Extrapulmonary Lymphangioleiomyoma: Clinicopathological Analysis of 4 Cases

BACKGROUND: Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a slowly progressive neoplastic disease that predominantly affects females. Usually, LAM affects the lung; it can also affect extrapulmonary sites, such as the mediastinum, the retroperitoneum, or the lymph nodes, although these locations are rare. A localized form of LAM can manifest as extrapulmonary lesions; this form is referred to as extrapulmonary lymphangioleiomyoma (E-LAM). Due to the rare occurrence of E-LAM and its variable, atypical location, E-LAM is often difficult to diagnose. Herein, we report the clinicopathological information from four E-LAM cases, and also review previous articles investigating this disease. METHODS: Four patients with E-LAM were identified at the Samsung Medical Center (Seoul, Korea) from 1995 to 2012. All E-LAM lesions underwent surgical excision. RESULTS: All patients were females within the age range of 43 to 47 years. Two patients had para-aortic retroperitoneal masses, while the other two patients had pelvic lesions; two out of the four patients also had accompanying pulmonary LAM. In addition, no patient displayed any evidence of tuberous sclerosis. Histologically, two patients exhibited nuclear atypism with cytologic degeneration. CONCLUSIONS: E-LAM should be considered in the differential diagnosis of patients presenting with pelvic or para-aortic masses. We also conclude that further clinical and pathological evaluation is needed in patients with E-LAM and nuclear atypism.

Chylopericardium Secondary to Lymphangiomyoma - A case report -

Chylopericardium is a rare disease entity characterized by the accumulation of chylous fluid in the pericardial sac. It usually arises from mediastinal neoplasms, thrombosis of the subclavian vein, tuberculosis, nonsurgical trauma, thoracic or cardiac surgery. The spectrum of symptoms for chylopericardium varies from an incidental finding of cardiomegaly to dyspnea, upper abdominal discomfort, cough, chest pain, palpitation, fatigue. However, most of the patients are asymptomatic. The main purpose of treatment of chylopericardium is the prevention of cardiac tamponade and prevention of metabolic, nutritional, and immunological compromise due to chyle leak. Here, we report a case of chylopercardium secondary to lymphangiomyoma with review of the literature.

Linfangioleiomiomatose pulmonar / Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis

Linfangioleiomiomatose pulmonar (LAM) é uma doença rara, de etiologia desconhecida, que basicamente afeta mulheres jovens no período fértil de sua vida. Clinicamente, manifesta-se através de dispnéia progressiva, pneumotórax de repetição, tosse seca e, menos freqüentemente, por quilotórax e escarros hemoptóicos. Essas alterações surgem devido à proliferação anormal de células de músculo liso no parênquima pulmonar, linfonodos e em outros tecidos. Mais recentemente, estudos citogenéticos verificaram a presença de mutações do gene TSC-2 em células de angiomiolipoma renal e linfonodos abdominais de pacientes com LAM, indicando uma possível origem para as lesões hamartomatosas da doença. Radiologicamente, caracteriza-se pela presença de infiltrado intersticial reticulonodular e sinais de hiperinsuflação ao radiografia de tórax. Na tomografia computadorizada de alta resolução, cistos de paredes finas, localizados centralmente, são visibilizados por todo o parênquima do pulmão. O ultrassom e a tomografia de abdome podem revelar angiomiolipomas renais e linfonodomegalias retroperitoneais. Meningeomas também podem estar associados, porém a sua presença deve sempre levar à pesquisa de esclerose tuberosa. Funcionalmente, a doença caracteriza-se por um distúrbio ventilatório obstrutivo, de caráter progressivo, com hiperinsuflação pulmonar e diminuição da difusão de monóxido de carbono. Apesar da ausência de comprovação quanto à eficácia, o principal tratamento utilizado ainda é o anti-estrogênico e constitui-se de oofarectomia, progesterona contínua, tamoxifeno e análogos de GnRH. Além desse, a realização de transplantes pulmonares tem elevado para além de dez anos a sobrevida média das pacientes.

Retroperitoneal Lymphangiomyoma in a Patient with Pulmonary Lymphangiomyomatosis: Case Report

Retroperitoneal lymphangiomyoma is rare abdominal finding of lymphangiomyomatosis (LAM). We report here on a case of retroperitoneal lymphangiomyoma and this is the first case that? been seen in the Korean literature. Retroperitoneal lymphangiomyoma associated with pulmonary LAM has rarely been reported in radiologic literature. The charateristic findings of this case are a prominent solid component and retroperitoneal lymphadenopathy mimicking a malignant tumor. A 45-year-old woman was admitted for further evaluation of a lower abdominal mass that could be palpated for 2 weeks. US findings showed relatively well-defined mass with septated cystic portions and echogenic solid portions in the lower abdomen. CT findings revealed a well-demarked retroperitoneal mass with septated cystic portions and enhancing solid portions at the right lower abdomen, and there were multiple retroperitoneal lymphadenopathy at the lower abdomen. The patient underwent a mass excision. The pathologic findings were retroperitoneal lymphangiomyoma with multiple lymph node involvement.

Linfangioliomiomatose pulmonar: aspectos na tomografia computadorizada de alta resolução / Pulmonary lymphangioleiomyomatosis: high-resolution computed tomography findings

Neste trabalho foram estudados, retrospectivamente, 17 pacientes com linfangioliomiomatose pulmonar diagnosticada por biópsia pulmonar a céu aberto. Todos os pacientes eram do sexo feminino, com idade média de 39,6 anos. Duas pacientes tiveram também o diagnóstico de esclerose tuberosa. As pacientes foram submetidas a tomografia computadorizada de alta resolução, cujos achados revelaram cistos com conteúdo gasoso, de formas variadas e com diferentes tamanhos, não ultrapassando 60 mm de diâmetro. A grande maioria tinha as paredes finas. Todos os cistos apresentaram distribuição difusa pelo parênquima pulmonar. Somente duas pacientes apresentaram pneumotórax associado. Nódulos parenquimatosos e espessamento de septos interlobulares não foram observados. Dessa forma, as características tomográficas utilizadas para o diagnóstico foram a ausência de nódulos e a presença de cistos de tamanhos variados, em geral menores que 20 mm, arredondados e distribuídos difusamente pelo parênquima pulmonar.

We reviewed 17 cases of pulmonary lymphangioleiomyomatosis diagnosed by open lung biopsy. All patients were women with a mean age of 39.6 years. Tuberous sclerosis was diagnosed in two cases. The patients were submitted to high-resolution computed tomography that showed diffuse thin walled cystic lesions of less than 60 mm in diameter. Associated pneumothorax was seen in two cases. The main high-resolution computed tomography findings were diffuse, rounded, cystic lesions, generally of less than 20 mm in diameter.

Linfagioleiomiomatosis pulmonar / Pulmonary lymphangioleiomyomatosis

La Linfagioleiomiomatosis pulmonar es una enfermedad muy rara, que afecta sólo mujeres en edad reproductiva. Se presenta con disnea progresiva, pneumotórax a repetición y, ocasionalmente, con hemoptisis y quilotórax. El TAC de alta resolución muestra quistes pulmonares bilaterales de tamaño variable hasta bulas francas. Histológicamente, se aprecian múltiples cavidades de paredes finas, dilatación de vasos linfáticos, venas, arterias, bronquiolos y sacos alveolares, por proliferación de haces de músculo liso que comprime las estructuras antes mencionadas y que causa entonces su dilatación. El pronóstico es malo, ya que las paciente desarrollan insuficiencia respiratoria, lo que las conduce a la muerte. La enfermedad se asocia a la ingesta de estrógenos, píldoras anticonceptivas y se exacerba con el embarazo; por ello se ha tratado con medróxi-progesterona y tamoxifén, con estabilización de la evolución en algunos pero no en todos los casos. Eventualmente, algunas pacientes pueden necesitar transplante pulmonar. Presentamos el caso de una mujer de 38 años con tres episodios de pneumotórax espontáneo y documentación radiológica e histológica de linfagioleiomiomatosis pulmonar. Descriptores: pneumotórax, disnea, linfagioleiomiomatosis

Linfangioleiomiomatose / Lymphangioleiomyomatosis

Os autores descrevem um caso de linfangioleiomiomatose pulmonar e retroperitoneal em uma mulher de 52 anos. Discutem apresentaçäo clínica, diagnóstico e tratamento

Linfohemangioma: diagnóstico ultrasonográfico antenatal: alternativas de manejo postnatal / Lymphangioma: prenatal ultrasonographic diagnosis: postnatal care alternatives

Los linfohemangiomas son tumores benignos del sistema linfático, caracterizados por vasos linfáticos anastomóticos y espacios quísticos de tamaño variado pero generalmente menores de 0,5 cm de diámetro. Característicamente son infiltrativos por extensión local. Su tamaño está relacionado con el grado de destrucción linfática. Estos tumores muestran predilección por la lengua, cuello, tórax, extremidades y peritoneo. Aparecen precozmente en la vida, algunos de ellos se diagnostican mediante la ultrasonografía prenatal. Este examen en manos de profesionales experimentados puede definir un diagnóstico temprano mediante la ultrasonografía transvaginal. Los diagnósticos ultrasonográficos de malformaciones linfáticas pueden hacerse tan precoces como a las 12 a 15 semanas, especialmente en lo que concierne al higroma quístico. El origen embriológico de estas lesiones es dudoso y no se sabe si son malformaciones, neoplasias benignas o hemartomas. Pueden aparecer como masas uniloculadas o quísticas de pared delgada y a menudo transparentes. Son más firmes que los higromas y están formadas por estroma conectivo denso, más tejido linfático. La regresión es rara y la infección es muy seria, pudiendo conducir a una sepsis. La clasificación tradicional divide los linfangiomas en cuatro grupos: 1) linfangioma capilar, 2) linfangioma cavernoso, 3) linfangioma quístico, 4) linfohemangioma. Si se asocian cambios venosos y dilatación capilar y ocasionalmente se interpone tejido linfático que se vasculariza extensivamente, se habla de linfohemangioma. Este tipo es extremadamente raro y se observa casi exclusivamente en el paciente adulto

Linfangioleiomiomatosis pulmonar: reporte de un caso

La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad rara con menos de 250 casos reportados en la literatura universal, que ocurre únicamente en mujeres, usualmente en edad reproductiva y que se caracteriza por la proliferación de células de musculo liso en tejido pulmonar y en los vasos linfáticos. Presentamos el caso de una mujer de 29 años, con disnea progresiva, tos con escasa espectoración y neumotórax espontáneo bilateral. El diagnóstico se realizó mediante biopsia pulmonar a cielo abierto, donde se encontró proliferación de haces de músculo liso los cuales se disponían preferentemente alrededor de las estructuras vasculares,bronquiales y septo alveolares. Comentamos los principales hallazgos clínicos, radiológicos e histopatológicos.

Pulmonary lymphangioleiomyomatosis in a male

Pulmonary lymphangioleiomyomatosis has been observed almost exclusively in women, usually in their reproductive years. Exacerbations with pregnancy and after hormonal manipulation have been documented, and it has been suggested that its pathogenesis is due to the influence of hormonal(estrogenic) stimulus. The clinical, roentgenographic, and histopathologic features of this case of pulmonary lymphangioleiomyomatosis in a 22-year-old male are all characteristic of those described in prior reports, except for the patient's sex. With the following case of pulmonary lymphangioleiomyomatosis in a male, we suggest the possibility of the existence of an additional pathogenetic mechanism.

Infiltrado intersticial pulmonar difuso associado a massa retroperitoneal; relato de dois casos / Diffuse interstitial pulmonary infiltrate associated with rretroperitoneal mass; report of two cases

Os autores apresentam 2 casos de infiltrado intersticial pulmonar difuso associado a massa retroperitoneal. Ambos os pacientes eram do sexo feminino e apresentaram pneumotórax espontâneo. Um dos quadros apresentou quadro histológico típico de linfangiomiomatose. No outro, a massa retroperitoneal foi classificada como angiomiolipoma retroperitoneal. Angiomiolipomas estäo frequentemente associados a esclerose tuberosa e linfangiomiomatose. No caso classificado como angiomiolipomas a paciente näo apresentava sinais de esclerose tuberosa; e as alteraçöes pulmonares, massa retroperitoneal e quadro clínico sugeriram fortemente o diagnóstico de linfagiomatose. Os autores fazem ainda uma revisäo da bibliografia e apresentam os exames radiográficos realizados, juntamente com a discussäo diagnóstica e o estudo diferencial entre as patologias que associam infiltrado intersticial pulmonar difuso e massa retroperitoneal

Linfogioleiomiomatose pulmonar: apresentaçäo de seis casos e revisäo da literatura / Pulmonary lymphangioleiomyomatosis: presentation six cases and literature review

A linfangioleiomimatose pulmonar é uma doença potencialmente fatal que acomete mulheres em fase reprodutiva. Na maioria dos casos, as pacientes morrem por insuficiência respiratória num prazo de 10 anos. Os autores caracterizam sua manifestaçöes clínicas, radiológicas e funcionais e ressaltam a necessidade de um diagnóstico precoce no sentido de melhorar a resposta à terapêutica. Acredita-se que a doença seja conseqüência de uma resposta anormal ao estrógeno e; dessa forma, ooforectomia, progesterona e tamoxifen já foram utilizados com resultados variáveis. Esses dados säo analisados e seis casos säo apresentados, cinco dos quais receberam tratamento hormonal

Linfangiomiomatosis pulmonar asociada con esclerosis tuberosa / Lung lyphangiomyomatosis associated with tuberous sclerosis

Se comunica el caso de una mujer de 44 años con cuadro clínico-histopatológico de una linfangiomiomatosis. Presentaba además lesiones cutáneas y estigmas neurológicos de esclerosis tuberosa. Desarrolló quilotorax recurrente y peoría progresiva que no pudieron ser controladas mediante tratamiento con dieta, broncodilatadores, corticoides y progesterona. La búsqueda de receptores estrogénicos en una biopsia pulmonar a cielo abierto fue positiva. Tal hallazgo representa una evidencia importante para establecer una asociación entre esclerosis tuberosa y linfangiomiomatosis. El tratamiento con tamoxifeno y la pleurodesis con tetraciclina fueron medidas terapéuticas satisfactorias para detener el curso progresivo de la enfermedad y controlar el quilotorax

Linfangioleiomiomatose pulmonar: resposta favorável à progesterona; relato de um caso / Pulmonary lymphangioleiomyomatosis: favorable response with progesterone; a case report

Relata-se o caso de uma mulher de 48 anos de idade com história de dispnéia progressiva aos esforços de quatro anos de duraçäo e acentuada piora nos últimos três meses, e quadro de pneumotórax, quilotórax infiltrado pulmonar intersticial. Biopsia pulmonar evidenciou linfangioleiomiomatose. Houve evoluçäo clínica, radiográfica e funcional favorável com acetato de medroxiprogesterona em doses quinzenais intramusculares de 400 mg durante seis meses de segmento