Xantomatosis e hiperlipoproteinemia en la infancia: a propósito de un caso clínico / Xanthomas and hiperlipoproteinemia in infancy: apropos of a clinical case

Los xantomas cutáneos pueden ser marcadores cutáneos de una patología subyacente, por lo que su identificación y el conocimiento básico de las hiperlipoproteinemias hereditarias que afectan a la población infantil nos ayudarán a realizar un diagnóstico y derivación precoz de los pacientes portadores de estas enfermedades. Las alteraciones de las lipoproteínas pueden acompañarse de patologías tales como diabetes mellitus, enfermedad tiroidea o enfermedad cardiovascular ateroesclerótica precoz. Presentamos el caso clínico de un escolar portador de xantomas e hiperlipoproteinemia

Hiperlipoproteinemias / Hyperlipotreinemias

Los lípidos al ser insolubles en soluciones acuosas no pueden circular libremente en el plasma, por estarazón los trigliceridos y los éteres de colesterol se asocian con fosfolípidos y colesterol libre y con proteinas específicas, para constituir las lipoproteinas, cuya función es empaquetar los lípidos insolubles en el plasma con el fin de transportarlos desde el intestino y el hígado a los tejidos periféricos y, desde éstos, devolver el colesterol al hígado para su eleiminación del organismo en forma de ácidos biliares. Estos se clasifican en: a) Quilomicrones contienen triglicéridos; b) VLDL (Lipoproteinas de densidad muy baja), contienen principalmente triglecéridos, pero tienen cantidades significativas de colesterol y esteres de colesterol. c) IDL de densidad intermedia. d) LDL (lipoproteina de baja densidad que contiene principalmente colesterol, esteres y proteínas. e) Lipoproteina a (Lp(a) resulta de la asociación de un LDL con apolipoproteina a. f) HDL (lipoproteina alta densidad) con sus fracciones HDL2 y HDL3 se sintetiza en el hígado e intestino, está asociado inversamente con enfermedades coronarias, probablemente por su efecto antioxidante. Apolipoproteinas. Estas desempeñan un importante papel en el metabolismo de las lipoproteinas, intervienen en la estructura de la lipoproteina y tambien enle metabolismo de las particulas lipoproteicas. Se han identificado más de diez apolipoproteinas distintas, e cada lipoproteina hay una o más apolipoproteinas. Hiperlipoproteinemias. Las alteraciones en el metabolismo delas lipoproteinas plasmaticas, o sea un aumento de las concentraciones séricas de colesterol o triglecéridos, constituyen uno de los problemas clinicos más frecuentes del médico ensu práctica diaria. Estas alteraciones pueden originarse por alguna anomalia genética primaria o por influencias ambientales consecutivas a otras alteraciones, o por cualquier combinación de estos factores. Clasificación. Se las clasifica como primarias , a las alteraciones con base genética y como secundarias a aquellas en las que existen otra patologia que desencadenan este cuadro. la separación entre las formas primarias y secndarias no siempre es fácil, puesto que las alteraciones bioquimicas son similares. Diagnostico Medición de trigleceridos y colesterol serios, tambien se debe evaluar los niveles de VLDL, LDL y HDL, medición de HDL colesterol para poder calcular LDL colesterol. Localizar xantomas

Colesterol-IDL y/o colesterol-ß-VLDL: un nuevo parámetro en diferentes fenotipos lipoprotéicos / IDL- an/or ß-VLDL cholesterol: a new parameter in different lipoproteic phenotypes

IDL y/o ß-VLDL son consideradas una lipoproteína aterogénica. Nuestro objetivo es evaluar su concentración plasmática en diferentes fenotipos primarios y secundarios de dislipemia (según OMS). Se definió normolipemia de acuerdo a colesterol (C) total *200 mg/dl, triglicéridos *170 mg/dl, C-LDL *160 mg/dl, C-HDL *40 mg/dl y ausencia de "ß-ancha" en el lipodograma electroforético. El percentilo 90 de la concentración de C-IDL previamente hallado en 30 controles sanos fue 12 mg/dl. Los datos obtenidos no reflejan necesariamente la distribución de fenotipos y patologías en la población general, debido a que se obtuvieron en un laboratorio de referencia. Entre 99 pacientes normolipénicos (NL), cuya Xñ DS fue de 8,8 ñ 6,5 mg/dl, se encontró un subgrupo de 22 con C-IDL > 12 mg/dl cuya Xñ DS fue 18,7 ñ 5,3 mg/dl. En el fenotipo IIa la Xñ fue 12,3 ñ 8,3 mg/dl (n=40). En el fenotipo IIb la Xñ DS fue 16,4 ñ 7,9 mg/dl (n=20). Los fenotipos III y V presentaron en todos los casos C-IDL elevado (Xñ DS = 64,6 ñ 28,6 y 19,2 ñ 3,2 mg/dl respectivamente). En el fenotipo IV la Xñ DS fue 22,6 ñ 11,6 mg/dl (n=10). Todos los fenotipos presentaron C-IDL mayor que los NL (p<0.05 o menor, test U-Mann Whitney). El 22%de los pacientes "aparentemente" NL tenían C-IDL > 12 mg/dl, siendo éstos postmenopáusicas, diabéticos u obesos. De estos datos surge la conveniencia de incluir la medida de C-IDL en el seguimiento de estas patologías y de los fenotipos IIb, III, IV y V

Efectos del tratamiento con ateromixol (PPG) (5 mg) en pacientes con hiperlipoproteinemia tipo II / Effects of treatment with ateromixol (PPG) (5 mg) in patient with type II hypercholesterolaemia

Se presentan los resultados de un ensayo clínico doble ciego vs. placebo realizado en 2 hospitales de Ciudad de la Habana (Cuba), en el cual se investigó la eficacia y tolerancia de dosis únicas diarias de 5 mg deateromixol (PPG) en pacientes hipercolesterolémicos tipo II. Los niveles basales de los lípidos y lipoproteínas se definieron al culminar un período inicial de dieta hipocolesterolémica. El tratamiento redujo significativamente las cifras de colesterol (10.85%), LDL-C (16.08%), los índices LDL-C/HDL-C (18.95%) y colesterol/HDL-C (14.80%) e incremento modesto estadísticamente significativa las HDL-C (8.84%), mientras que los triglicéridos y las VLDL-C descendieron no significativamente. En el grupo placebo no se produjeron variaciones significativas de los parámetros referidos. Tampoco se registraron afectaciones de la frecuencia cardíaca, presión arterial, ni de los parámetros bioquímicos y hematológicos investigados atribuibles al tratamiento. El PPG fue muy bien tolerado. De 164 pacientes incluidos en el ensayo, 151 (92.07%) culminaron el tratamiento, no produciéndose bajas por reacciones adversas. Las experiencias adversas fueron leves y transitorias y su comparación entre grupos no reveló diferencias significativas. Los resultados demuestran la eficacia del PPG (5 mg), así como su excelente tolerancia, hechos que justifican su utilidad en el tratamiento de la hiperlipoproteinemia tipo II