clorpromazina para los síntomas psíquicos. Important son la asistencia nutricional y de enfermería y el tratamiento de la hipertensión y la hiponatremia

Hematina en el tratamiento de la crisis aguda de la intoxicación plúmbica / Hematin in the treatment acute crisis the lead intoxication

Se trató exitosamente con hematina la crisis aguda en un paciente en estado de impregnación crónica por plomo. El paciente no había respondido previamente al tratamiento convencional de analgésicos y B-bloqueadores. Ocho horas después de la infusión intravenosa de 300 mg de hematina desaparecieron totalmente los síntomas abdominales y musculares. Este novedoso tratamiento de las crisis agudas de las intoxicaciones plúmbicas, está basado en el concepto de que la alteración de la biosíntesis del hemo es la más importante alteración metabólica en la intoxicación por plomo, y que, al igual que en las crisis agudas porfíricas, existiría una severa depleción del hemo, afectando la actividad de numerosas hemoproteínas, que podría explicar la sintomatología de esta intoxicación. Paralelamente a la mejoría clínica y dentro de las 30h posteriores a la infusión de hematina, se observó una importante normalización de la excreación de porfirinas y precursores. Sin embargo, la excreación urinaria de ácido 8 aminolevulínico y de porfobilinógeno volvió a elevarse a los niveles similares a los del comienzo de la crisis, pero sin observar manifestaciones clínicas.

Porfirias hepáticas / Hepatic porphyrias

Las porfirias hepáticas son afecciones metabólicas de baja prevalencia. Sin embargo, en Chile se ha ido conformando una casuística importante y creciente, en la medida que se ha divulgado el conocimiento y los recursos diagnósticos de estas afecciones. En nuestro país se han descrito casos de las 6 principales variedades de porfiria. La sintomatología de estas afecciones es abundante y multisistémica. Ella puede ser limitante de una vida normal e incluso invalidante y con compromiso estético si existe un componente cutáneo externo. En las variedades que se acompañan de crisis agudas puede haber amenaza de muerte si no se diagnostican y tratan oportuna y adecuadamente. Las variedades cutánea tarda y protoporfiria cursan frecuentemente con daño hepático y con notable gravedad. El diagnóstico de porfiria se sospecha clínicamente , pero por la inespecificidad de de sus síntomas y signos bebe confirmarse con los correspondientes exámenes de laboratorio. Los pacientes portadores de porfiria pueden excretar cantidades normales de porfirias o de sus precursores, pero raramente de todas ellas. En ocaciones, un paciente en estado de su enfermedad puede tener secreción normal de todas las porfirias y precursores. Por otra parte, es posible observar hiperporfirinuria en afecciones distintas de las prorfirias. Medidas preventivas y terapias simples pero oportunas pueden aliviar los síntomas y evitar la muerte. Entre estas es posible destacar la sobrecarga de hidratos de carbono y la infusión de hematina en las crisis agudas y la práctica de sangrías o la administración de cloroquina en las formas con compromiso cutáneo

Porfiria aguda intermitente: relato de um caso / Acute intermittent porphyria: report of a case

É relatado um caso de porfiria aguda intermitente. Descrevem-se os seus aspectos clínico-laboratoriais, ressaltando-se as medidas terapêuticas atuais que säo utilizadas. Infelizmente, na maioria dos casos, o prognóstico é reservado