Compuestos disruptores endocrinos y su participación en la programación del eje reproductivo / Endocrine disruptor compounds and their role on the developmental programming of the reproductive axis

Different perturbations during fetal and post natal development unleash endocrine adaptations that permanently alter metabolism, increasing the susceptibility to develop later disease, process known as "developmental programming"'. Endocrine disruptor compounds (EDC) are widely spread on the environment and display estrogenic, anti-estrogenic or anti-androgenic activity; they are lypophilyc and stored for long periods on the adipose tissue. Maternal exposure to EDC during pregnancy and lactation produces the exposure of the fetus and neonate through placenta and breast milk. Epidemiological and experimental studies have demonstrated reproductive alterations as a consequence of intrauterine and/or neonatal exposure to EDC. Diethystilbestrol (DES) is the best documented compound, this synthetic estrogen was administered to pregnant women at the BO and 60 to prevent miscarriage. It was implicated in urogenital abnormalities in children exposed in utero and withdrawn from the market. The "DES daughters" are women with high incidence of vaginal hypoplasia, spontaneous abortion, premature delivery, uterine malformation, menstrual abnormalities and low fertility. The "DES sons" show testicular dysgenesis syndrome, which is characterized by hypospadias, cryptorchidism and low semen quality. This entity is also associated to the fetal exposure to anti-androgens as flutamide. The effects on the reproductive axis depend on the stage of development and the window of exposure, as well as the dose and the compound. The wide distribution of EDC into the environment affects both human health and ecosystems in general, the study of their mechanisms of action is extremely important currently.

Diversas perturbaciones durante el desarrollo fetal y posnatal desencadenan adaptaciones endocrinas que modifican permanentemente el metabolismo, incrementando la susceptibilidad para el desarrollo de enfermedades, proceso conocido como "programación durante el desarrollo". Los compuestos disruptores endocrinos (CDE) se encuentran en el medio ambiente y presentan actividad estrogénica, antiestrogénica o antiandrogénica; son altamente lipofílicos y se almacenan por periodos prolongados en el tejido adiposo. La exposición materna a CDE durante el embarazo y la lactancia permite su paso al producto a través de la placenta y la leche materna. Estudios epidemiológicos y experimentales han demostrado alteraciones en el eje reproductivo como consecuencia de la exposición intrauterina y/o neonatal a CDE. El compuesto mejor documentado es el dietilestilbestrol (DES), este estrógeno sintético fue administrado a mujeres embarazadas durante los 50s y 60s y retirado del mercado por su implicación en anormalidades urogenitales de los bebés expuestos in útero. Las denominadas "hijas del DES" son mujeres con alta incidencia de hipoplasia vaginal, malformaciones uterinas, irregularidades menstruales, baja fertilidad y alta prevalencia de aborto espontáneo y parto prematuro. Por su parte, "los hijos del DES" presentan una entidad clínica conocida como síndrome de disgenesia testicular caracterizado por hipospadias, criptorquidia y baja calidad del semen. Este síndrome también se asocia a la exposición fetal a compuestos antiandrogénicos como la ñutamida. Los efectos en el eje reproductivo dependen del estadio de desarrollo y del tiempo de exposición, así como de la dosis y el compuesto del que se trate. La extensa presencia de CDE en el ambiente afecta la salud humana e impacta al ecosistema en general por lo cual es de suma importancia el estudio de los mecanismos involucrados en su acción.

Pubertad precoz central y hamartoma hipotalámico / Central precocious puberty and hypothalamic hamartoma

Se describe la presentación de un caso en un niño de 4 años y un mes con el diagnóstico de pubertad precoz central o "verdadera" y hamartoma hipotalámico. El diagnóstico definitivo se estableció con base en la presencia de un desarrollo puberal temprano, un patrón con test de estimulación hormonal compatible con pubertad de origen central y estudios de imágenes que evidenciaron la presencia de una masa sólida tipo hamartoma. La pubertad precoz es una patología de importancia, debido a las implicaciones en el desarrollo sexual prematuro, la baja talla secundaria, la rápida maduración esquelética y las dificultades psicosociales que el niño enfrenta. El hamartoma del hipotálamo es una de las causas que producen pubertad precoz central y debe sospecharse sobre todo en niños con cambios puberales a edades muy tempranas

Hipotiroidismo neonatal / Neonatal hypothyroidismo

El hipotiroidismo es el resultado de una producción deficiente de hormonas tiroideas o de efectos de la unión de éstas con sus receptores. Estas anormalidades pueden encontrarse localizadas en algún nivel del eje hipotálamo-hipófisistiroides, con una alteración tanto en las síntesis como en la secreción de las hormonas tiroideas, o defectos de su acción metabólica que conllevan a la clínica de hipotiroidismo. De acuerdo a la alteración, el hipotiroidismo puede ser primario, secundario o terciario, si el problema está localizado en la glándula tiroides, hipófisis o hipotálamo. En los casos de deficiencias severas, los síntomas clínicos pueden desarrollarse en la primera semana de vida o, por el contrario, ser más retardados y aparecer en meses o años

Les hamartomes hypothalamiques a propos de sept observations

Hypothalamic hamartoma is a rare malformation usually discovered during a work-up for precocious puberty or, more rarely, seizures. It is of particular interest because of the still mysterious mechanism that causes symptoms. CT is a useful diagnostic method for localising and defining the lesion, but MRI might be expected to provide better detail of these generally small tumors We report seven cases, associated with precocious puberty, and diagnosed only by CT, disclosing a small supra-sellar mass