Mutación en el gen de apolipoproteína B responsable de hipercolesterolemia familiar: primeros dos casos clínicos reportados en Uruguay / Mutation in apolipoprotein B gene responsible for familial hypercholesterolemia: first two cases reported in Uruguay

Introducción: la apolipoproteína B 100 defectuosa familiar, debida a la mutación R3500Q en el gen de la apolipoproteína B es una causa conocida de hipercolesterolemia familiar heterocigota. Su frecuencia varía entre 1:500 y 1:700 en distintas poblaciones europeas. Se dispone de escasa información referente a su frecuencia en Uruguay y América Latina. Casos clínicos: en este trabajo se describe el hallazgo, realizado por vez primera en Uruguay, de dos pacientes con hipercolesterolemia familiar dominante con la presencia de la mutación R3500Q de la proteína ApoB. Para su hallazgo, se analizó un grupo de pacientes (n=96) de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular (CHSCV), con criterios clínicosy bioquímicos de hipercolesterolemia familiar heterocigota. Se realizó estudio molecular para la mutación R3500Q mediante la reacción en cadena de la polimerasa y posterior digestión con enzimas de restricción. Conclusiones: hemos encontrado dos primeros casos de HFh con una genética que explica su fenotipo debido a la mutación R3500Q en el gen ApoB. Por medio de esta estrategia, mostramos que el análisis genético ayuda a la estratificación de pacientes en riesgo, permite el diagnóstico familiar y constituiría el primer paso en el algoritmo diagnóstico etiológico de las hipercolesterolemias dominantes.

Infarto del miocardio y tendinitis aquiliana como manifestaciones de hipercolesterolemia familiar / Myocardial infarction and Achilles tendinitis as manifestations of familial hypercholesterolemia

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genetico caracterizado por disminucion de los receptores para LDL colesterol que se manifiesta por aumento de los niveles plasmaticos de LDL, enfermedad coronaria (EC) prematura y manifestaciones osteoarticulares como xantomas tendinosos y artritis. Se informa el caso de un hombre de 30 anos, sin antecedentes reumatologicos ni cardiovasculares, quien concomitantemente presento infarto agudo del miocardio (IM) y tendinitis aguda del Aquiles. Las caracteristicas clinicas y el patron lipidico fueron compatibles con HF (hiperlipoproteinemia IIa). Se discuten las caracteristicas clinicas del paciente y las manifestaciones reumatologicas de las hiperlipoproteinemias

Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder characterized by a decrease in LDL cholesterol receptors; patents exhibit increased plasmatic LDL levels, early coronary artery disease and osteoarticular manifestations such as tendinous xanthomata and arthritis. We report the case of a thirty year-old man wlth no cardiovascular or rheumatologic history who presented with concomitant acute myocardial Jnfarctlon and acute Achilles'' tendinitis. Clinical features and lipid work-up were consistent with FH (Hyperlipoproteinemia IIa).

A propósito de un caso clínico de hiperlipoproteinemia tipo II A en un preescolar / Apropos of a clinical case of hyperlipoproteinemia type II in a preschool child

Se presenta el caso de un niño de 4 años de edad con hipercolesterolemia familiar. Desde los 3 años de edad presentó aparición progresiva de xantomas múltiples. No existieron signos clínicos o alteraciones de laboratorio entre sus parientes. El diagnóstico se sospechó por los síntomas clínicos y se confirmó por el patrón electroforético de las lipoproteínas y la hipercolesterolemia. Se excluyeron las etiologías secundarias de hipercolesterolemia. Con el tratamiento de ejercicios, dieta y ProbucolR, descendió parcialmente, el colesterol total con mantención de los niveles plasmáticos del LDL. Se discute el tipo de herencia, el tratamiento y el pronóstico