Hipospadias: del diagnóstico ecográfico prenatal al manejo posnatal / Hypospadias: from prenatal ultrasound diagnosis to postnatal management

El hipospadias es la localización anormal del meato urinario y es la malformación de genitales externos más frecuentemente diagnosticada. El diagnóstico prenatal es posible mediante ecografía sistemática desde la semana 20 de gestación, siendo más fácil su diagnóstico en el tercer trimestre. Las formas leves suelen ser aisladas, familiares o asociadas a disfunción placentaria o restricción de crecimiento intrauterino, mientras que las formas más graves presentan hasta un 30% de asociación a defectos fetales, anomalías cromosómicas/genéticas o anomalías del desarrollo sexual. La tríada para el diagnóstico ecográfico prenatal consiste en curvatura ventral del pene, anomalía del prepucio dorsal y punta del pene roma. La valoración de la uretra durante la micción y el aspecto del chorro miccional son de gran utilidad para clasificar el defecto. Cuando se diagnostica hipospadias peneano o escrotal es aconsejable realizar una amniocentesis para estudio genético fetal y valorar otros signos de adecuada virilización, como el descenso testicular a partir de la semana 27. El seguimiento tras el parto debe ser multidisciplinario, incluyendo urólogo y endocrinólogo infantil. En hipospadias leves el pronóstico es bueno con reparación quirúrgica en el primer año de vida, pero las formas graves pueden presentar un reto mayor para su corrección funcional y estética.

Hypospadias refers to the abnormal location of the meatus; it is the most common genital malformation detected in the fetus and newborn. Prenatal diagnosis is feasible from 20 weeks onwards with routine ultrasound; however, it is easier to diagnose during the third trimester of pregnancy. Mild defects are usually isolated, familiar o related to placental disfunction or intrauterine growth restriction, while the severe hypospadias are associated to other fetal defects, genetic or chromosomal abnormalities or disorders of sex development. In about 30% of cases. The triad of ultrasound findings prenatally is ventral curvature of the penis, redundant dorsal foreskin and blunt distal penis. The identification of the urethra during the micturition and the direction of the urinary stream help in the classification of the defect. When severe hypospadias is detected, the recommendation is to perform genetic amniocentesis and search for other ultrasound findings related to poor virilization in the fetus, as testicular descent after 27 weeks of gestation. Postnatal follow up should be multidisciplinary including infantile urologist and endocrinologist. The prognosis in distal hypospadias is usually good following surgical repair, however in severe cases surgical interventions may be more challenging in order to obtain satisfactory outcome in terms of function and esthetic.

Duplicación rectal extrofiada asociada a malformación anorrectal y transposición pene-escrotal con hipospadias perineal: Reporte de un caso clínico / Exstrophy of rectal duplication associated with anorectal malformation and penoscrotal transposition with perineal hypospadias: A case report

Se presenta el caso de un paciente masculino quien requirió tratamiento por agenesia anorrectal con fístula rectouretral y transposición pene-escrotal con hipospadias perineal, acompañados de una masa perineal. La tumoración perineal se encontró íntimamente adherida y en continuidad al recto, lo que la hace compatible con una duplicación rectal extrofiada. La reconstrucción quirúrgica de la anomalía se realizó en etapas hasta lograr resultados funcionales y estéticos aceptables.

We present the case of a male patient who required treaatment due to anorectal agenesis with recto urethral fistula and penoscrotal transposition with perineal hypospadias, associated with a perineal tumor. The perineal tumor was found strongly adhered and contiguous to the rectum which makes it compatible with an exstrophy of rectal duplication. Surgical reconstruction of the birth defect was performed in stages until acceptable biological function and esthetic results were obtained.

¿Existen relaciones entre los factores ambientales rurales y la salud reproductiva en la Pampa Húmeda Argentina? / Is there any relationship between rural environmental factors and reproductive health in the Pampa Humeda in Argentina?

La relación entre factores ambientales y salud es un hecho reconocido. La influencia de ambientes rurales sobre la salud reproductiva ha sido fehacientemente probada en diferentes regiones del mundo, tanto en la fauna como en humanos. En América Latina pocas investigaciones han sido realizadas en este campo. El presente proyecto se establece sobre la base de la describir las relaciones entre salud reproductiva y factores ambientales en poblaciones rurales, caracterizada por aspectos ambientales particulares. Tres variables han sido evaluadas: relación de nacimientos masculinos/femeninos; incidencia de malformaciones uro-genitales masculinas (hipospadias y criptorquidias); e incidencia de cánceres hormono-dependientes. Se seleccionaron cinco comunidades rurales de la Pampa Húmeda de Argentina, comparándose los datos obtenidos con medias nacionales. Los datos bio-médicos y las fuentes ambientales de riesgo fueron relacionados entre sí a través de un sistema de geo-referenciación. La relación de nacimientos no mostró significación. Las malformaciones presentaron una muy significativa incidencia. Los cánceres hormono-dependientes presentaron incidencia mayores a las medias nacionales, particularmente en algunas de las comunidades estudiadas. Se concluye que existe una relación entre condiciones de salud reproductiva y factores ambientales en esta región.

The relationship between environmental factors and health is well known. Rural environmental influences on reproductive health have been properly proved, both in animals and humans. In Latin America, few studies have been conducted in this area. The current project is based on the description of relationships between reproductive health and environmental factors in rural populations, characterized by specific environmental characteristics. Three variables were evaluated: male-to-female birth ratio, male urogenital malformations (cryptorchidism and hypospadias), and endocrine-related cancer incidence. Five rural communities in the Pampa Humeda in Argentina were selected, and the data were compared to the national mean. Biomedical data and environmental risk factors were correlated through a geographic information system. The ratio of male to female births did not show any differences. Malformations showed very significant differences. Endocrine-related cancers showed higher incidence rates compared to the national mean, particularly in some communities. In conclusion, there is a relationship between environmental factors and reproductive health conditions in this region.

Hipospadias: Enfoque molecular y endocrinológico / Hypospadias: molecular and endocrinological focus

Las hipospadias son el arresta en el desarrollo ventral del pene. Puede ser una malformación que se presenta de forma aislada o asociada a otras alteraciones como lo es la presencia de una curvatura ventral anormal del pene, criptorquidia, hernias inguinales, entre otras. En todos los casos es importante considerar las hipospadias como un grado leve de feminización. Actualmente no existe prevención para el desarrollo de las hipospadias y el único manejo es la corrección quirúrgica de la lesión. Grandes avances se han logrado en el estudio de los procesos moleculares asociados en el desarrollo de las hipospadias. Los receptores androgénicos (RA), alteraciones endocrinas se han postulado como fenómenos influyentes en el desarrollo de ésta patología. El objetivo del presente artículo es determinar los eventos moleculares asociados en el desarrollo de las hipospadias.

Acetato de medroxiprogesterona administrado em período pré-natal induz hipospádia em machos e virilização em fêmeas de camundongos / Medroxyprogesterone acetate administered during pre-natal period causes hypospadia in male and virilization in female mice

A fertilização in vitro tem sido associada com um aumento na incidência das hipospádias, e alguns hormônios esteróides usados em seus protocolos têm sido implicados neste processo. Para testar essas hipóteses em um modelo animal, descrevemos neste trabalho as alterações morfológicas ocorridas no tubérculo genital de camundongos, expostos à progesterona durante a vida intrauterina. Foi administrado acetato de medroxiprogesterona por via subcutânea no período pré-natal em animais normais e animais desprovidos de receptores androgênicos (Tfm). A progesterona induziu a formação de hipospádia nos animais do sexo masculino, virilização nos do sexo feminino e não causou alterações nos animais Tfm.

In vitro fertilization (IVF) has been associated with an increase incidence of hypospadias. IVF protocols require the maternal use of progesterone which may be a factor in causing hypospadias. To test these hypotheses in an animal model, we describe the effects of maternal progesterone exposure on genital development in mice. Medroxyprogesterone acetate (MPA) was administered by subcutaneous injection during the pre-natal period to wild type mice and animals knockout to androgen receptors (Tfm mice). Progesterone caused hypospadias in male mice fetuses, a virilizing effect in the female mice genitalia and didn't have any effect in Tfm animals.