RESUMO
Alterations involving the short arm of chromosome 17 (17p) during the progression of chronic myeloid leukemia (CML) have been described. This chromosomal region contains the tumor suppressor gene TP53 that may be an important factor in the evolution of this disease. In this study, we used flow cytometry and western blotting to assess p53 protein expression and single stranded conformational polymorphism to examine TP53 gene alterations in three patients with CML who showed alterations in 17p. Only the case with del(17)(p11) had p53 expression positive by flow cytometry and an abnormal migration pattern by SSCP analysis. The importance of the correlation between the results obtained with these techniques, as well as the clinical course of the patients, are discussed.
Assuntos
Humanos , Aberrações Cromossômicas , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva , Citometria de Fluxo , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/etiologia , Mutação , Polimorfismo Conformacional de Fita SimplesRESUMO
A leucemia mielóide crônica é uma doença proliferativa do sistema hematopoiético, caracterizada pela expansäo clonal de uma célula tronco primitiva e pluripotente denominada ®stem cell¼, que tem a capacidade de se diferenciar em células mielóides, monocíticas , megacariocíticas e células B e T. Em homeostase, existe um equilíbrio entre proliferaçäo, diferenciaçäo e renovaçäo das células tronco, equilíbrio este que se encontra alterado em pacientes com Leucemia mielóide crônica, devido a uma proliferaçäo e diferenciaçäo aumentada e anormal relacionada à atividade de tirosino quinase do produto do gene quimérico BCR/ABL resultante da translocaçäo t(9;22), que se apresenta como marcador de doença. Vários transcritos quiméricos têm sido descritos e acredita-se que a gravidade do quadro clínico dependa do tipo de mRNA gerado. No presente trabalho analisamos 28 amostras de 27 pacientes diagnosticados com Leucemia mielóide crônica. Todos possuíam a translocaçäo t(9;22) e foram analisados para a presença dos transcritos resultantes das fusöes b3a2 ou b2a2 por RT_PCR e Nested-PCR, técnicas que se mostraram mais sensíveis para a identificaçäo dos transcritos. Entre os pacientes, 12 por cento apresentaram fusäo b3a2, 18 por cento possuíam fusäo b2a2 e 32 por cento possuíam os dois tipos de transcritos. A presença de um dos tipos de transcritos, b3a2, parece estar relacionada com contagem de plaquetas acima de 1 milhäo/mm3, reconhecida como característica de mau prognóstico em pacientes com Leucemia mielóide crônica.
Assuntos
Humanos , Citogenética , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/etiologiaRESUMO
Paciente portador de leucemia mieloide cronica, com irma HLA-compativel foi submetido a transplante alogenico de medula ossea. No dia +90 pos-TMO foi diagnosticado doenca do enxerto contra o hospedeiro (DECH) extensa e iniciado protocolo alternado de imunossupressao com altas doses de ciclosporina A e prednisona. O seguimento ambulatorial foi complicado, com granulocitopenia intermitente e quadros frequentes de sinusite e pneumonia. Um ano apos o transplante, o paciente apresentou rouquidao e voz anasalada. Foi realizada uma biopsia de corda vocal mas nenhum agente infeccioso pode ser identificado. Na diminuicao das doses das drogas imunossupressoras, houve piora da DECH cronica e foi reiniciado esquema de doses altas no dia +550. Tres meses apos, permanecendo o quadro de DECH fora do controle, foi tentado imunossupressao com azatioprina sem sucesso...
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Fungos/isolamento & purificação , Sinusite/complicações , Transplante de Medula Óssea/efeitos adversos , Ciclosporina/uso terapêutico , Doença Enxerto-Hospedeiro/complicações , Doença Enxerto-Hospedeiro/terapia , Seguimentos , Fungos/classificação , Terapia de Imunossupressão/métodos , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/etiologia , Seio Maxilar/cirurgia , Insuficiência Respiratória/complicaçõesRESUMO
The authors report the case of a chronic myeloid leukemia (CML) patient submitted to allogenic bone marrow transplantation, who had probably never entered complete remission. The disease was reactivated as a granulocytic sarcoma, next to a platinum plate installed to correct a tibia fracture 11 years earlier. Its final event was a myeloid Ph1 + blastic crisis that was unsuccessfully treated with high doses of sc interferon and citarabine.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/terapia , Leucemia Mieloide/etiologia , Transplante de Medula Óssea/efeitos adversos , Recidiva , Transplante Homólogo , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/etiologia , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/patologia , Crise Blástica/tratamento farmacológico , Interferons/uso terapêutico , Evolução Fatal , Citarabina/uso terapêutico , Antineoplásicos/uso terapêuticoRESUMO
Se presentan 35 casos de leucemia mielocítica crónica (LMCC), estudiados en el Servicio de Hematología del Hospital San Juan de Dios, en un período de 5 años. El análisis del material permite señalar que en el grupo estudiado la mediana de sobrevida de LMC fue de 1,8 años, condición que precisa mejorar con otras condiciones terapéuticas como son la utilización de interferón y el transplante medular. No hay pacientes que hayan sobrevivido más de 8 años. Una vez desarrollada la fase blástica la sobrevida no fue mayor a los 4,13 meses. Se indica la importancia de la detección precoz de esta complicación por medio del análisis citogenético. (Rev. Cost. Cienc. Méd. 1988; 9(4): 19-23)