Arilsulfatase C e o diagnóstico de ictiose recessiva ligada ao X / Arylsulphatase C and the diagnosis of recessive X-linked ichthyosis

Nas ictioses recessivas ligadas ao x (IRLX) ocorre deficiência ou ausência de atividade da enzima colesterol-sulfatase (arilsulfatase C). A descamaçäo da camada córnea é retardada, determinando quadro clínico característico. Com base em um caso clínico de IRLX, säo discutidos os aspectos clínicos, bioquímicos e genéticos dessa forma de ictiose