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1.
Rev. argent. cir ; 76(6): 247-52, jun. 1999. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-241595

RESUMO

Antecedentes: El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) es un estadi intersexual que se presenta en pacientes con cariotipo 46XY y testículos bien diferenciados, con genitales exteriores ambiguos o femeninos. Es una variante del pseudohermafroditismo masculino, caracterizada por la insensibilización periférica androgénica completa, por defecto genético del cromosoma X. Los pacientes con SIA han crecido y desarrollado como mujeres debido a la conversión periférica de andrógenos a estrógenos y por falta de receptores androgénicos. Objetivos: Analizar dos casos de SIA en pacientes con constitución cromosónica XY pero fenotípica y socialmente mujeres, cuyos testículos ubicados en el retroperitoneo, fueron extirpados por vía laparoscópica. Población: Se presentan dos pacientes de 16 y 14 años, que consultaron por amenorrea primaria, ambas con buen desarrollo mamario y marcada hipoplasia de genitales externos. Fueron operadas en la primera infancia por hernia inguinal bilateral. Las ecografías mostraban la ausencia o hipoplasia de los genitales internos y la presencia de voluminosos testículos retroperitoneales. Método: Se efectuó un estudio exhaustivo, tanto clínico como hormonal y genético. Confirmado el diagnóstico, se realizó la exéresis gonadal por vía laparoscópica y luego, medicación hormonal sustitutiva. Resultados: Evolución favorable de ambas pacientes con alta sanatorial al día siguiente. El examen histopatológico confirmó el diagnóstico de SIA y el análisis molecular del gen receptor de los andrógenos no demostró la presencia de mutaciones puntuales en los exones estudiados. Conclusiones: Se debe sospechar la presencia de SIA en la post-pubertad y adultez en toda paciente cona amenorrea primaria e histoplasia genital externa, con mamas normales. La exéresis gonadal está indicada por el alto riesgo de malignización. La presencia de testículos en la cavidad abdominal o el retroperitoneo, hace de la técnica laparoscópica el procedimiento de elección. El estudio y tratamiento de esta patología debe ser hecha por un equipo multidisciplinario


Assuntos
Humanos , Adolescente , Masculino , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética , Síndrome de Resistência a Andrógenos/cirurgia , Amenorreia/etiologia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética , Síndrome de Resistência a Andrógenos/fisiopatologia , Síndrome de Resistência a Andrógenos/tratamento farmacológico , Genitália Feminina/embriologia , Genitália Masculina/embriologia , Homossexualidade/genética , Infertilidade Feminina/etiologia , Laparoscopia/métodos
2.
Rev. chil. anat ; 13(2): 125-30, 1995.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-174992

RESUMO

Estudios recientes han aumentado las evidencias de que la homosexualidad tiene un origen genético. Estas observaciones podrán permitir nuevas interpretaciones sobre cómo algunos genes, por medio de una compleja serie de reacciones bioquímicas, controlan la orientación sexual. Si la ciencia consiguiera demostrar que la homosexualidad representa una característica innata, como el color de piel, en lugar de tratarse de la elección de un estilo de vida perverso, como los moralistas conservadores, en ese caso, los homosexuales merecerían una protección legal similar a las leyes que prohiben la discriminación racial. Las evidencias científicas sugieren que algunas de las diferencias de comportamiento entre el hombre y la mujer, son innatas. Aunque pequeñas y cuyo reconocimiento sólo resulta cuando se comparan los promedios, estas diferencias existen y no puede decirse que sean tan sólo el resultado de la influencia de la sociedad. Este artículo comenta que la mayor parte de los trabajos de investigación ha estudiado los sustratos biológicos del comportamiento, y que se ha aplicado menos esfuerzo en elucidar la cuestión de cómo el comportamiento afecta los procesos biológicos, enfatizando las situaciones en que se ejerce una interacción recíproca entre el cuerpo y el cerebro y el conjunto resultante se relaciona con el ambiente. Aunque esta artículo realza la maleabilidad tanto de los fenómenos biológicos como del comportamiento, no creemos que una persona nazca con libre albedrío completo que le permita escribir cualquier guión que decida para realizar su vida


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Fatores Biológicos , Homossexualidade/genética , Caracteres Sexuais , Homossexualidade/psicologia , Comportamento Sexual , Comportamento Sexual , Cromossomo X/genética
3.
Rev. bras. genét ; 17(4): 443-5, dez. 1994. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-164718

RESUMO

Overt homosexuals were interviewed in an attempt to fmd out if the consanguinity rate of their parents was greater than that of the couples in the general population. We found parental consanguinity in five among 175 male homosexuals and one in 106 homosexual women, the rate of consanguineous individuals (2.2 per cent) did not differ significantly from that of a control sample of 695 university students of both sexes, among whom 2.9 per cent had consanguineous parents. Our data do not conform to the suggestion, made by Keff and Freire-Maia (Rev. BrasiL Genet. 6: 177-180, 1983), that parental consanguinity is greater in male homosexuals than in the general population.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Consanguinidade , Homossexualidade/genética , Pais
4.
Cuad. Hosp. Clín ; 32(1): 32-36, 1986.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-238475

RESUMO

Este trabajo actualiza los conceptos de transvestismo y transexualismo, según la longevidad, semántica y las diferentes apreciaciones que ha merecido cada uno, en las respectivas investigaciones. Está basado en un caso clínico, el primero que se publica en Bolivia, al respecto, de una adolecente tranvestista de diez y seis años, hija de padres con severos y agobiantes problemas socio-económicos: padre y padrastro alcohólicos crónicos que abandonaron sucesivamente a su madre y a la examinada; madre enferma crónica e incurable que vivió en extremada pobresa y que falleció después de haber sufrido dos convivencias desafortunadas. La examinada drvino trasexualista, a causa de los varios factores que señala. Lejos de interpretaciones mitológicas sobre complejos y psicodinamismos freudianos, el autor subraya su orientación de unidad psico-socio-fisiológica del hombre, acentuando la ecuación genético-experimental que constituye la vida humana. La examinada, "sin haber sucumbido a la homosexualidad mostró sutiles rasgos de tendencia a tal aberración.


Assuntos
Humanos , Feminino , Transexualidade/diagnóstico , Homossexualidade/genética , Conhecimento , Aberrações Cromossômicas/genética , Travestilidade
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