CHAOS: síndrome de obstrucción congénita de las vías aéreas superiores / CHAOS: congenital high airway obstruction syndrome

Resumen El síndrome de obstrucción congénita de vías áreas superiores (CHAOS) es una condición que se caracteriza por la existencia de una obstrucción en las vías áreas altas en el feto, la cual puede ser parcial o completa. Comúnmente es una situación incompatible con la vida, por lo que su diagnóstico prenatal es importante considerando el pronóstico y los diferentes manejos prenatales y posnatales que existen. Presentamos un caso de CHAOS diagnosticado en la semana 21, con una breve revisión de la literatura sobre su diagnóstico, pronóstico y alternativas terapéuticas.

Abstract Congenital high airway obstruction syndrome (CHAOS) is a condition characterized by the existence of an obstruction of the fetal upper airways, which may be partial or complete. It is commonly incompatible with life, so its prenatal diagnosis is important due to the prognosis and the recently described pre and postnatal management options. We present a case of CHAOS in a pregnancy of 21 weeks with a brief review of the current literature about its diagnosis, prognosis and therapeutic alternatives.

Wavelet packet transform and multilayer perceptron to identify voices with a mild degree of vocal deviation / Transformada Wavelet packet y Perceptrón Multicapa para identificación de voces con grado leve de desvío vocal

Introduction. Laryngeal disorders are characterized by a change in the vibratory pattern of the vocal folds. This disorder may have an organic origin described by anatomical fold modification, or a functional origin caused by vocal abuse or misuse. The most common diagnostic methods are performed by invasive imaging features that cause patient discomfort. In addition, mild voice deviations do not stop the in-dividual from using their voices, which makes it difficult to identify the problem and increases the possibility of complications. Aim. For those reasons, the goal of the present paper was to develop a noninvasive alternative for the identification of voices with a mild degree of vocal deviation ap-plying the Wavelet Packet Transform (WPT) and Multilayer Perceptron (MLP), an Artificial Neural Network (ANN). Methods. A dataset of 74 audio files were used. Shannon energy and entropy mea-sures were extracted using the Daubechies 2 and Symlet 2 families and then the processing step was performed with the MLP ANN. Results. The Symlet 2 family was more efficient in its generalization, obtaining 99.75% and 99.56% accuracy by using Shannon energy and entropy measures, re-spectively. The Daubechies 2 family, however, obtained lower accuracy rates: 91.17% and 70.01%, respectively. Conclusion. The combination of WPT and MLP presented high accuracy for the identification of voices with a mild degree of vocal deviation

ntroducción. Los trastornos laríngeos se caracterizan por un cambio en el patrón vibratorio de los pliegues vocales. Este trastorno puede tener un origen orgánico, descrito como la modificación anatómica de los pliegues vocales, o de origen fun-cional, provocado por abuso o mal uso de la voz. Los métodos de diagnóstico más comunes se realizan mediante procedimientos invasivos que causan malestar al pa-ciente. Además, los desvíos vocales de grado leve no impiden que el individuo utilice la voz, lo que dificulta la identificación del problema y aumenta la posibilidad de complicaciones futuras.Objetivo. Por esas razones, el objetivo de esta investigación es desarrollar una he-rramienta alternativa, no invasiva para la identificación de voces con grado leve de desvío vocal aplicando Transformada Wavelet Packet (WPT) y la red neuronal artifi-cial del tipo Perceptrón Mutlicapa (PMC). Métodos. Fue utilizado un banco de datos con 78 voces. Fueron extraídas las me-didas de energía y entropía de Shannon usando las familias Daubechies 2 y Symlet 2 para después aplicar la red neuronal PMC. Resultados. La familia Symlet 2 fue más eficiente en su generalización, obteniendo un 99.75% y un 99.56% de precisión mediante el uso de medidas de energía y en-tropía de Shannon, respectivamente. La familia Daubechies 2, sin embargo, obtuvo menores índices de precisión: 91.17% y 70.01%, respectivamente. Conclusión. La combinación de WPT y PMC presentó alta precisión para la iden-tificación de voces con grado leve de desvío vocal

Tratamiento endoscópico de una hendidura laríngea posterior: reporte de un caso y revisión de la literatura / Endoscopic treatment of a laryngeal cleft: case report and literature review

RESUMEN Las hendiduras laríngeas posteriores son anomalías congénitas de la laringe de baja incidencia que comprometen la región interaritenoidea o la lámina cricoidea. En caso de extenderse hasta la tráquea son denominados clefts laringo-tráqueo-esofágicos. Su clínica es inespecífica y debe sospecharse en todo niño con trastorno de deglución y neumonía aspirativa a repetición. A continuación, presentamos un caso de un cleft laríngeo tipo 2 tratado endoscópicamente.

ABSTRACT The posterior laryngeal clefts are congenital anomalies of the larynx of low incidence that comprise the interaritenoid region or the cricoid lamina. In case of extending to the trachea they are called laryngo-tracheo-esophagic clefts. Its clinic is non-specific and should be suspected in any child with swallowing disorder and aspiration pneumonia. We present a case of an endoscopically treated laryngeal cleft type 2.

Series de Pediatría Garrahan. El niño con problemas respiratorios / Garrahan Pediatrics Series. The child with respiratory problems

La patología respiratoria presenta un gran desafío para las instituciones de salud, por su frecuencia, su complejidad diagnóstica y terapéutica y la carga que representa en costos económicos y vitales. Estos conceptos se extienden a todos los grupos etarios y sus características han ido cambiando a lo largo del tiempo ante los avances producidos en las inmunizaciones, los métodos diagnósticos y los tratamientos. Aún así, las infecciones respiratorias bajas son todavía la causa más frecuente de consulta, internación, morbilidad crónica, discapacidad y mortalidad en pediatría. Este nuevo volumen aborda esta temática especial y entre sus características se destacan: El estudio de las patologías más frecuentes en los diferentes ámbitos de atención pero en particular en el primer nivel, con una exposición centrada en los aspectos que facilitan el diagnóstico rápido y el tratamiento adecuado, con el menor uso de recursos y con pautas que fijan la derivación oportuna hacia el especialista o hacia una institución de mayor complejidad. El desarrollo de importantes temas, como la patología obstructiva de la vía aérea superior, su estudio diagnóstico y sus formas recurrentes; bronquiolitis; las intercurrencias respiratorias en pacientes con condiciones clínicas especiales; y la supuración pleuropulmonar. La inclusión, en todos los capítulos, de casos clínicos con su evolución y desenlace, textos destacados con los principales conceptos y puntos claves para recordar. Una obra sólida y práctica, que transmite la experiencia de los profesionales de una institución del prestigio internacional del Hospital dePediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, dedicada a todos los pediatras, dondequiera que trabajen al servicio de la salud de los niños.

Laryngeal Rhabdomyosarcoma in a dog: case report / Rabdomiossarcoma na laringe em cão: relato de caso

The larynx is part of the upper respiratory tract and is responsible for phonation. It allows air to pass between the pharynx and the trachea, but prevents food from entering the airways. Laryngeal neoplasms, including rhabdomyosarcomas, are uncommon in dogs. However, these tumors can trigger numerous progressive clinical signs related to respiratory difficulty and altered phonation. The diagnosis of laryngeal cancer should be made based on the history and symptoms of the patient, combined with complementary tests. The treatment of choice is surgical excision, combined or not with chemotherapy. In view of the low incidence of laryngeal cancer, the objective of the present work was to describe a case of laryngeal rhabdomyosarcoma detected during necropsy of an adult dog and diagnosed by histopathology, in addition to raising awareness about the importance of the diagnosis and early therapy for the quality of life and survival of affected patients. The results showed that the location of the tumor impaired its early diagnosis. Although malignant, the animal did not develop metastases as has been described in the literature.(AU)

A laringe é um dos órgãos que compõem o trato respiratório superior, sendo também responsável pela fonação. Permite a passagem do ar entre a faringe e traqueia, mas impede que alimentos adentrem as vias aéreas. As neoplasias laringeanas, incluindo os rabdomiossarcomas, são incomuns em cães, porém, quando presentes, desencadeiam inúmeros sinais clínicos progressivos relacionados à dificuldade respiratória e à alteração na fonação. O diagnóstico das neoplasias na laringe deve ser baseado no histórico e na sintomatologia do paciente, associado a exames complementares. O tratamento de eleição é a exérese cirúrgica, concomitante ou não com a quimioterapia. Desse modo, diante da baixa incidência desse tipo neoplásico, inclusive na laringe, o objetivo do atual trabalho é descrever o caso de rabdomiossarcoma em laringe, detectado durante o exame de necropsia de um cão adulto e diagnosticado por histopatologia, bem como conscientizar sobre a importância do diagnóstico e da terapêutica precoce na qualidade de vida e sobrevida dos afetados. De acordo com a descrição do caso, pode-se admitir que a localização da neoplasia prejudicou o diagnóstico precoce e que, apesar de esta ser maligna, não houve metástases conforme descrição na literatura.(AU)

Asimetría del ventrículo laríngeo: un estudio anatómico directo en material cadavérico / Asymmetry of laryngeal ventricle: a direct anatomical study in cadavers

Por su localización anatómica en el cuello, su papel funcional en la respiración en la fonación y su importancia en los procesos de intubación endotraqueal, la caracterización morfológica de la laringe reviste gran importancia en el campo de la morfología, fonoaudiología y de especialidades clínicas como la otorrinolaringología y anestesia. En una muestra de 16 laringes fijadas en formol del anfiteatro de la Universidad Autónoma de Bucaramanga, se registraron las longitudes de las estructuras cartilaginosas, comparando el lado derecho y el lado izquierdo. No se encontraron diferencias significativas en las estructuras cartilaginosas de la laringe de acuerdo al lado (asimetría), excepto en la amplitud del ventrículo laríngeo. Se midió la profundidad del ventrículo laríngeo en el punto medio; el ventrículo laríngeo derecho presentó una profundidad promedio de 2,50 mm. y el izquierdo de 2,31 mm, presentando diferencia significativa (p= 0,0102). Las diferencias encontradas se deben a la forma que tienen los pliegues vestibulares y vocales; en unas muestras los pliegues son aplanados, lo que hace que la amplitud sea uniforme, en otras los pliegues tienen forma de S itálica, lo que ocasiona variaciones en la profundidad del ventrículo. Teniendo en cuenta que la amplitud del ventrículo laríngeo varía dependiendo del estado funcional de la laringe, ya sea durante la respiración, o la fonación, este hallazgo, representa un aporte importante para motivar la realización de estudios, con un tamaño de muestra más grande, en otros grupos poblacionales y estudios funcionales que determinen si las variaciones del espacio tienen efecto en la fonación.

For its anatomical location in the neck, its functional role in breathing in phonation and its importance in the process of endotracheal intubation, the morphological characterization of the larynx is of great importance in the field of morphology, speech therapy and clinical specialties such as otolaryngology and anesthesia. In a sample of 16 larynges fixed in formalin at the amphitheater of the Universidad Autónoma de Bucaramanga., the lengths of the cartilaginous structures were recorded, comparing the right side and the left side. No significant differences in the cartilaginous structures of the larynx in reference to side (asymmetry) was found except amplitude of laryngeal ventricle. The depth of the laryngeal ventricle at the midpoint was measured; the right laryngeal ventricle showed an average depth of 2.50 mm. and left 2.31 mm, showing significant difference (p = 0.0102). The differences are due to the vestibular and vocal folds; samples in the folds are flattened, making the amplitude uniform, in other folds they are shaped italic S, causing variations in the depth of the ventricle. Given that the amplitude of the laryngeal ventricle varies depending on the functional state of the larynx, either during respiration or phonation, this finding represents an important contribution to motivate studies, with larger size sample, in other population groups and functional studies to determine whether variations in space have an effect on phonation.

Congenital laryngeal anomalies / Anomalias congênitas da laringe

Introduction: It is essential for clinicians to understand issues relevant to the airway management of infants and to be cognizant of the fact that infants with congenital laryngeal anomalies are at particular risk for an unstable airway. Objectives: To familiarize clinicians with issues relevant to the airway management of infants and to present a succinct description of the diagnosis and management of an array of congenital laryngeal anomalies. Methods: Revision article, in which the main aspects concerning airway management of infants will be analyzed. Conclusions: It is critical for clinicians to understand issues relevant to the airway management of infants. .

Introdução: As anomalias congênitas da laringe estão em risco de uma via aérea instável, sendo essencial que o clínico tenha uma boa compreensão dos problemas relevantes para o manuseio das vias aéreas de bebês. Objetivos: Familiarizar os clínicos com os problemas relevantes para o manuseio das vias aéreas de bebês e apresentar uma descrição sucinta do diagnóstico e tratamento de uma série de anomalias congênitas da laringe. Método: Artigo de revisão, no qual serão tratados os principais aspectos relacionados ao manuseio das vias aéreas de bebês. Conclusões: É essencial que o clínico tenha um bom conhecimento dos problemas relevantes ao manuseio das vias aéreas de bebês. .

Laryngeal cleft type I in neonate: case report / Cleft laríngeo tipo I em neonato: relato de caso

Laryngeal cleft (LC) is a congenital malformation that leads to the unusual communication between the esophagus and the laryngotracheal complex. It is a rare disease, mostly prevalent among male individuals. The goal of this study was to describe the evaluation and intervention by the speech language pathologist of a female newborn diagnosed with LC type I, admitted on the University Hospital of Universidade de São Paulo, in her second hospitalization due to small weight gain and pneumonia. She was submitted to a bedside clinical evaluation of the swallowing and the most important occurrence was frequent gagging. The videofluoroscopy swallowing study showed laryngotracheal aspiration level 8 for thin liquid and level 1 for thickened liquid, according to the Penetration-Aspiration Scale. The newborn was submitted to a microlaryngoscopy, in which the presence of LC type I was found. After the diagnosis, the speech language pathologist offered thickened liquid at 6% and, in 8 days, the newborn was discharged with exclusive oral diet without gagging. Eight outpatient consultations were carried out for 11 months, with emphasis on reintroduction of thin liquids. The treatment was discontinued and the patient was put on general diet for the age without modifications. Throughout follow-up, the patient remained asymptomatic and showed no respiratory complications.

O cleft laríngeo (CL) é uma malformação congênita que resulta em uma incomum comunicação entre esôfago e o complexo laringotraqueal. É uma doença rara, de maior prevalência no gênero masculino. O objetivo deste estudo foi relatar a atuação fonoaudiológica em um caso de um paciente neonato com diagnóstico de CL tipo I, admitido no Berçário do Hospital Universitário da Universidade de São Paulo, em sua segunda internação por baixo ganho ponderal e quadro de pneumonia. Foi realizada a avaliação clínica da disfagia infantil em beira de leito, cuja principal ocorrência foi a presença de engasgos frequentes. O exame de videofluoroscopia da deglutição evidenciou presença de aspiração laringotraqueal escore 8 para líquido fino e escore 1 para líquido engrossado, segundo a Escala de Penetração-Aspiração. O neonato foi submetido a microlaringoscopia, na qual foi constatada a presença de CL tipo I. Após o diagnóstico, a conduta fonoaudiológica foi de engrossar a fórmula láctea a 6% e, em oito dias, o neonato recebeu alta com dieta exclusiva por via oral, com ausência de engasgos. Foram realizadas oito consultas ambulatoriais durante 11 meses de acompanhamento, com ênfase na reintrodução de líquidos finos. A paciente recebeu alta fonoaudiológica com dieta geral para a idade, sem modificações. Durante todo o gerenciamento, a paciente permaneceu assintomática e não apresentou quadros respiratórios.

Síndrome aspirativo por hendidura laríngea en un lactante / Aspiration syndrome due to laryngeal cleft in an infant

La aspiración es el pasaje de contenido alimentario y de secreciones endógenas hacia la vía aérea. La causa puede ser anatómica, neuromuscular o funcional. La hendidura laríngea es una anomalía congénita poco frecuente que debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de síndrome aspirativo en recién nacidos y lactantes. Los síntomas principales son el estridor, las infecciones respiratorias recurrentes, y las crisis de cianosis, tos y asfxia durante la alimentación. El diagnóstico se confrma mediante el examen endoscópico. La conducta terapéutica dependerá, entre otros factores, de la extensión de la hendidura que se presente. Se describen las manifestaciones clínicas, los métodos diagnósticos y el tratamiento de un lactante con esta patología, y se enfatiza la necesidad de reconocer los trastornos de la deglución en los niños a fn de establecer el diagnóstico preciso y el tratamiento apropiado para prevenir y evitar la desnutrición, así como el compromiso pulmonar grave y potencialmente irreversible.

Aspiration is the passage of food content and endogenous secretions into the airway. Anatomical, neuromuscular or functional anomalies are among the major causes. The laryngeal cleft is a rare congenital anomaly that should be considered in the differential diagnosis of aspiration syndrome in neonates and infants. The main symptoms are stridor, recurrent respiratory infections and cyanotic crisis, cough and choking during feeding. The diagnosis is confrmed by endoscopic examination. The therapeutic behaviour will depend on the extent of the cleft, among other factors. We describe the clinical manifestations, diagnostic methods and treatment of an infant with this disease, and we emphasize the need for recognition of swallowing disorders in children in order to establish an accurate diagnosis and appropriate treatment to prevent and avoid malnutrition as well as a severe and potentially irreversible lung compromise.

Disfonía del niño por membrana laríngea congénita: Serie de casos / Dysphonia in children due to congenital laryngeal web: Case series

La disfonía es frecuente en el niño. La causa principal es el abuso o mal uso de la voz. Con menor frecuencia puede ser de origen congénito, neoplásico, infeccioso, neurológico o iatrogénico. La membrana laríngea es una anomalía congénita rara que resulta de la recanalización incompleta de la laringe primitiva. Debe pensarse en esta patología en todo recién nacido con llanto disfónico, acompañado o no de estridor y difcultad respiratoria. El diagnóstico se confrma mediante el examen endoscópico. La conducta terapéutica dependerá de la extensión y espesor de la membrana, y de la gravedad de los síntomas. Describimos nuestra experiencia con 8 pacientes que presentaban esta patología, y enfatizamos la necesidad de reconocer los trastornos de la voz y de evaluar la vía aérea en todo recién nacido, lactante o niño con disfonía persistente, a fn de establecer el diagnóstico preciso y el tratamiento adecuado.

Dysphonia is common in children. Its main cause is the abuse or misuse of the voice. Congenital, neoplastic, infectious, neurological or iatrogenic causes are less frequent. The laryngeal web is a rare congenital anomaly resulting from an incomplete recanalization of the primitive larynx. This condition should be suspected in any newborn with dysphonic cry with or without stridor and respiratory distress. The diagnosis is confrmed by endoscopic examination. Therapy depends on the extent and thickness of the membrane and the severity of the symptoms. We describe our experience with 8 patients suffering this condition, and we emphasize the need to recognize voice disorders and to evaluate the airway for accurate diagnosis and appropriate treatment in every newborn, infant or child with persistent dysphonia.

Manejo de carcinoma glótico temprano: experiencia en el Hospital Universitario San Ignacio / Management of Early Glottic Cancer: Hospital Universitario San Ignacio Experience

Objetivos: Exponer la experiencia de la Unidad de Otorrinolaringología del Hospital Universitario San Ignacio en el manejo del cáncer glótico en estadios tempranos. Establecer la tasa de recurrencias y la calidad de la voz postratamiento. Diseño: Estudio descriptivo. Pacientes y métodos: Pacientes con cáncer glótico en estadios I y II, manejados con cirugía y/o radioterapia. Revisión de historias clínicas, 2004- 2012. Resultados: 63 pacientes con cáncer de laringe en estadios tempranos, 53 hombres y 10 mujeres, con edad promedio de 66,5 años; 48 recibieron manejo quirúrgico y 60 se trataron con radioterapia. 90% presentaron mejoría en el VHI y solo 10% sufrieron empeoramiento del mismo; la mejoría promedio fue de 19 puntos. En cuatro pacientes hubo recurrencia local y en dos a distancia. Conclusiones: Con el enfoque diagnóstico y terapéutico que realizamos en el Hospital San Ignacio, para el manejo del carcinoma glótico en estadios tempranos, hemos obtenido una adecuada tasa de curación de la enfermedad y mantenido una apropiada calidad de la voz postratamiento...

Objectives: To describe the experience of the ENT unit of the Hospital Universitario San Ignacio, in the management of glottic cancer in early stages with surgery and/ or radiotherapy. Establish the rate of recurrence and speech quality after treatment. Type of study: Descriptive study. Patients and Methods: Patients with glottic cancer at early stages managed with conservative surgery and/or radiotherapy. Medical charts of 2004 to 2012. Results: 63 patients with laryngeal cancer in the early stages (stages I and II), mean age 66.5 years. 48 patients underwent surgical treatment and 60 radiotherapy. Of the 31 patients, 28 showed improvement (90%) of de VHI and only 3 (10%) worsed, with an average improvement of 19 points. 4 patients developed local recurrence and 2 recurred in distance. Conclusions: The therapeutic approach in San Ignacio Hospital of glottic carcinoma stages I-II, obtained adequate cure rate with good voice quality after treatment...

Laringoplastia de relajación o tiroplastia de tipo III / Relaxation laryngoplasty (thyroplasty tipe III)

La tiroplastia de relajación está indicada en pacientes con alteraciones de la muda vocal (cambio de voz en la pubertad) resistentes al tratamiento con fonoterapia. El acortamiento de los pliegues vocales tiene como objetivo reducir la frecuencia de vibración, con lo cual el tono adquiere un carácter masculino. Presentamos el caso de un paciente masculino con puberfonía que alteraba su calidad de vida. Se revisan la técnica quirúrgica y los resultados...

Relaxation laryngoplasty is a surgical procedure that is indicated in mutational falsetto that does not respond well to voice therapy. By shortening the vocal cords, thefundamental frequency diminishes and gains a more male voice. We present the case of a male patient, with mutational dysphonia characterized with inadequate tone elevation in relation to its gender. We describethe surgical technique and its outcome...

Abscesso laríngeo de prega vestibular / Laryngeal abscess in the vestibular fold

Introdução: Os abscessos laríngeos podem ser considerados uma raridade clínica atualmente, devido principalmente ao aumento do uso de antibióticos, bem como seus espectros de ação. Na era pré-antibiótica era um problema relativamente comum, com uma taxa de mortalidade próxima a 100%. A localização mais frequente dos abscessos na laringe é a região supraglótica periepiglótica, sendo extremamente incomuns em outras regiões. Em ampla revisão literária, não foi encontrado nenhum caso de abscesso laríngeo na prega vestibular. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 31 anos, cantor, procurou nosso serviço com quadro de um dia de odinofagia, disfagia e disfonia. Refere tabagismo e etilismo social. Na laringoscopia direta, observou-se edema e hiperemia importantes da prega vestibular direita, com abaulamento local. A tomografia computadorizada mostrou área hipoatenuante em prega vestibular direita, estabelecendo o diagnóstico. O paciente foi submetido à drenagem cirúrgica e recebeu antibioticoterapia. Apresentou boa evolução, com resolução dos sintomas em três dias. Discussão: O abscesso laríngeo deve ser um diagnóstico diferencial em casos de maior severidade de uma laringite comum. Na maioria dos casos, o tratamento clínico resolve o caso, mas uma abordagem cirúrgica pode ser necessária, especialmente para descartar neoplasias ou outras alterações anatômicas da laringe. A perviedade da via aérea deve estar garantida. A evolução é boa, se o tratamento é prontamente estabelecido.

Introduction: Laryngeal abscesses can be considered clinical rarities nowadays, mainly due to the increase of the use of antibiotics and their spectrum of action. In the pre-antibiotic era, this problem was relatively usual, with a mortality rate close to 100%. The most frequent site where the abscesses occur in the larynx is the supraglotic (periepiglotic) region, and they are extremely rare in other regions. In the literary revision, no report of laryngeal abscess in vestibular fold was found. Case report: Male, 31 years old, singer, presenting at our institution with odynophagia, dysphagia and aphonia for one day. Consumption of alcohol and tobacco is related as frequent. Direct laryngoscopy revealed significant edema and hyperemia of right vestibular fold and bulging in the region. Computadorized tomography showed hypoattenuation of the vestibular fold, establishing the diagnosis. The patient was submitted to surgical approach, with drainage of the abscess, and antibiotics were prescribed. The outcome was good, with resolution of the symptoms in three days. Discussion: The laryngeal abscesses must be a differential diagnosis in cases of major severity of a single laryngitis. In the majority of patients, the clinical treatment may solve the case, but the surgical approach is sometimes necessary, specially to discharge neoplasms, or other anatomic alterations of the larynx. The upper airway must be assured. The outcome is good, if the treatment is promptly established.

Síndrome de Fraser: relato de caso / Fraser syndrome: case report

A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. RMSA, sexo feminino, três meses, avaliada no ambulatório geral de oftalmologia do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Filha de pais consangüíneos. Genitora referia tio e irmão com a mesma alteração. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à direita, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, clitoromegalia, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A ultra-sonografia (USG) abdominal evidenciou agenesia renal à esquerda. A USG ocular do olho direito mostrou diminuição do diâmetro ântero-posterior, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina. A patogênese da criptoftalmia ainda não foi determinada, mas a consangüinidade tem sido apontada por vários autores como fator de grande importância. Os médicos devem estar atentos para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso para que estes pacientes possam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar e os casais tenham o devido aconselhamento genético.

Fraser syndrome is a systemic condition characterized by cryptophthalmos, syndactyly and abnormal genitalia, which may be associated with urinary tract, ear, nose, larynx and skeletal abnormalities. Cryptophthalmos can be an isolated finding (that has been reported as an autosomal dominant trait) or associated with other congenital anomalies (reported as an autosomal recessive disorder). RMSA, female, 3 m.o., evaluated in the general clinic of the Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Child of consanguineous parents. The same finding was observed in an uncle and one of her brothers. Her physical examination showed total unilateral cryptophthalmos (right side), depressed nasal bridge, low set ears, atresia of the external auditory canal, enlarged clitoris, prominent labia majora and syndactyly of the fingers and toes. Ultrasonography of the abdomen showed renal agenesis (left side). Ocular ultrasonography showed a reduced anterior-posterior ocular diameter, anterior segment disorganization, absence of the lens and total retinal detachment in the right eye. The pathogenesis of cryptophthalmia has not as yet been determined, but consanguinity has been reported by many authors as a very important factor. Doctors should be attentive to the clinical findings and the correct diagnosis in order to offer these patients a thorough follow-up and realistic genetic counseling to their parents.

Amiloidose laríngea primária: estudo desenvolvido a partir de um caso do serviço de otorrinolaringologia do Hospital Universitário Antônio Pedro - Universidade Federal Fluminense / Laryngeal primary amyloidosis: a study developed from a case of the department of otorhinolaryngology at the University Hospital Antonio Pedro - Universidade Federal Fluminense

A amiloidose localizada é uma doença benigna, rara e que está relacionada com a deposição extracelular de proteínas fibrilares chamadas amilóides. Quando a doença ocorre em cabeça e pescoço, a laringe é um dos locais mais acometidos, sendo a região supragiótica o principal ponto de envolvimento. A literatura atual mostra que a microcirurgia a laser é o tratamento de escolha na maior parte dos casos. Cam base nestes fatos, é de grande importância seu diagnóstico pelos otorrinolaringologistas.

Laryngeal cyst aspiration- an aid to improve glottic view

Large laryngeal cyst is a rare, benign lesion of the larynx and may cause difficulty in tracheal intubation. Laryngoscopy in these cases can provoke a sudden increase in size due to bleeding or oedema formation and cause severe respiratory obstruction. Due to compression by the mass on the larynx, airway problems are frequent. Stridor and sudden airway obstruction can occur due to large cysts and may necessitate urgent securing of the airway. A case of a laryngeal cyst is reported which occupied right side of larynx leading to obscured indirect laryngoscopic findings and external needle aspiration improved glottic view. Another advantage was avoidance of tracheostomy and more invasive fibreoptic intubation

Stridor in afebrile children

To enlist the causes of stridor in afebrile children under twelve years of age. Design: Descriptive study. Carried out in ENT Dept CMH Rwp from Sep 2001 to Feb 2003. Fifty children presenting for the first time with symptoms of stridor were selected according to the inclusion criteria by non-probability purposive sampling. Every patient was evaluated by detailed history, thorough physical examination and investigations including radiographic studies, laryngoscopy and bronchoscopy. Data was recorded on the performa attached as Annex 'A'. Of the 50 patients, there were 29 males and 21 females. The mean age at presentation was 3.8 years. About forty-eight diagnostic observations were made during the initial endoscopic procedure on these 50 children. Acquired lesions [76%] outnumbered the congenital lesions [24%]. Of the congenital type, laryngomalacia [42%] was the commonest cause followed by vocal cord paralysis [17%], laryngocele [17%], laryngeal web [8%], tracheomalacia [8%] and tracheal stenosis [8%]. The most important acquired lesion was foreign body in the Aerodigestive tract [55.26%], followed by respiratory papilomatosis [21.05%], traumatic [13.16%] and subglottic stenosis [10.13%] Because of chronic and presistent upper airway obstruction, tracheostomy was electively performed in 02 cases in this series. There was no complication associated with complete endoscopic examination Foreign body in the tracheobronchial tree is the most frequent cause of stridor in afebrile children followed by congenital conditions and recurrent respiratory papillomatosis

Laringomalácia / Laryngomalacia

Os autores fazem uma revisão bibliográfica sobre as manifestações clínicas, o diagnóstico e as condutas a serem seguidas. Abordam, também, as formas de tratamento desta patologia