Consideraciones en el manejo del adulto con Hiperplasia Suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-Hidroxilasa / Management considerations for the adult with congenital adrenal hyperplasia due 21-hydroxylase deficiency

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSRC) corresponde a un grupo de defectos genéticos en la síntesis de cortisol. El 95% de ellas son debidas al déficit de 21-hidroxilasa por lo que nos referiremos solo a esta deficiencia. La hiperplasia suprarrenal congénita clásica (HSRC-C) debuta en recién nacidos o lactantes con insuficiencia suprarrenal primaria, diferentes grados de hiperandrogenismo clínico en mujeres y puede coexistir con hipotensión, hiperkalemia e hiponatremia si hay un déficit clínico de aldosterona. El objetivo de este artículo es actualizar el conocimiento y enfoques sugeridos para el manejo de la HSRC-C desde el inicio de sus controles en la etapa adulta. El diagnóstico diferencial en retrospectiva de la HSRC-C y la no clásica (HSRC-NC) a veces resulta difícil ya que esta enfermedad es un espectro fenotípico continuo. La insuficiencia suprarrenal y la dependencia a terapia corticoidal son los eventos principales para diferenciar estas dos patologías que tienen enfoques terapéuticos diferentes. El tratamiento de la HSRC-C en adultos abarca 2 objetivos primarios: la adecuada sustitución de la falla suprarrenal y el control de hiperandrogenismo mediante el uso de corticoides en sus dosis mínimas efectivas. En la mujer existen terapias complementarias para el control del hiperandrogenismo como anticonceptivos y otras que se encuentran en diferentes fases de investigación. Esto permite disminuir las dosis de corticoides en algunos casos. Es importante a la vez abordar tres objetivos secundarios: controlar el riesgo cardiometabólico propio de la enfermedad, evitar el sobre tratamiento corticoidal y manejar la infertilidad. La correcta monitorización del tratamiento en adultos tomando en cuenta los objetivos descritos permite una mejor calidad de vida en estos pacientes. Finalmente el consejo genético debe realizarse en todos los pacientes con HSRC que deseen fertilidad y en sus parejas. El estudio requiere de secuenciación del gen CYP21A2 y debe realizarse en un laboratorio de experiencia.

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) are a group of genetic defects characterized by impaired cortisol synthesis. 95% of them are due to 21-hydroxylase deficiency. We will discuss only this enzyme's deficiency. Classic congenital adrenal hyperplasia (CAH-C) debuts in newborns or infants with primary adrenal insufficiency, some degree of clinical hyperandrogenism in newborn females, and can coexist with hypotension, hyperkalemia, and hyponatremia if there is a clinical aldosterone deficiency. The objective of this article is to update the knowledge and suggested approaches for the management of CAH-C from the beginning of its controls in the adult stage. The retrospective differential diagnosis of CAH-C and non-classical (CAH-NC) is sometimes difficult because this disease is a continuous phenotypic spectrum. Adrenal insufficiency and dependence on corticosteroid therapy are the main events to differentiate these two pathologies that have different therapeutic approaches. In adults, the treatment of CAH-C must include 2 primary objectives: adequate the replacement of adrenal failure and control of hyperandrogenism, through the use of corticosteroids in their minimum effective doses. In women there are complementary therapies for the control of hyperandrogenism, such as contraceptives and others that are in different phases of research. This makes it possible to reduce the doses of corticosteroids in some cases. It is important at the same time to address three secondary objectives: control the cardiometabolic risk of the disease secondary to corticosteroid treatment, avoid corticosteroid overtreatment and manage infertility. The correct monitoring of treatment in adults and taking in to account the objectives described, allows a better quality of life in these patients. Finally, genetic counseling must be carried out in all patients planning for children, with any type of CAH and in their partners. The study requires sequencing of the CYP21A2 gene and must be performed in a certified laboratory.

Polycystic ovarian syndrome.

Polycystic ovarian syndrome (PCOS) is a "multispeciality" disorder suspected in patients with irregular menses and clinical signs of hyperandrogenism such as acne, seborrhoea, hirsutism, irregular menses, infertility, and alopecia. Recently, PCOS has been associated with the metabolic syndrome. Patients may develop obesity, insulin resistance, acanthosis nigricans, Type 2 diabetes, dyslipidemias, hypertension, non-alcoholic liver disease, and obstructive sleep apnoea. Good clinical examination with hematological and radiological investigations is required for clinical evaluation. Management is a combined effort involving a dermatologist, endocrinologist, gynecologist, and nutritionist. Morbidity in addition includes a low "self image" and poor quality of life. Long term medications and lifestyle changes are essential for a successful outcome. This article focuses on understanding the normal and abnormal endocrine functions involved in the pathogenesis of PCOS. Proper diagnosis and management of the patient is discussed.

Síndrome dos ovários policísticos: uma visão atual / Polycystic ovary syndrome: an updated view

Este trabalho trata-se de uma revisão da síndrome dos ovários policísticos (SOP) em relação aos seus aspectos etiopatogênicos, clínicos, diagnósticos e terapêuticos. Tecem-se considerações sobre a importância não só de efetivo tratamento médico como também de abordagem e apoio psicológico, no sentido de melhorar ainda mais o bem-estar e a qualidade de vida dessas mulheres

The authors have reviewed the main aspects of the polycystic ovary syndrome (PCOS) with respect to its etiopathogenic, clinical, diagnostic and therapeutic features. They also make considerations on the importance of an effective clinical treatment as well as on the approaches and psychological support, aiming to improve women's well-being and quality of life

Principios básicos en la evaluación y el tratamiento de la amenorrea / Basic principles in the evaluation and treatment of amenorrhea

El embarazo y la lactancia son las dos causas más comunes de amenorrea entre las mujeres que se hallan en edad reproductiva. Sin embargo, la amenorea puede ser el primer síntoma de diversos trastornos orgánicos y funcionales. En esta revisión se analizarán las principales causas patológicas de amenorrea así como se diseñarán unas pautas sencillas para enfocar un diagnóstico y proponer el tratamiento adecuado. La amenorrea no es un diagnóstico sino un síntoma que indica un trastorno anatómico, genético o neuroendocrino. Clásicamente se ha clasificado la amenorrea como primaria o secundaria según el momento de su aparición. Si bien este criterio es ampliamente utilizado en la clínica, la experiencia demuestra que la ubicación prematura de una paciente en alguna de estas categorías puede originar diagnósticos erróneos y acabar en procedimientos innecesarios y costosos...

Hiperandrogenismo en niñas y adolescentes / Hyperandrogenism in girls and adolescents

Se revisó el conocimiento actual sobre el hiperandrogenismo en niñas y adolescentes. Se consideró que existía esta afección en cualquier niña con desarrollo prematuro o excesivo de pelo púbico, acné e irregularidad menstrual. Se revisó el concepto de la unidad pilosebácea y se insistió en los ciclos del crecimiento del vello humano, en los aspectos fisiológicos de los andrógenos de la mujer. Se señaló que la testosterona, la androstendiona, la dehidroepiandrosterona y sus sulfatos son andrógenos fundamentales. Se revisaron las causas más frecuentes del hiperandrogenismo en la niña (adrenarquía prematura) y en la adolescente (síndrome de ovarios poliquísticos). Finalmente, se evaluaron los diferentes tratamientos médicos en el hirsutismo. Se concluyó que era necesario evaluar integralmente a estas pacientes, y que el tratamiento causal va dirigido a disminuir los niveles de andrógenos o inhibir la acción de éstos al nivel del folículo piloso

Hirsutismo / Hirsutism

El término Hirsutismo es complejo definirlo ya que implica variaciones en la disposición del pelo desde el punto de vista clínico, social o bioquímico. Debe ser diferenciado de la hipertricosis y de la virilización. En esta revisión conteniendo 69 citas actualizadas se realiza una detallada descripción del Hirsutismo, su asociación con otras patologías y los exámenes paraclínicos que deben realizarse, así como pautas terapeúticas utilizadas