RESUMO
La hiperplasia suprarrenal congénita es un padecimiento poco frecuente. Su causa más común es la deficiencia de la 21-hidroxilasa, lo cual provoca una alteración en la síntesis de cortisol y aumenta la concentración de esteroides que preceden al bloqueo enzimático; la virilización de los órganos genitales externos femeninos es una de las principales características de este transtorno. Se presenta el caso de una paciente portadora de este síndrome y se destaca la importancia del diagnóstico y tratamiento oportuno, con lo cual mejora el pronóstico a corto y largo plazó, incluyendo el de la fertilidad futura de estas pacientes. También se mencionan los actuales recursos para el diagnóstico y tratamiento prenatales con los cuales es posible evitar, en mayor grado, las complicaciones y consecuencias de este síndrome